Неинвазивный пренатальный тест: подарок для будущей мамы

Статью проверил кандидат медицинских наук
Мищенко Евгения Владимировна

Великобритания, страны британского содружества, а с ними и все желающие отмечают 26 декабря День подарков. Изначально смысл праздника был в благотворительности: в этот день более благополучные и состоятельные граждане вручали праздничные подарки нуждающимся и бедным. Близких и родственников одаривали в Рождество, а потом можно было поделиться благами и с бедняками.

Но для многих День подарков — еще один повод порадовать своих близких приятными сюрпризами, вовсе не бесполезными. В частности, практичные американцы в последние годы все чаще дарят беременным родственницам и подругам возможность пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), нужное и недешевое обследование плода, развивающегося в уютном мамином животике.

Что это за тест и зачем он нужен? MedAboutMe делится информацией.

Проблемы пищеварения малышей: что надо знать молодой маме

Гид молодой мамы: самые частые проблемы с желудком и кишечником у малышей до года.

Тесты и скрининг при беременности

Тесты и скрининг при беременности

Еще совсем недавно (по историческим меркам) женщина даже пол ребёнка узнавала только после его рождения. Бабушки нынешних малышей рождались именно так, да и многие мамы и папы тоже. Об имеющихся патологиях родители тоже узнавали по факту рождения.

Потом появились методы, позволяющие заранее проверить, нет ли у плода хромосомных нарушений. Однако все они были небезопасными и могли повысить риск выкидыша. Для получения материала нужно было проколоть амниотическую оболочку и взять образец околоплодных вод.

В 90-е годы прошлого века ученые выяснили, что в крови беременной женщины содержится небольшое количество ДНК плода. А значит, для выявления хромосомных нарушений не обязательно рисковать, выполняя прокол амниотической оболочки, достаточно взять у матери немного крови из вены.

Технология проведения анализа разработана в США. Авторы метода позаботились о сохранении монополии на проведение некоторых видов исследования, поэтому часть анализов до сих пор производится только в США. Это относится к выявлению относительно редких видов «поломки» хромосом. Несмотря на путешествие образца через половину мира, результат будет получен через 2-3 недели.

Примерно 70% анализов выполняется в местных клиниках. Количественный тест поможет определить степень вероятности развития нарушений, связанных с изменением количества хромосом в сторону уменьшения или увеличения. К таким патологиям относится, в частности, синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдромы Патау (дополнительная 13 хромосома), Эдвардса (удвоение хромосомы 18) и т. д. Выполнив такой тест, будущая мать сможет узнать — правильно ли развивается плод, или существуют проблемы, которые надо решать. Точность теста очень высока и составляет 99%.

Неинвазивный тест Panorama стоит недешево, от 31 до 55 тысяч рублей в России, от 450 до 650 € в Европе, от 1200 до 1500 $ в США. Так что это действительно очень ценный подарок для будущей матери.

Показания к проведению теста

Считается, что в группу риска следует отнести всех беременных, которые уже отпраздновали 35-летие. Хотя от хромосомных нарушений не застрахованы и дети молоденьких мам.

Врачи рекомендуют пройти тест в тех случаях, когда возникает подозрение на наличие аномалий в составе хромосомного набора по результатам планового УЗИ, биохимического скрининга. НИПТ следует провести также при невынашивании беременности в прошлом и в случаях рождения детей с пороками развития. Если родители подвергались радиоизлучению перед зачатием, или если мать является носительницей гена гемофилии, также следует подумать о прохождении теста.

Не проводят НИПТ в следующих случаях:

  • суррогатное материнство;
  • беременность, наступившая вследствие ЭКО с использованием яйцеклетки донора;
  • многоплодная беременность;
  • трансплантация костного мозга в анамнезе.

Если тест подтвердит наличие хромосомных аномалий, женщине будет предложено пройти инвазивный тест для подтверждения результата. На основании инвазивного тестирования может быть дана рекомендация к прерыванию беременности.

Как проводят тест: забор крови будущей матери

Как проводят тест: забор крови будущей матери

Для проведения теста нужно всего 10-15 мл венозной крови. Ее можно сдавать после еды или на голодный желудок — как удобно женщине. Но в некоторых лабораториях женщине советуют за 20 минут до процедуры выпить немного сладкого сока или съесть кусочек шоколада. Считается, что это может повысить концентрацию ДНК плода в материнской крови.

Важно: для проведения НИПТ срок беременности должен быть не менее 9 недель. Больше — можно, меньше — нет.

Если предполагается беременность двойняшками, это окажется чуть дороже. Зато анализ позволяет выявлять «исчезнувшего близнеца» и наличие триплоидии, тяжелой аномалии развития плода.

После взятия крови ее либо исследуют на месте, либо, в случае проведения расширенного анализа, отправляют в США. Результат обычно бывает готов через 10-15 дней, и его можно получить по электронной почте.

НИПТ безопасен как для матери, так и для плода, но при этом точен и информативен. Несмотря на относительно высокую стоимость теста, его стоило бы делать всем матерям, вне зависимости от возраста и состояния здоровья. Некоторые хромосомные аномалии могут возникать без каких-либо предпосылок, от них не застрахован никто.

Комментарий эксперта
Энтони Грегг, руководитель Division of Maternal-Fetal Medicine Университета Флориды

Неинвазивный пренатальный тест позволяет исследовать бесклеточную плацентарную ДНК, циркулирующую в крови матери, и выявить на достаточно раннем сроке генетические нарушения у плода.

