Всемирная организация здравоохранения отмечает, что именно сердечно-сосудистые заболевания уносят больше всего жизней. В 2016 году умерло почти 18 миллионов человек с такими диагнозами. При этом основной проблемой кардиологии остается поздняя диагностика, ведь многие опасные состояния развиваются бессимптомно. Именно поэтому врачи рекомендуют пациентам из групп повышенного риска обратить внимание на раннюю профилактику. Одной из составляющих показателя кардиориска является наследственность. MedAboutMe разбирался, насколько важен семейный анамнез и что делать, если он есть.
Факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний
Факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний делятся на модифицируемые и немодифицируемые. На первые человек может повлиять, среди них:
- Курение.
- Злоупотребление алкоголем.
- Недостаточная физическая активность.
- Неправильное питание.
- Избыточный вес.
- Уровень артериального давления.
- Уровень холестерина и сахара в крови.
Наследственность же относится к немодифицируемым факторам, то есть к таким, на которые человек не может повлиять. В эту же группу входят и другие характеристики, например, пол (мужчины чаще болеют ишемической болезнью сердца) или возраст – чем старше человек, тем выше риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и их тяжелых осложнений.
Какую роль играет наследственный фактор?
Все перечисленные факторы играют в общем прогнозе не одинаковую роль. Так, например, генетическая предрасположенность – основополагающая в развитии таких заболеваний, как первичные кардиомиопатии, в том числе гипертрофической кардиомиопатии.
А вот в случае с наиболее распространенным диагнозом, ишемической болезнью сердца (ИБС), значимыми факторами считаются именно модифицируемые. На ESC Congress 2019 было представлено исследование, которое показало, что в раннем развитии сердечно-сосудистых заболеваний гиподинамия, курение, высокое артериальное давление, диабет и повышенный уровень холестерина играют большую роль, чем генетика.
В исследовании участвовали 1075 пациентов, из которых 555 имели ишемическую болезнь сердца, а другие составили контрольную группу. Средний возраст – 45 лет, и 87% были мужчинами. 73% пациентов имели по крайней мере три модифицируемые фактора риска. Исследование показало, что вероятность развития ИБС экспоненциально возрастала с каждым дополнительным фактором. Так, при наличии одного такого фактора риски были выше в 3 раза, при наличии двух – уже в 7 раз, а сочетание трех факторов увеличивало риски в 24 раза. Ученые не отрицают роль наследственности в развитии ИБС, но отмечают, что сочетание даже двух модифицируемых факторов представляет большую опасность, чем наличие семейного анамнеза.
Как выявить наследственность по болезням сердца?
Наследственную предрасположенность к ИБС (и ее клинической форме – инфаркту миокарда) и инсульту на самом деле крайне сложно определить. В 2016 году в European Heart Journal было опубликовано исследование, которое вообще поставило под сомнение целесообразность сбора семейного анамнеза. Ученые отметили, что действительно достоверным показателем предрасположенности к болезням сердца является полноценное генетическое исследование, а не опрос пациента.
Связано это с тем, что врачу достаточно сложно оценить, чем именно было вызвано заболевание у родственников – генетикой, образом жизни или же чем-то другим. Например, если у родителей было сочетание трех модифицируемых факторов риска (курение, избыточный вес, недостаточная физическая активность), наличие у них предрасположенности, которую они могли передать детям, ставится под вопрос. Также болезнь в пожилом возрасте не обязательно связана с генетическими особенностями – возраст сам по себе считается фактором риска. Поэтому в оценке семейного анамнеза нужно учитывать, как именно развивалось заболевание, что могло его спровоцировать.
Учитывать наследственность стоит в том случае, если в семье есть несколько родственников с одинаковым диагнозом и одинаковой картиной прогрессирования заболевания. Например, артериальная гипертензия есть у матери и у брата/сестры. Также существенным является возраст, в котором диагностирована болезнь: чем моложе пациент, тем больше вероятность наличия у него именно наследственной предрасположенности.
Что дают генетические тесты?
Генетические тесты действительно способны определить, есть ли у конкретного человека предрасположенность к ИБС и другим сердечно-сосудистым заболеваниям. Ученые постоянно выявляют все новые генетические вариации, позволяющие более точно выявить этот фактор риска. Так, в исследовании Wellcome Trust Sanger Institute ученые изучили геномы почти 36 000 здоровых людей и выявили 17 новых редких генетических модификаций, которые способствуют развитию кардиологических патологий.
Сегодня существует несколько способов оценки полигенного (связанного с несколькими генами) риска. Однако, согласно последним исследованиям 2020 года, все же выявление наследственности не является ключевым в общем прогнозе. Ученые из Vanderbilt University Medical Center провели когортное исследование точности прогнозирования показателей полигенного риска у 7306 взрослых людей. Оказалось, что определение полигенного риска не было более полезным, чем обычный метод оценки риска ИБС, в котором учитываются другие факторы – курение, уровень холестерина, возраст, пол.
К такому же выводу пришли ученые из Imperial College London, которые проанализировали клиническую и генетическую информацию более чем 350 000 человек за 8 лет. Учет наследственности повысил точность прогнозирования всего на 4%.
Как уменьшить риски?
Людям с предрасположенностью к сердечно-сосудистым заболеваниям крайне важно минимизировать модифицируемые риски, ведь сочетание нескольких факторов существенно ухудшает общий прогноз. Не наследственность, а именно образ жизни играет ключевую роль. Поэтому важно следить за питанием, отказаться от курения и стараться много двигаться.
Исследователи из Stanford University Medical Center особое внимание уделяют именно физической активности. У людей, которые находятся в хорошей физической форме, риск сердечных приступов, инсульта и мерцательной аритмии ниже, даже если у них есть генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. К таким выводам ученые пришли, изучив генетические данные более 480 000 людей. Важную роль играет функционирование кардиореспираторной системы – взаимодействие сердечно-сосудистой и дыхательной систем. У людей, регулярно уделяющих внимание кардиотренировкам, она работает слаженно, в результате чего организм легче переносит нагрузки. А это в свою очередь может снизить риск развития ИБС на 49%, а риск аритмии – на 60%.
Кроме коррекции образа жизни людям с предрасположенностью к сердечно-сосудистым заболеваниям очень важно регулярно посещать кардиолога. Многие болезни сердца развиваются бессимптомно, поэтому к врачу нужно приходить даже в том случае, если никаких жалоб нет. Если среди родственников есть те, кто болеет атеросклерозом, важно уделить внимание уровню холестерина в крови. Если в семейном анамнезе есть артериальная гипертензия, кроме контроля артериального давления нужно проходить ЭКГ и ЭхоКГ, чтобы выявить возможные изменения в сердце и сосудах.
