Ежегодно на свет появляется около 30000 детей с патологией хромосом. Хромосомными болезнями принято называть группу врожденных заболеваний, которые вызываются изменением в количественном составе хромосом. Патологии развиваются по причине потери или добавления новых составляющих. Основные причины патологий:
- не наступление деления хромосом;
- отставание в развитии и как следствие утрата хромосомы;
- полиплоидия, которая представляет собой увеличение количественного состава хромосом.
Рассмотрим вместе с MedAboutMe наиболее распространенные заболевания, вызванные изменением числа хромосом.
Синдром Дауна
Самое известное состояние, связанное с увеличенным количеством хромосом. У детей с этим заболеванием вместо положенных 46 хромосом присутствуют 47. Частотность появления на свет ребёнка с этим синдромом — 1 на 700 детей.
Эксперты называют одной из причин развития синдрома Дауна генетическую случайность. Другие причины включают: нарушение в процессе деления клеток, наследственность от одного из родителей. К симптомам относятся:
- нарушение зрения и слуха;
- плоское лицо и затылок;
- узкие глаза;
- складка на шее;
- более короткие конечности, чем у здорового человека;
- отставание в умственном развитии;
- слабый иммунитет;
- проблемы с кожей (сухость, сыпь, экзема);
- склонность к ожирению.
Вынашивание ребёнка с заболеванием имеет высокий риск выкидыша. Часто беременность прекращается на 6 неделе. Больные с этим синдромом нуждаются в ежедневной коррекции явных нарушений развития.
Мужчины обычно бесплодны, женщины имеют слабую фертильность. Примерная продолжительность жизни с человека синдромом Дауна составляет 55-60 лет. Несмотря на имеющиеся сложности, многие взрослые прекрасно осваивают новые профессии и становятся экспертами в какой-либо области.
Синдром Эдвардса
Еще одно заболевание, связанное с трисомией (увеличение числа) 18-й хромосомы. Патология встречается не так часто, как синдром Дауна. Но если она развивается, то представляет опасность для выживаемости. Заболевание развивается в 1 из 7000 случаях.
Причиной, как правило, является нерасхождение хромосом в процессе развития. Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери.
Явными проявлениями синдрома Эдвардса называют:
- задержку умственного развития;
- маленький рост, короткую шею;
- торчащие в стороны уши;
- короткую грудину;
- врожденные заболевания сердца;
- аномальное строение черепа;
- аномалии работы внутренних органов.
Новорожденные с синдромом не могут самостоятельно сосать грудь, дышать и глотать. Поэтому их часто подключают к аппаратам ИВЛ. Как правило, болезнь не совместима с жизнью. Мальчики живут примерно 3 месяца, девочки — максимум 10 месяцев. Около 1 % заболевших доживают до 9-10 лет.
Синдром Патау
Врожденное заболевание, представляющее собой трисомию, встречается нечасто. На каждые 10000 детей рождается всего 1 ребёнок с хромосомной аномалией.
Причина — наличие еще одной копии хромосомы 13. Чаще всего не расходится хромосома, переданная матерью. Специалисты не могут назвать точную причину развития заболевания, но, как правило, это случайность. Синдром характеризуется:
- низкорослостью;
- дефектами в развитии глаза, губ, носа, ушей;
- умственной отсталостью;
- аномальным видом черепа;
- нарушениями физического развития (половых органов, костной системы, мышечной, пищеварительной).
Синдром Патау несовместим с жизнью. Новорожденные погибают при родах или вскоре после рождения. В лучшем случае ребёнок доживает до одного года. Профилактировать заболевание невозможно.
Синдром Клайнфельтера
Заболевание связано с присутствием лишних женских половых хромосом. Состояние довольно частое, встречается 1 раз среди каждой 1000 новорожденных. Поражает исключительно мальчиков. Причина появления — нерасхождение хромосом, также, как и при синдроме Дауна. Кроме того, факторами риска являются:
- беременность в позднем возрасте;
- вирусные, инфекционные заболевания матери;
- неполноценная иммунная система одного из родителей.
Синдром Клайнфельтера проявляется прежде всего незавершенным развитием яичек, женскими половыми признаками (рост груди, волосы на лобке, женственность), дефицитом сперматозоидов. Больные бесплодны. Другие признаки синдрома:
- нарушения в развитии речи.
- ожирение.
- умственная отсталость.
- реже — аутизм, депрессия, апатия.
Взрослые часто сталкиваются с хроническим психозом. Пациенты с заболеванием могут жить как и другие люди. Но факторы риска появления хронических болезней сокращают продолжительность жизни. Несмотря на то, что заболевшие бесплодны, эксперты отмечают, что в 1 % из 100 все-таки возможна беременность.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром поражает только девочек и встречается примерно в 1 случае на 3000 рождений. В основе развития заболевания лежит изменение количества хромосом. Рождение ребёнка с этим синдромом не связано с возрастом беременной, как при других хромосомных аномалиях. Признаки заболевания:
- крайне низкий рост, до 135 см.;
- отек лимфатических узлов;
- бесплодие, отсутствие яичников;
- отсутствие женских признаков;
- короткая шея;
- пятна на коже.
Некоторые больные могут иметь незначительные отклонения в умственном развитии. Первой линией лечения заболевания назначают стимуляторы роста и прием гормональных препаратов. В целом, специалисты отмечают, положительные прогнозы. Состояние не влияет на продолжительность жизни, за исключением присутствия хронических воспалений.
Синдром Джейкобс
Заболевание развивается только у мужчин. Носитель имеет лишнюю Y-хромосому — это является основной причиной развития болезни. Внешне достаточно сложно отличить больного человека от здорового. Но особенно все-таки есть. Симптомы:
- нарушенная координация движений.
- высокий рост, большая голова.
- незначительно сниженная фертильность.
- гиперактивность.
Мужчины с синдромом ведут обычную жизнь, заводят семьи и детей. Но есть некоторые риски. Например, часто развивается астма, возможно появление признаков эпилепсии.
MedAboutMe также советует прочитать «Наследственные заболевания: возможные причины», где рассказано о генных и хромосомных аномалиях.