Это могут быть недостающие или лишние хромосомы, утроение количества хромосом, или триплоидность. Анализ позволяет также выявлять так называемые микроделеции — утрату или поломку небольших участком хромосом, которые приводят к патологиям развития сердца и дыхательной системы, задержку развития и т. д.

Аномальное количество хромосом вызывает рождение детей

  • с синдромом Дауна, если имеется лишняя 21 хромосома;
  • с синдромом Патау, если нарушение касается 13 хромосомы;
  • с синдромом Эдвардса при наличии лишней 18 хромосомы.

Нехватка Y или второй Х-хромосомы приводит к развитию синдрома Тернера, а лишние половые хромосомы (ХХХ, ХХY или XYY) становятся причиной рождения малышей с синдромами тройного Х, Клайнфельтера и Джейкобса соответственно.

Все эти аномалии не являются частыми, тем важнее выявлять их своевременно. Некоторые из них являются показанием к прерыванию беременности, в других случаях родители могут принять решение оставить все как есть. Но зато они будут иметь возможность правильно подготовиться к рождению ребёнка с особенностями развития.

Сервис онлайн
Расшифровка анализов онлайн
  • Общие анализы
  • Биохимия крови
  • Гормоны

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Рак крови у детей: факторы риска

Можно ли предотвратить рак крови у ребенка, какие существуют факторы риска для развития лейкозов — читайте в статье MedAboutMe

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Ранние признаки тромбоза: как успеть себя спасти?

Как вовремя распознать тромбоз и надо ли бояться вакцинации аденовирусными вакцинами от COVID-19?

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

5 поз и упражнений для борьбы с газиками у малыша

Эти неприятные кишечные газы: откуда они появляются и как с ними справляться?

Проблемы пищеварения малышей: что надо знать молодой маме

Гид молодой мамы: самые частые проблемы с желудком и кишечником у малышей до года.

7 гаджетов для рабов утренней привычки пить кофе

Не представляете себе жизни без кофе? Узнайте, какие гаджеты нужны вам на кухне для его приготовления.

При каких ранах эффективна жидкая аэрозольная повязка: добавьте её в аптечку!

Жидкая аэрозольная повязка: при каких её стоит использовать и как это делать?

Домашняя аптечка «вчера» и «сегодня»: как изменился ее состав?

Домашняя аптечка — обязательной атрибут любого дома. Как изменился ее состав за долгие годы существования?

Как правильно подобрать защитный крем при куперозе

Купероз – неопасное, но неприятное заболевание кожи, ведь его симптомы проявляются на лице. Узнаем, какой крем поможет его победить.

Проблемы кожи: причины и лечение купероза

Что такое купероз? Об основных причинах развития болезни кожи расскажет MedAboutMe.

Смена караула: готовимся к прорезыванию постоянных зубов

Как подготовить полость рта к прорезыванию постоянных зубов. Могут ли остаться молочные зубы на всю жизнь? Чем плоха диастема, двойной ряд зубов у ребенка?

Чувствительность зубов и чувствительность дёсен: одна и та же проблема или разные?

Эти явления нередко путают или считают симптомами одной и той же проблемы. Но на самом деле чувствительность зубов и чувствительность дёсен между собой не связаны. В чём их особенности и как лечить каждую — в статье.

Самые полезные пробиотики: разбираемся в результатах новых исследований

Самый полезный пробиотик: какой он? Виды пробиотиков, как они действуют и какие штаммы эксперты называют универсальными.

10 эффективных трав в косметике для лица

Травы в составе косметики могут увлажнять, тонизировать и питать кожу. Какие из них особенно полезны?

Как увлажнять кожу в 20, 30, 40, 50+ лет?

Чем меньше влаги в клетках кожи, тем быстрее она стареет. Как подобрать эффективный увлажняющий крем в зависимости от своего возраста?

Красота и здоровье изнутри: что нужно организму для сохранения активной молодости

Что нужно предпринимать, чтобы поддерживать естественную красоту кожи, сохранять молодость и противостоять возрастным изменениям: подробная памятка от экспертов

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.

Лазерная коррекция зрения на практике

Снижение остроты зрения ухудшает качество жизни, потому многим приходится носить линзы или очки. Отличную видимость может вернуть лазерная коррекция зрения.
Опубликовано 25.12.2018 13:14, обновлено 27.08.2021 23:17
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Акушерство / Под ред. Савельевой Г.М. 2000
Проблемы и перспективы развития пренатальной диагностики / Антонова И.В., Антонов О.В. // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии 2009 Т. 8 №1

Читайте также

Курение матери и синдром внезапной детской смерти: исследования
Вредные привычки матери увеличивают риск внезапной детской смерти: данные исследований.
Полная безотцовщина: мужчины для рождения детей будут не нужны?
Научные открытия генной инженерии: как создавать половые клетки в пробирке и получать потомство без участия мужчин.
Занятия фитнесом для будущих мам: польза и особенности упражнений
Вы беременны и решили выполнять физические упражнения? Поговорим о занятиях фитнесом для будущих мам.
Аквааэробика при беременности: польза и противопоказания
Не хотите прерывать занятия спортом из-за беременности? Узнайте о пользе аквааэробики для будущих мам.
Симфизит при беременности: как распознать?
Боли в области лобковых костей при беременности: чем это чревато?
Киста зуба при беременности: риски для матери и плода
Киста зуба при беременности: причины, симптомы, риски для плода, особенности лечения.