Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — чрезвычайно редкое и смертельное заболевание, которое можно сравнить с человеческой версией «коровьего бешенства». Оно по праву считается одним из самых опасных инфекционных заболеваний, даже несмотря на свою крайне редкую распространённость.
Это прионное заболевание развивается, когда нормальный клеточный белок изменяет форму и превращается в патологический прион. Прионы медленно накапливаются в мозге и вызывают образование отверстий – крошечных пузырьков в мозговых клетках. В итоге клетки гибнут, возникают симптомы болезни, за которыми следует смерть.
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба может быть спонтанной, то есть возникнуть без причины, развиться из-за употребления заражённого мяса, переливания крови или пересадки органов носителей патологии или наследования аномального гена.
Факты о болезни Крейтцфельдта — Якоба
- Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (БКЯ) названа в честь Ганса Крейтцфельдта и Альфонса Якоба, двух немецких врачей, которые впервые описали это заболевание ещё в 1920-х годах.
- Ежегодно болезнью Крейтцфельдта — Якоба заболевает примерно 1 человек из миллиона во всём мире.
- Вероятность развития заболевания у мужчин и женщин одинакова.
- Причины: болезнь Крейтцфельдта — Якоба вызывается аномальными белками в мозге, известными как прионы.
Эти прионы вызывают необратимое повреждение тканей, приводя к образованию губчатых полостей в мозге, а затем к нарушению работы нейронов и их гибели. Прионы запускают цепную реакцию, вызывая нарушение свертывания других, нормальных белков в мозге.
Это закрепляет заболевание и приводит к тому, что у пациентов постепенно ухудшаются двигательные и умственные функции.
Формы болезни Крейтцфельдта — Якоба
Существует три основных типа болезни Крейтцфельдта — Якоба, различающихся в зависимости от того, как прионы попадают в мозг.
- Наиболее распространённой является спонтанная, или спорадическая болезнь Крейтцфельдта — Якоба, на которую приходится около 85% случаев.
Спорадическая болезнь Крейтцфельдта — Якоба развивается, когда нормальные белки спонтанно и без явной причины деформируются и превращаются в прионы. Симптомы обычно впервые проявляются у взрослых в возрасте от 45 до 75 лет.
- От 10% до 15% случаев болезни Крейтцфельдта — Якоба вызваны мутацией в гене PRNP, приводящей к развитию прионов.
Эта генетическая форма болезни Крейтцфельдта — Якоба наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития заболевания ребёнку достаточно унаследовать одну копию дефектного гена от любого из родителей. Генетическая болезнь Крейтцфельдта — Якоба чаще всего проявляется в возрасте от 30 до 50 лет.
- Менее 1% случаев болезни Крейтцфельдта — Якоба являются «инфекционными», то есть вызваны передачей прионов из внешних источников.
Одним из способов такого развития событий является употребление в пищу говядины от коров, больных губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота, более известной как «коровье бешенство». Большинство зарегистрированных случаев инфицирования БКЯ произошло в Великобритании и Франции.
С 1996 года, когда было обнаружено, что люди могут заразиться болезнью Крейтцфельдта — Якоба от «коровьего бешенства», во всем мире было зарегистрировано всего 233 таких случая.
Подтипы БКЯ включают куру, ятрогенную болезнь Крейтцфельдта — Якоба и вариантную болезнь Крейтцфельдта — Якоба.
Куру — это болезнь народа FORE в Папуа-Новой Гвинее, которые употребляли мозги умерших родственников в рамках ритуального каннибализма до того, как эта практика была запрещена в 1950-х годах.
Другой путь передачи болезни Крейтцфельдта — Якоба — случайное заражение от человека к человеку во время медицинских процедур, например, при пересадке или переливании крови от донора с БКЯ.
Яркий пример — период с конца 1950-х по 1985 год, когда врачи давали пациентам зараженные гормоны роста, полученные от трупов. Это привело к как минимум 226 случаям болезни Крейтцфельдта — Якоба во всем мире.
В настоящее время эти гормоны получают методом генной инженерии, а не из трупов, поэтому этот риск развития БКЯ больше не существует.
Инфицирование с донорской кровью – отдельная проблема. Так, по медицинской статистике, 1 из 2000 жителей Великобритании является носителем аномального прионного белка, характерного для болезни Крейтцфельдта — Якоба, но у них нет симптомов. Существуют опасения, что при сдаче крови или хирургическом вмешательстве эти люди могут заразить других.
Однако, по данным министерства здравоохранения Великобритании, последний из трёх случаев заражения БКЯ в стране был зарегистрирован в 2007 году, а переливания крови проводились с 1996 по 1999 год.
