Порфирия. За красивым названием скрывается тяжелое заболевание, проявления которого, возможно, стали основой для создания легенды о вампирах. MedAboutMe рассказывает о причинах появления болезни, симптомах и способах лечения.
О вампирах и болезни «порфирия»
Тема вампиров — одна из самых любимых в современном кинематографе. Спорить с ней могут разве только люди Х, во главе с Росомахой — обаятельным Хью Джекманом, многочисленные живые мертвецы и супер-герои из «Вселенной Марвел». И «Игра Престолов», разумеется, куда же без нее. Там ведь драконы, которые дадут сто очков вперед любым вампирам.
В фильмах вампиры выглядят очень даже симпатично: бледные красавцы с горящими глазами, роскошной шевелюрой и пикантными острыми клыками. Практически бессмертные и размножающиеся через укус. Убивает вампира только солнце, серебряная пуля и осиновый кол. Помучить можно еще чесноком, от которого вампиров корежит.
Но в старинных источниках вампиров описывали иначе: как ужасных созданий, покрытых язвами, с уродливыми лицами, скрюченными пальцами и жутким оскалом. «Настоящие» вампиры бродили ночами по безлюдным дорогам, пугая до смерти случайных прохожих, и умирали в мучениях, будучи пойманными и казненными. Даже не осиновыми кольями, а по-простому: на костре или на виселице, а то и просто оставленными на ярком солнце, свет которого причинял им мучительную боль.
Опираясь на старинные описания вампиров, современные ученые пришли к выводу: эти несчастные создания были вовсе не инфернальными злобными тварями, а больными людьми, страдающими от порфирии, редкого наследственного заболевания. Потому что симптомы порфирии очень похожи на описания страшных кровопийц. Первым вступился за вампиров британец Ли Иллис, издавший в 1963 году научный труд под названием «О порфирии и этиологии вампиров».
Причины появления болезни
Человеческий организм не может обходиться без кислорода. Снабжение органов и тканей кислородом обеспечивает кровь: гемоглобин, входящий в состав эритроцитов, связывает молекулы кислорода и доставляет их в клетки. Гем, составная часть гемоглобина, синтезируется в организме, за правильный синтез отвечают определенные гены. Иногда эти гены мутируют, и процесс синтеза гема нарушается. Вместо нормального гема образуются промежуточные формы — порфириногены. Под действием ультрафиолета эти вещества превращаются в порфирины — пигменты пурпурного цвета. Порфирины обладают способностью превращать обычный кислород в активные свободные радикалы, разрушающие клетки и ткани.
Нарушение процесса синтеза гема может происходить в печени или в костном мозге, поэтому различают печеночную и эритропоэтическую форму порфирии. Обе они неизлечимы и очень опасны.
Мутантные гены наследуются аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным путем. Но к счастью, большинство носителей мутантного гена, около 80%, даже не подозревают о своем носительстве, так как болезнь никак не проявляется. На частоту заболеваемости влияют родственные браки, увеличивающие вероятность «встречи» дефектных генов. Именно поэтому порфирия была распространена среди членов европейских королевских семейств, веками вступавшими в брак в довольно узком кругу своих, «равных по благородству крови». Как ни цинично это звучит, но улучшить ситуацию мог удачный адюльтер, вносящий свежую кровь в вялые жилы переженившейся между собой аристократии.
Некоторые историки полагают, что именно таким образом и была остановлена порфирия в британской королевской семье, где этим заболеванием страдали многие, включая отца великой королевы Виктории — Георга III.
Заставить поврежденный ген «включиться» могут различные факторы: стресс, голодание, гормональные всплески (у женщин), прием некоторых лекарственных препаратов, воздействие вредных веществ, длительное нахождение на солнце и склонность к злоупотреблению алкоголем.
Женщины больше подвержены острой перемежающейся порфирии, обостряющейся в период гормональных изменений. Мужчины чаще страдают от поздней кожной порфирии, особенно если они любители выпить. Раньше всего может проявляться врожденная эритропоэтическая порфирия, называемая еще болезнью Гюнтера. Это именно та форма, которая и превращает человека в существо, описанное в старинных хрониках.
Симптомы заболевания: боль, изменения кожи, зубов, ногтей
Болезнь Гюнтера проявляется в острой чувствительности к солнечному свету. Под действием ультрафиолета кожа покрывается сыпью, волдырями, язвами. Она истончается и трескается, а потом заживает с образованием ужасных рубцов.
Солнечный свет вызывает патологическое изменение ногтей: они становятся толстыми и изменяют форму. Происходит разрушение хрящей носа и ушных раковин, а рубцы искажают черты лица.
Губы и десны высыхают и уменьшаются, обнажая зубы до корней, так что они выглядят огромными. При этом кристаллы порфирина могут оседать в ткани зубов, придавая им красноватую окраску.
