MODY-диабет — диагностика и лечение особой формы диабета

Статью проверил кандидат медицинских наук
Целиковская Анна Леонидовна

MODY-диабет — это особая разновидность сахарного диабета, которая связана с мутацией одного из генов, кодирующих выработку инсулина. Возникает болезнь у молодых людей, отличается медленным прогрессирующим течением и имеет наследственную предрасположенность. Рассказываем, чем отличается MODY-диабет от других форм заболевания, как его диагностируют и лечат.

Почему MODY-диабет называют диабетом молодых людей?

MODY расшифровывается как Maturity Onset Diabetes of the Young, что в переводе с английского означает «диабет взрослого типа у молодых людей». Это название подчёркивает тот факт, что MODY-диабет возникает обычно у детей и подростков — в большинстве случаев его диагностируют до 25 лет. Иногда симптомы заболевания появляются уже с рождения.

Факт!

Впервые про MODY-диабет заговорили в 70-х годах прошлого века. Тогда же и был введён этот термин, подчёркивающий отличие MODY от других форм диабета 1-го и 2-го типа, в том числе от ювенильного диабета, также возникающего в юности

Однако только в последние десятилетия появилась возможность дифференцировать этот вариант течения болезни от всех других — и прежде всего это связано с расширением возможностей генетической диагностики. Без проведения генетического теста MODY-диабет обычно принимают за обычный сахарный диабет — в зависимости от особенностей его течения и возраста, в котором появляются первые симптомы.

Точная распространённость MODY-диабета неизвестна. По данным European Association for the Study of Diabetes, он составляет 2-5% от всех форм диагностированного заболевания. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Красота жилища: срочная уборка к приходу гостей

Поэтапное соблюдение нескольких несложных рекомендаций с применением некоторых хитростей поможет быстро навести в доме красоту и порядок.

Почему возникает MODY-диабет

Эта разновидность сахарного диабета связана с повреждением генов, кодирующих выработку инсулина. Именно этот гормон отвечает за переработку глюкозы в крови. Если инсулина мало, глюкоза не трансформируется, её уровень в крови растёт — и появляются симптомы диабета.

Сегодня известно 14 генов, которые могут приводить к нарушению выработки гормона инсулина.

  • В 95 % случаев причиной болезни становятся мутации ядерного фактора гепатоцитов 1-, глюкокиназы, HNF4A и HNF1B.
  • Другие мутации встречаются редко и преимущественно в странах Азии и Африки.

Все мутации отличаются не только по распространённости, но и по особенностям течения болезни, риску возникновения осложнений и реакции организма на проводимое лечение.

Эксперты Российской ассоциации эндокринологов выделяют несколько факторов, способствующих развитию MODY-диабета:

  • Наследственность.

И это не только сахарный диабет, но и эпизоды повышения уровня глюкозы в крови, не приводящие к манифестации болезни. Нарушения углеводного обмена (как правило, с ожирением) у одного из родителей выявляются в 94% случаев MODY-диабета у детей.

  • Беременность.

Около половины случаев развития MODY-диабета у женщин старше 20 лет связаны с беременностью. Сначала у них диагностируют гестационный диабет, а затем, когда уровень глюкозы после родов не снижается, говорят о сахарном диабете. Генетический тест позволяет диагностировать именно MODY-диабет.

Симптомы MODY-диабета

Существует несколько вариантов течения болезни — в зависимости от типа диабета и особенностей работы повреждённого гена. Чаще всего встречается MODY-диабет 1, 2 и 3 типа. Остальные варианты диагностируются реже и плохо изучены.

MODY-диабет 3-го типа

MODY-диабет 3-го типа — самый распространённый вариант, и при этом довольно сложный в диагностике. В детстве болезнь обычно не беспокоит, и первые симптомы появляются в возрасте после 20 лет. Проблема диагностики: этот тип очень похож на диабет 1-го типа и сопровождается появлением таких жалоб:

  • жажда;
  • частое мочеиспускание;
  • повышение аппетита;
  • снижение веса;
  • общая слабость;
  • бессонница.

Без лечения симптомы постепенно нарастают, появляется риск развития осложнений со стороны сердца, сосудов, почек и других органов. После начала терапии инсулином часто наблюдается так называемый «медовый месяц», когда на фоне лечения состояние значительно улучшается — вплоть до того, что появляется возможность отменить препараты.

MODY-диабет 2-го типа

MODY-диабет 2-го типа обычно даёт о себе знать в детском возрасте. Он отличается слабо выраженными симптомами, поэтому долгие годы остаётся не диагностированным.

Обычно нарушения углеводного обмена выявляют случайно — при обследовании совсем по другому поводу. Именно эта форма диабета часто выявляется только при беременности, когда женщина сдаёт кровь на сахар в первом триместре.

