Люди-бабочки: буллёзный эпидермолиз

Эпителиальная ткань человека отличается высокой прочностью, что обусловлено тесными контактами между клетками. Дерма способна восстанавливаться после порезов, ран, ожогов. Но есть заболевания, при которых кожа настолько чувствительна, что её структура нарушается при одном прикосновении. Буллёзный эпидермолиз или синдром бабочки — это патология, при котором эпителий очень хрупкий, и даже незначительное давление на кожу, травма приводят к образованию волдырей. Почему развивается болезнь, какие признаки существуют и есть ли лекарство? Расскажем в статье на MedAboutMe.

Мифы о болезнях печени: об этом не скажут с экранов телевизора

Многие думают, что у них есть проблемы с печенью, однако в действительности с ними сталкиваются единицы. Пройдите простой тест и проверьте здоровье вашей печени

Генетика или образ жизни — в чём причина буллёзного эпидермолиза?

Впервые синдром был описан в 1886 году немецким дерматологом Г. Кёбнером. Патогенез изменений, которые происходили при буллёзном эпидеролизе, длительное время оставался неизученным. С появлением электронной микроскопии врачам удалось понять механизм развития болезни.

В зависимости от формы болезни (врождённая или приобретённая) патогенез различается. В первом случае причиной развития синдрома бабочки является мутация генов родителей, которая передаётся детям. На сегодняшний день выявлено 18 измененных генов — причин патологии. Даже при мутации одного из них — возникают признаки буллёзного эпидермолиза во время трения кожи и температурного воздействия.

В основе врождённой формы заболевания — формирование аутоиммунных процессов, которые сопровождаются образованием волдырей в слоях кожи. Взаимосвязь между клетками в этом случае нарушается, что приводит к травмированию дермы с последующим возникновением угрей и рубцов.

Что испытывают люди-бабочки или как проявляется болезнь

Появившаяся болезнь вызывает у пациента различные физические признаки. Они различаются по степени тяжести, выраженности проявления в зависимости от типа патологии:

• при простом форме болезни под кожей образуются пузыри, белки дермы поражаются;
• при пограничной форме формирование волдырей происходит на верхних слоях эпидермиса;
• для дистрофической формы синдрома бабочки характерно формирование глубоких эрозий, которые оставляют после себя рубцы, шрамы, повреждение слизистых оболочек;
• смешанный тип отличается повреждением кожи на всех уровнях, проявляется поражением эпидермиса, поверхностного слоя дермы, что также характерно для других заболеваний, например, синдрома Киндлера. Этот факт затрудняет диагностику и затягивает лечение.

Основное проявление буллёзного эпидермолиза вне зависимости от типа — формирование пузырей при натирании кожи, расчёсывании, ссадинах и царапинах. При повреждении образовавшихся волдырей повышается риск занесения инфекции. Другие симптомы включают:

• огрубение кожи на ступнях, ладонях;
• гиперпигментация поражённых участков;
• ограничение диапазона движений;
• сращение кожи между пальцами;
• частичное или полное отсутствие ногтевой пластины.

К редким признакам относятся — выпадение волос, сужение ротовой щели, боль при глотании, диарея, рвота, развитие кариеса. У взрослых патология может сопровождаться заболеваниями органов ЖКТ, отёком лимфатических узлов, появлением анальных трещин, запорами.

Можно ли навсегда избавиться от заболевания?

Терапией синдрома бабочки занимается группа врачей, среди которых дерматолог, хирург, ортопед, генетик, гастроэнетеролог, офтальмолог, онколог, психолог. Специального лечения буллёзного эпидермолиза не существует, врачи практикуют только симптоматическую терапию, что связано с недостаточным изучением заболевания. Основные методы лечения включают:

• коррекция нарушений, связанных с работой внутренних органов;
• обработка волдырей антисептиком, перевязка атравматическими материалами;
• хирургическое вмешательство, например, артродез, при деформации суставов;
• медикаментозная терапия (гормональные, противовоспалительные, антибактериальные препараты);
• антибиотикотерапия при возникновении сепсиса;
• ультрафиолетовое облучение поверхности кожи.

Однако, учёные не исключают возможность внедриться в генетику и устранить или заменить мутировавшие гены у пациентов. Сейчас этому посвящены многие работы учёных, которые проводят исследования по поиску эффективного метода лечения. Пока синдром бабочки остаётся неизлечимым до конца заболеванием.

Прогнозы и меры профилактики возникновения нежной кожи

прогноз для пациентов, страдающих от синдрома бабочки, неопределённый, зависит от многочисленных факторов (внутренних и внешних). В основном прогноз связан с формой и типом патологии:

• при простом и дистрофическом типе болезни больные могут поддерживать нормальную жизнедеятельность, хотя риск возникновения последствий не исключён;
• при пограничной форме заболевания прогноз чаще всего неблагоприятный — многие пациенты не живут дольше года после постановки диагноза;
• приобретённая патология редко приводит к летальному исходу, однако, может вызвать возникновение серьёзных последствий.

Генетическое исследование на стадии внутриутробного развития позволяет выявить риск рождения ребёнка с такой патологией. Пренатальная диагностика показана при наличии буллёзного эпидермолиза у мамы или папы, при наличии кровных родственников с этой болезнью. Исследование проводят в первый триместр беременности.

Предотвратить возникновение синдрома позволяет соблюдение следующих мер:

• прохождение регулярного профилактического осмотра на выявление заболеваний крови, кожи, внутренних органов;
• своевременная диагностика при заболевании на предмет злокачественных новообразований эпидермиса;
• периодическое посещение стоматолога (минимум 2 раза в год), лечение кариозных отложений, других стоматологических патологий.

Фонд «Дети-бабочки», действующий в России оказывает психологическую и медикаментозную помощь пациентам, страдающим от буллёзного эпидермолиза. Поэтому даже в такой сложной ситуации человек не останется один на один со своей болезнью.

Также рекомендуем почитать статью «Буллезные дерматозы: 6 вопросов и ответов», в которой вы найдёте ответы на вопросы по буллёзным дерматозам.

Использованы фотоматериалы Unsplash