Волосы нередко начинают усиленно расти, темнеют и становятся жестче. Роскошные бакенбарды, пушистые ресницы и брови только оттеняют ужасные изменения, происходящие с лицом больного.
Но изменения касаются не только внешности: порфирины повреждают нервную систему и внутренние органы. В тяжелых случаях больного могут преследовать галлюцинации, мучить судорожные припадки, как при эпилепсии, настигать вспышки агрессии. Без лечения высока вероятность гибели страдальца.
Очень опасна острая перемежающаяся порфирия, так как первый приступ обычно настигает больного внезапно. Чаще всего это случается с женщинами в период начала менструаций, наступления беременности. Спровоцировать обострение может голодание ради похудения, прием оральных контрацептивов, барбируратов, тетрациклина и др. Повышают риск обострения также различные инфекционные болезни, особенно гепатит С.
Приступ начинается с сильной боли в животе. У больной поднимается температура и артериальное давление, позже добавляются неврологические симптомы, вплоть до паралича или парезов. Из-за редкости заболевания и сходства симптомов с другими болезнями часто ставится неправильный диагноз. Отсутствие адекватного лечения в 60% случаев приводит к печальному итогу — гибели больной.
Поздняя кожная порфирия проявляется, как правило, у мужчин старше 30 лет, проживающих в экологически неблагополучных регионах или работающих на вредном производстве. Многие из них страдают алкоголизмом разной степени.
Симптомы заболевания выражаются в появлении необычно сильной пигментации на коже в виде коричневых или красных пятен. На открытых участках тела под действием света образуются пузыри, которые быстро превращаются в язвы. Нарушается работа сердечно-сосудистой системы, из-за спазма сосудов может развиваться стенокардия, перемежающаяся хромота. Больше всего страдает печень. Возможно развитие цирроза и хронического гепатита, острой печеночной недостаточности с самыми тяжелыми последствиями.
Порфирины могут окрашивать кал и мочу в красный цвет, причем окраска усиливается под действием солнечного света. Простейшая проба на порфирию — выставить на солнечный свет стеклянную банку с мочой больного. При наличии болезни через некоторое время жидкость приобретет окраску от розоватой до темно-красной.
Лечение порфирии: лекарства и методики
Полностью вылечить эту болезнь нельзя, но можно замедлить ее развитие и избегать обострений. В последнее время появились также лекарства, помогающие остановить острые приступы и вернуть больному нормальное самочувствие.
При болезни Гюнтера проводят трансплантацию костного мозга, что в некоторой степени облегчает состояние больного.
Тем, у кого диагностирована порфирия, рекомендуется вести здоровый образ жизни, избегать стрессов и экспресс-диет, полностью отказаться от употребления алкоголя. Эритропоэтическая форма болезни требует увеличения калорийности питания, а вот при поздней кожной порфирии количество потребляемых калорий стоит снизить, но очень аккуратно. Категорически запрещается загорать и посещать солярий.
А вот чего делать совершенно не стоит, так это пить кровь. Легенды о вампирах ошиблись: употребление крови внутрь совершенно бессмысленно и никакого облегчения больному не принесет. И не только потому, что гемоглобин через желудок усваивается плохо. Причина страданий больного порфирией не столько в том, что им не хватает гемоглобина, сколько в избытке порфиринов, вызывающих разрушение тканей и органов.
И чеснока лучше тоже не есть. По мнению исследователей, некоторые вещества, входящие в состав чеснока, способны усиливать негативное воздействие порфиринов на организм. Так что не все байки о вампирах лживы.
Порфирия относится к редким, или орфанным болезням: частота заболеваемости колеблется в пределах 1-10 случаев на 100 тысяч населения. На показатели значительно влияет уровень диагностики и информированности врачей об этой редкой болезни. В России на сегодняшний день зарегистрировано всего несколько сотен больных порфирией, тогда как в Соединенных Штатах — более 10 тысяч.
Наиболее тяжело протекают приступы острой перемежающейся порфирии, которые до сих пор нередко заканчиваются летально из-за нарушений деятельности сердца и острой дыхательной недостаточности. Очень важно своевременно поставить правильный диагноз и начать лечение, но, к сожалению, это заболевание относится к трудно диагностируемым из-за сходства симптомов с другими болезнями.
В России действует экспертная группа врачей, специализирующаяся на проблемах изучения порфирии и поиска более эффективных методов диагностики и лечения заболевания. Группа работает при Гематологическом научном центре в сотрудничестве с Европейскои сообществом по порфирии. Врачи и больные могут обращаться за консультацией и лечением. Россияне, у которых диагностирована порфирия, обеспечиваются лекарствами за счет бюджета.
