Наследственный ангионевротический отек — редкое, но потенциально опасное для жизни генетическое заболевание, которое включает повторяющиеся приступы сильного отёка различных частей тела: отекают руки, ноги, гениталии, живот, лицо и/или горло. Отёк дыхательных путей может препятствовать дыханию и стать летальным. Эпизоды могут быть вызваны физической травмой или эмоциональным стрессом, однако отёк часто возникает без известного триггера.
Вот что известно про наследственный ангионевротический отёк.
Причины наследственного ангионевротического отёка
Подавляющее большинство людей с наследственным ангионевротическим отёком (НАО) имеют генетический дефект, который вызывает дефицит белка плазмы, называемого C1-ингибитором. НАО также наблюдается у людей с нормальным уровнем ингибитора С1, однако генетические дефекты в других генах вызывают у заболевание — потому что белок не функционирует должным образом.
В 2000 году исследователи обнаружили семьи с НАО, у которых были нормальные уровни и функции ингибитора С1.
Последующие исследования выявили генетические дефекты в 7 других генах, которые вызывают симптомы наследственного ангионевротического отека. Это гены фактора XII, ангиопоэтина-1, плазминогена, кининогена-1, миоферлина и гепарансульфат-глюкозамин-3-сульфотрансферазы 6.
НАО является наследственным заболеванием, и дети имеют 50% вероятность унаследовать НАО, если у одного из родителей есть эта патология.
Однако отсутствие семейного анамнеза не исключает диагноз НАО, поскольку научные отчеты показывают, что до 25% случаев являются результатом спонтанной мутации гена C1-ингибитора при зачатии, и эта мутация также впоследствии может наследоваться.
Лаборатории могут проводить анализ на мутации фактора XII, но генетическое секвенирование ангиопоэтина-1 и плазминогена доступно только в исследовательских условиях. Учёные продолжают искать другие генетические мутации, которые вызывают НАО.
Симптомы: приступы НАО
Люди с НАО испытывают повторяющиеся эпизоды отёка рук, ног, гениталий, желудка, лица и/или горла, которые могут длиться от двух до пяти дней. Частота и тяжесть приступов могут значительно различаться даже у близких родственников с заболеванием. Около 25% людей испытывают плоскую, не зудящую красную сыпь, которая часто возникает до или во время приступа НАО.
Симптомы могут проявляться и особенным образом. Так, учёные из Университета Южной Дакоты опубликовали клинический случай с названием «Волк в овечьей шкуре: кишечный ангионевротический отёк, имитирующий инфекционный колит», в котором НАО проявлялся кишечными симптомами, схожими с пищевой инфекцией.
Симптомы НАО обычно появляются в раннем возрасте, чаще всего к 13 годам, и могут усиливаться после полового созревания.
При отсутствии лечения приступ НАО часто длится три дня, иногда даже дольше, и многие люди испытывают три или более приступов в месяц.
По данным исследования российских учёных, до 25% больных НАО погибают от отёка гортани (Амурская государственная медицинская академия).
Поскольку НАО встречается редко, может потребоваться до десяти лет, чтобы получить точный диагноз после того, как симптомы впервые проявились, отмечают учёные из Университета штата Пенсильвания.
Симптомы НАО могут быть изначально спутаны с ангионевротическим отёком, опосредованным тучными клетками, например, аллергическими реакциями, и могут сбивать с толку врачей, когда терапия адреналином, антигистаминными препаратами или глюкокортикоидами не приносит облегчения. Приступы в животе могут привести к ненужным операциям или зависимости от обезболивающих.
Важно помнить, что отёк при НАО — это не то же самое, что отек из-за аллергии и не может рассматриваться как аллергическая реакция. Ни адреналин, ни антигистаминные препараты, ни кортикостероиды не эффективны при лечении симптомов НАО.
Типы наследственного ангионевротического отёка
НАО считается редким заболеванием и встречается примерно у 1 из 10 000-50 000 человек. Нет данных относительно частоты НАО с нормальным ингибитором С1, однако учёные полагают, что популяция представляет собой небольшую подгруппу людей, страдающих НАО.
- НАО Тип I
У людей с НАО I типа, составляющих примерно 80—85% случаев, уровень белка-ингибитора С1 значительно ниже нормы из-за дефектного гена на хромосоме 11. Обычно имеется семейный анамнез наследственного ангионевротического отёка, но ряд случаев обусловлен спонтанной мутацией гена.
- НАО тип II
HAО II типа составляет примерно 15—20% случаев. У людей с типом II уровень белка C1-ингибитора адекватный или даже повышенный, однако он не функционирует должным образом. Симптомы и лечение такие же, как при HAО I типа.
Триггеры приступов при наследственном ангионевротическом отёке
Хотя некоторые приступы кажутся спонтанными, наиболее распространёнными причинами приступов являются:
- Волнение.
- Стресс.
- Незначительная травма.
- Операция.
- Такие заболевания, как простуда/грипп/другие вирусные инфекции.
У людей с НАО также наблюдаются отёки конечностей в следующих случаях:
- Печать на клавиатуре.
- Длительное письмо от руки.
- Работа молотком, лопатой, другими инструментами с повторяющимися движениями.
- Иные физические нагрузки.
Женские гормоны как триггер приступов НАО
У женщин менструация и беременность могут влиять на симптомы НАО. Некоторые женщины с НАО сообщают об увеличении числа приступов во время менструаций.
Научная литература показывает, что существует значительная разница в частоте приступов, испытываемых беременными женщинами с НАО. Использование лекарств с эстрогеном, таких как оральные контрацептивы и заместительная гормональная терапия, также связано с увеличением частоты и тяжести приступов.
Девушкам и женщинам с НАО следует проконсультироваться с врачом по поводу альтернативных, не содержащих эстрогена контрацептивов.
Лекарства от гипертонии
Часто используемые для лечения высокого кровяного давления препараты-ингибиторы АПФ, как известно, увеличивают частоту и тяжесть приступов НАО, и поэтому их следует избегать.
Стоматологические процедуры
Травма полости рта, вызванная стоматологическими процедурами, может вызвать отёк полости рта и гортани.
Большинство эпизодов отёка и приступов аллергии не являются наследственным ангионевротическим отёком. Они протекают по своим правилам и поддаются лечению обычными для таких приступов препаратами. Об этом читайте в статье «Аллергический отек Квинке: причины и первая помощь».
