21.08.2017 3746

Буллезный эпидермолиз: под тонкой кожей

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Человеческое тело поражает сочетанием своей хрупкости и жизнестойкости. Незначительные генетические поломки приводят к страшным и неизлечимым болезням, несмотря на которые люди умудряются жить. Одной из таких болезней является врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ). О людях-бабочках и об их заболевании рассказывает MedAboutMe.

Как устроена кожа?

Как устроена кожа?

Кожа человека состоит из двух основных слоев:

  • наружная часть — эпидермис;
  • внутренняя часть — дерма.

Эти слои состоят из множества различных белков, основным из которых является коллаген. А между слоями имеются белковые «якоря», которые прикрепляют один слой кожи к другому. Если у человека из-за генетических поломок не вырабатываются определенные белки, необходимые для формирования структуры кожи, то между слоями из-за их трения друг о друга начинают формироваться пузыри — буллы. Образование пузырей происходит при движении или механическом давлении, не говоря уж о травмах. Отсюда и различные названия этой болезни: буллезный эпидермолиз, механобуллезная болезнь, наследственная пузырчатка.

Кожа — понятие более обширное, чем ткань, покрывающая наши руки, ноги и тело. Ее разновидность — слизистые оболочки, выстилающие ротовую полость, пищевод и другие участки тела. И они тоже содержат слои, между которыми при отсутствии определенных белков образуются пузыри.

Пузыри эти лопаются, оставляя кровоточащие раны. На их месте постоянно образуются рубцы из кожи, такой же непрочной и хрупкой — словно крылья бабочки. Поэтому пациентов с ВБЭ иногда называют «люди-бабочки».

Сегодня ученым известно о 15 генах, кодирующих белки, связанные с различными типами ВБЭ. Более 1000 возможных мутаций могут стать причиной болезни, вызывая дефицит белка или синтез неправильных в структурном отношении белков. Если молекула свернута не так, как надо, то она может стать слишком доступной для ферментов-протеаз, разрушающих ее. Все эти белки расположены в разных областях кожи — и именно там и будут возникать буллы.

Всего выделяют 4 основных типа болезни, 6 подгрупп и не менее 27 подтипов ВБЭ. 70% случаев заболевания приходится на так называемый простой буллезный эпидермолиз — это самая легкая форма болезни, при ней буллы образуются только в поверхностных слоях кожи снаружи. Такие люди имеют шансы дожить до взрослого возраста и даже завести детей.

Как живут пациенты с буллезным эпидермолизмом?

Как живут пациенты с буллезным эпидермолизмом?

Врожденный буллезный эпидермолиз — редкое заболевание. В России такие больные имеются в 70 из 85 регионов страны. В среднем, заболеваемость оценивается в 3,6 случая на миллион человек населения. По данным статистики, популяционная частота ВБЭ в нашей стране составляет 1:50000-1:300000, то есть болезнь относится к орфанным (редким). Мальчики и девочки болеют ВБЭ с одинаковой частотой. Большинство пациентов — несовершеннолетние. Это объясняется тем, что до взрослого возраста такие больные доживают редко.

Тяжесть заболевания варьирует от легкой до смертельно опасной для жизни. В легком варианте ВБЭ пузыри развиваются только на конечностях. При тяжелых формах — по всему телу, как снаружи, так и внутри него. Страдают желудочно-кишечный тракт, ногти, ткани сердца, глаз, зубов.

Детям, появившимся на свет с тяжелой формой ВБЭ, сложно жить. Они плачут от боли во время купания. Им никогда не пережить счастье полноценного движения — их попытки бегать, прыгать и даже ползать приводят к появлению кровоточащих ран. Родители таких младенцев обертывают им пальцы марлей с вазелином, чтобы хотя бы немного снизить риск повреждений и образования рубцов от ран и даже от простого давления ткани одежды.

Если пациенту с ВБЭ удалось пережить детство, в котором его постоянно лечили от всевозможных инфекций, цепляющихся к пораженным участкам, он в 20-30 лет с очень высокой долей вероятности погибает от агрессивного рака кожи, спровоцированного постоянным возобновлением клеток.

Жизнь — боль

Для пациентов с ВБЭ это именно так, в прямом смысле слова. Малейшее прикосновение к коже «людей-бабочек» причиняет им боль, словно в кожу впиваются сотни игл. Даже ходьба для них — испытание, потому что подошвы соприкасаются с землей, которая давит на нежные ткани.

Это связано с дефицитом белка ламинин-332 — в норме это белок присутствует во внеклеточном матриксе, который служит своего рода межклеточным «клеем» между двумя слоями кожи. Кроме того, он также регулирует, а точнее, тормозит передачу прикосновений к коже на сенсорные нейроны. При прикосновении к коже давление активирует специальные ионные каналы в мембранах клеток и тем самым способствует возникновению электрического импульса. Этот импульс по нервным путям доберется до мозга и сообщит информацию о касании тела. При отсутствии ламинина-332 сенсорные нейроны перевозбуждаются, и легкое касание превращается для человека в пытку.

Некоторые разновидности ВБЭ, например, летальный ВБЭ Герлитца, протекают столь тяжело, что дети, родившиеся с такой патологией, обычно довольно быстро умирают. Но их и без того короткая жизнь настолько мучительна, что встает вопрос об эвтаназии. В Голландии с 2001 по 2010 год после введения протокола об эвтаназии положительное решение было принято только в двух случаях: младенцы с летальной формой ВБЭ, при которой образование пузырей шло и на поверхности тела, и внутри него.

Методы лечения ВБЭ

Методы лечения ВБЭ

Вылечиться от буллезного эпидермолиза невозможно. Все виды терапии, существующие на данный момент — это борьба с проявлениями болезни:

  • защита кожи и слизистых от повреждений,
  • меры для поддержания эластичности кожи и ее увлажнение,
  • методы по заживлению повреждений кожи,
  • обезболивающие методы,
  • профилактика инфицирования повреждений.

В список основных лекарственных форм, применяемых для лечения пациентов с ВБЭ, входят: увлажняющие мази и кремы, специальные неадгезивные повязки, гидрогелевые, коллагеновые и гидроколлоидные покрытия.

Для таких пациентов также используют биопластические материалы, повышающие степень рег