Что такое муковисцидоз?

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Появление на свет малыша – это праздник для большинства семейных пар. Однако это событие может быть омрачено наличием у новорожденного тяжелой болезни, и хуже всего если это болезнь генетическая. Это означает, что даже при сильном желании родителей лечить и реабилитировать их ребёнка, полное выздоровление невозможно. В данном случае, любая терапия будет лишь снимать симптомы заболевания, но причина – неполадки в генетическом аппарате – никуда не денется.

Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание

Одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, с которым приходится сталкиваться врачам, является муковисцидоз. Он возникает достаточно часто у представителей белой расы (по некоторым данным 1 больной ребёнок на 10 тысяч новорожденных). Детишки, имеющие темную кожу, болеют гораздо реже. Различий по полу нет: мальчики и девочки болеют муковисцидозом с одинаковой частотой.

Как происходит передача гена, вызывающего муковисцидоз

Откуда же берется эта тяжелая и неизлечимая болезнь? Как утверждает медицинская наука, ген, который провоцирует развитие муковисцидоза, имеется у каждого 20 белого человека, однако он является рецессивным, то есть дремлет. Чтобы заболевание проявилось клинически необходимо, чтобы ребёнок получил этот ген от обоих родителей. Но даже если мужчина и женщина, имеющие рецессивный ген, обуславливающий развитие муковисцидоза, решат завести детей, то вероятность рождения больного ребёнка составит 25%. То есть, человек может носить этот ген и даже не знать об этом, так как будет совершенно здоров. Опасность возникнет тогда, когда он встретит точно такого же носителя этого гена. Если этот рецессивный ген есть только у одного из супругов, заболеть мукивисцидозом их ребёнку ему не грозит, но он так же может быть носителем этого гена, и в свою очередь риск заболеть есть у его детей.

Как проявляется муковисцидоз

Клинически муковисцидоз проявляется с первых месяцев жизни ребёнка. Суть этого заболевания заключается в том, что все жидкости в организме ребёнка становятся очень густыми: кал, бронхиальный секрет, сильно нарушена работа желез внутренней секреции и множество других проявлений. Чтобы облегчить состояние ребёнка, необходимо как можно быстрее диагностировать у него наличие этого заболевания. Для этого уже в роддоме у новорожденного берут анализ крови из пяточки, и посылают в крупную лабораторию. В случае, если результат положительный, то лечение начинается с первых дней.

Какой прогноз у таких больных

Раньше до внедрения способов диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, погибали в течение первых 2 лет жизни. В настоящее время продолжительность жизни таких людей в России около 25 лет, а в Европе около 50 лет. Однако о полном излечении, к сожалению, речь не идет, терапия направлена только на купирование симптомов заболевания и устранение осложнений.

Читайте далее

Восстановление сердечно-сосудистой системы после стресса

Сложно представить нашу жизнь без стресса и эмоций. Однако после сильных потрясений необходимо восстановление сердечно-сосудистой системы.

Зубные пасты, восстанавливающие эмаль: правда или вымысел?

Зубные пасты, стимулирующие рост и восстановление эмали – правда или вымысел? Возможно ли отказаться от квалифицированного лечения?

Профилактика сезонных заболеваний: укрепляем иммунитет

Насколько укрепление иммунитета способствует профилактике сезонных заболеваний? Какова роль иммунитета в данном случае?

Профилактика для иммунитета

Укрепление иммунитета позволит оставаться здоровым. Для повышения защитных функций организма необходимо правильно питаться, вести здоровый образ жизни.
Опубликовано 07.12.2015 11:32, обновлено 15.05.2020 16:26
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте также

Редчайшие болезни человека
Знаете ли вы, что помимо известных и не очень заболеваний, в мире существуют редчайшие болезни, насчитывающие всего десятки, а то и единицы случаев?
Как называются очень редкие и некоторые другие болезни
Иногда медицинские термины мало о чем говорят обычному человеку. Давайте расширим кругозор и узнаем, как называются некоторые редкие и распространенные недуги.
Нередкие и редкие врожденные болезни
Какие врожденные болезни уха, горла, носа бывают? Самые распространенные врожденные болезни поджелудочной железы.
Редкие болезни людей, которые неизлечимы
К сожалению, несмотря на развитие науки и большой прогресс медицины, остаются болезни, которые неизлечимы. К счастью, многие из них встречаются довольно редко.
24 редкие болезни
Есть очень небольшая группа людей, которые страдают редкими или орфанными заболеваниями, требующими, как правило, дорогостоящего лечения.
Редкие и социально-опасные болезни человечества
Какие болезни считаются социально-опасными: список заболеваний. Наиболее редкие и необычные болезни.