Анемия Минковского-Шоффара, или наследственный микросфероцитоз – это заболевание, относящееся к группе гемолитических анемий, в основе развития которого лежит генетически обусловленный дефект мембран эритроцитов, приводящий к чрезмерно быстрому разрушению эритроцитарных клеток. Свое название данная патология получила по фамилиям ученых, в разное время описавших ее. Первые клинические признаки такой болезни могут проявляться в любом возрасте, однако чаще всего она манифестирует в возрастных диапазонах от 16 до 20 и от 35 до 60 лет. В этой статье мы рассмотрим причины возникновения и симптомы наследственного микросфероцитоза.
Почему возникает анемия Минковского-Шоффара?
Как мы уже сказали, в основе развития наследственного микросфероцитоза лежит генетический дефект.
Говоря конкретней, при данной патологии происходит мутация гена, отвечающего за синтез одной из белковых структур клеточного скелета мембран эритроцитов. При этом мутация может затрагивать различные гены. Передача анемии Минковского-Шоффара происходит посредством аутосомно-доминантного типа наследования.
В 2015 году ученые из Казахского медицинского университета непрерывного образования опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что степень риска рождения больного ребёнка при наличии наследственного микросфероцитоза у одного из родителей составляет 50%.
Спровоцировать манифестацию болезни или возникновение такого ее осложнения, как гемолитический криз, могут различные инфекции, стрессы, прививки и многое другое. У представительниц женского пола гемолитический криз нередко развивается на фоне беременности.
Как проявляется наследственный микросфероцитоз?
В зависимости от тяжести принято различать несколько степеней данного заболевания:
- Легкую;
- Среднетяжелую;
- Тяжелую.
Также отдельно выделяют бессимптомную форму этой болезни, при которой больной человек даже не подозревает о своей проблеме.
В случае бессимптомного и легкого течения наследственного микросфероцитоза скорость образования эритроцитов компенсирует скорость их разрушения, в связи с чем выраженные клинические признаки отсутствуют.
Наиболее характерным симптомом анемии Минковского-Шоффара является желтуха. Кожные покровы и видимые слизистые оболочки пациента приобретают лимонно-шафранный оттенок.
В результате снижения уровня гемоглобина присоединяется анемический синдром, представленный бледностью кожи и слизистых оболочек, периодическими головокружениями, слабостью, снижением артериального давления, учащением сердцебиения и так далее.
Также могут наблюдаться увеличение селезенки в размерах, тяжесть и ноющая болезненность в области левого подреберья.
Гемолитический криз сопровождается гораздо более яркими симптомами. Отмечаются интенсивная желтуха, стремительное повышение температуры тела. Селезенка резко увеличивается в размерах, из-за чего боли в левом подреберье значительно усиливаются. Клиническая картина дополняется потерей аппетита, тошнотой и рвотой, костно-суставными болями.