В России тоже есть случаи инфицирования пациентов БКЯ после медицинских процедур – и заражение тоже датируется прошлым веком. Например, врачи клиники неврологии РостГМУ описали клинический случай БКЯ у пациента с пересадкой плечевой кости в 18-летнем возрасте – в 1996 году. Симптомы у него появились в 31 год ярким психиатрическим расстройством.
Медицинские данные о прионных болезнях, передающихся от человека к человеку, появились в конце прошлого века. Тогда же появились и строжайшие ограничения и исследования донорской крови и органов.
Все новые диагнозы инфекции БКЯ относятся к случаям, когда процедуры были проведены до введения ограничений.
Симптомы болезни Крейтцфельдта — Якоба
На самых ранних стадиях спорадической болезни Крейтцфельдта — Якоба могут развиваться неспецифические симптомы, такие как головокружение, головная боль, утомляемость и нарушения сна.
Наиболее распространённые и более яркие ранние симптомы болезни Крейтцфельдта — Якоба — потеря памяти и спутанность сознания — могут напоминать симптомы других деменций, например, болезни Альцгеймера. Эти признаки появляются первыми у большинства людей с БКЯ, но со временем развиваются у всех.
У других первым симптомом является потеря мышечной координации (атаксия). У людей с инфицированными формами БКЯ первыми симптомами, как правило, являются психические нарушения (такие как тревога или депрессия), а не потеря памяти. Более поздние симптомы схожи при обеих формах.
Независимо от того, развиваются ли симптомы постепенно или внезапно, психическая функция продолжает ухудшаться, что часто проявляется такими симптомами, как пренебрежение личной гигиеной, апатия и раздражительность.
- Некоторые люди быстро устают и испытывают сонливость. Другие не могут заснуть.
- Мышцы обычно начинают непроизвольно и быстро подергиваться (так называемый миоклонус) в течение первых 6 месяцев после начала симптомов. Мышцы могут дрожать, и люди могут стать неуклюжими и нескоординированными. Походка становится неустойчивой, приводя к пошатыванию (как у пьяного человека).
- Движения могут быть замедленными.
- Нарушение мышечного контроля может привести к необычным позам, таким как скручивание туловища или конечностей вперед и в стороны. Мышцы могут подергиваться при растяжении.
- У некоторых людей возникают галлюцинации и судороги.
- При БКЯ пациенты легко пугаются, и их реакции, например, подпрыгивание при громком звуке, преувеличены. Испуг может спровоцировать мышечные подергивания.
- Мышцы, контролирующие дыхание и кашель, обычно повреждаются, что увеличивает риск развития пневмонии.
- Зрение может стать размытым или тусклым.
Симптомы ухудшаются, как правило, гораздо быстрее, чем при болезни Альцгеймера, что приводит к тяжёлой деменции. Они часто быстро прогрессируют до такой степени, что пациенты становятся полностью прикованными к постели, не осознают происходящего вокруг и не могут общаться с окружающими.
У человека может не быть никаких симптомов в течение 10–20 лет после заражения болезнью Крейтцфельдта – Якоба.
Прогнозы и лечение
Большинство людей с болезнью Крейтцфельдта — Якоба умирают в течение 6–12 месяцев после появления симптомов. Около 20% пациентов живут около года или немногим дольше. Часто причиной смерти становится пневмония.
- Пациенты со спорадической формой болезни Крейтцфельдта — Якоба обычно диагностируются в возрасте от 55 до 75 лет. Смерть наступает в течение года после начала заболевания, медиана продолжительности болезни составляет 4–5 месяцев.
Спорадическая форма болезни Крейтцфельдта — Якоба по своим проявлениям напоминает деменцию, но прогрессирует гораздо быстрее.
- Наследственная болезнь Крейтцфельдта — Якоба чаще начинает проявляться около 30 лет и тоже быстро приводит к летальному исходу, хотя продолжительность заболевания у различна.
Например, синдром Герстманна–Штраусслера–Шейнкера при БКЯ характеризуется медленным прогрессированием, и смерть может наступить с задержкой до 10 лет.
Лечение прионных болезней у людей
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба не имеет радикального лечения, и поддерживающая терапия является основой клинического наблюдения.
Большинство экспериментальных препаратов для лечения болезни Крейтцфельдта — Якоба к настоящему времени не продемонстрировали явных преимуществ. Однако в исследованиях учёных из Newcastle General Hospital на грызунах был показан эффект увеличения продолжительности жизни в 3 раза после введения экспериментального лекарства.
Ранняя диагностика генетической формы болезни Крейтцфельдта — Якоба может помочь пациентам, предоставив им возможность организовать уход и поддержку на последнем этапе жизни.
При наличии случая прионной болезни у родственников парам, планирующим детей, рекомендовано предварительное обследование до зачатия ребёнка – подробнее читайте в статье «10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?».