MODY-диабет 1-го типа

MODY-диабет 1-го типа манифестирует с рождения или в первые годы жизни. Он быстрее прогрессирует и чаще приводит к развитию осложнений.

При этой форме диабета часто бывает неонатальная гипогликемия — резкое снижение уровня сахара крови вскоре после рождения. Приводит к появлению судорог, снижению давления и температуры, может быть опасным для жизни.

Как диагностируют MODY-диабет

Как и другие формы сахарного диабета, MODY диагностируют с помощью анализа крови. Если уровень глюкозы в крови натощак выше 5,5 ммоль/л — проводят дополнительные тесты, позволяющие оценить углеводный обмен.

Важно!

Однако отличить таким образом MODY-диабет от других форм диабета невозможно. Поэтому при определённых условиях делают ещё одно обследование — генетическое тестирование.

Генетический тест делают не всем людям с диагностированным диабетом, а только в том случае, если его течение отличается от стандартного. В частности, заподозрить MODY-диабет можно по таким критериям:

  • возникает в возрасте до 25 лет;
  • имеет наследственную предрасположенность — в роду есть случаи диабета;
  • развивается обычно на фоне нормального веса;
  • при обследовании не выявляются антитела, которые говорят в пользу аутоиммунного сахарного диабета 1-го типа;
  • после назначения инсулина выясняется, что потребность в нем минимальная;
  • наблюдается спонтанная ремиссия или улучшение состояния при приёме небольших доз инсулина, даже в том случае, если пациент не соблюдает рекомендаций врача.

Для генетического тестирования берут кровь из вены. Выявление мутаций в генах, отвечающих за выработку инсулина в поджелудочной железе, говорит в пользу MODY-диабета.

Как лечат MODY-диабет

MODY-диабет лечат также, как и другие разновидности сахарного диабета. Тактика будет зависеть от особенностей течения болезни, возраста пациента и сопутствующей патологии. В некоторых случаях достаточно принимать препараты, снижающие уровень сахара. В других не обойтись без ежедневных инъекций инсулина.

Кроме медикаментозной терапии, всем людям с диабетом рекомендуется придерживаться специального питания. Подробнее об этом читайте в статье «Топ-7 мифов о питании при сахарном диабете».

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

Как сделать домашний уход эффективнее: гаджеты для массажа, RF лифтинга и другие варианты

Хотите выглядеть моложе своих лет? Есть способы повысить эффективность ухода за своей внешностью.

Антивозрастной уход дома: 5 салонных процедур, которые вы можете провести одним девайсом

Хотите ухаживать за собой дома, как в салоне? Купите аппарат, осуществляющий сразу 5 ухаживающих процедур.

Косметический уход за лицом: Топ-5 золотых правил

Косметический уход за лицом – это то, что необходимо каждой женщине для поддержания здоровья и красоты кожи.

Уход за лицом в 25 лет — необходимость или роскошь?

Ежедневный уход за лицом поможет вашей коже быть здоровой и сияющей, а правильный крем для лица этому поможет.

7 правил домашнего ухода за лицом, чтобы сохранить упругость кожи

Правильно подобранные косметика и процедуры для лица помогут сохранить упругость и эластичность кожи.
Опубликовано 18.01.2025 22:36
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания / Дедов И.И., Зубкова Н.А., Арбатская Н.Ю. и др. // Первое описание МОDY в России. Проблемы Эндокринологии 2009
Характеристика основных типов MODY диабета по данным Федерального регистра сахарного диабета / Русяева Н.В., Кононенко И.В., Викулова О.К. и др. // Сахарный диабет 2024
Сахарный диабет MODY, обусловленный мутацией в гене инсулина / Сечко Е.А., Кураева Т.Л., Андрианова Е.А. и др. // Сахарный диабет 2022

Читайте также

Сахарный и несахарный: виды диабета и как он проявляется
Диабет без сахара: болезнь, не связанная с инсулином, весом и питанием.
Сахарный диабет: как контролировать эту коварную болезнь?
Как нормализовать уровень глюкозы в крови при сахарном диабете?
Ювенильный диабет: что о нём надо знать родителям?
Сахарный диабет 1 типа: детская болезнь на всю жизнь. Причины и симптомы заболевания, о которых надо знать.
Инсулинома: гипогликемия без диабета
Инсулинома — новообразование в поджелудочной железе с активной выработкой инсулина. В чем опасность пониженого уровня глюкозы в крови, разбираемся в статье MedAboutMe
Диабет и сердечно-сосудистые заболевания: диабетическая макроангиопатия
Какие признаки могут указывать на поражение сосудов на фоне сахарного диабета?
Сахарный диабет и сердечно-сосудистые заболевания — диабетическая кардиомиопатия
Какие симптомы могут указывать на поражение сердца при сахарном диабете?