Пороки развития

Что такое "пороки развития"? Какие из них можно исправить и до какого возраста это еще возможно сделать?

Развитие органов и тканей в теле человека определяется генетической программой, заложенной в ДНК, результатом правильной реализации которой является адаптированный к условиям внешней среды организм, однако также могут возникать ситуации, приводящие к формированию пороков развития. Так, согласно данным статистики, у 3% новорожденных в развитых странах наблюдаются те или иные отклонения. Также детская смертность в 2013 году в США, обусловленная пороками развития, составила 632 000 против 751 000 в 1990 году. Лидирующими причинами детской смертности на сегодняшний день являются нарушения сердечно-сосудистой системы (323 000 в год) и нервной системы (69 000 в год). Пороки развития являются серьезной проблемой во всем мире, так как рождение детей с отклонениями нередко приводит к разрушению семьи и неприятным социальным последствиям. В связи с этим, существует комплекс мер, обеспечивающих предотвращение и своевременное выявление отклонений.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Пороки развития и их проявления

Пороками развития, или мальформациями, называют морфологические или функциональные отклонения в организме, появившиеся у ребёнка из-за нарушений развития во внутриутробном периоде.Пороки развития проявляются в виде:

• агенезии (под которыми подразумевают отсутствие тех или иных структур);
• гипогенезии (недостаточное развитие тех или иных структур);
• гипергенезии (избыточное развитие тех или иных структур);
• дисплазии (неправильные локализация или формирование структур).

Также, в зависимости от локализации патологии, морфологические аномалии могут быть односторонними и двусторонними. Нередко у одного и того же ребёнка отмечается несколько сочетанных отклонений в развитии.

Пороки развития у детей

В зависимости от выраженности отклонения от нормы в той или иной системе органов, пороки развития у детей могут быть как заметны невооруженным глазом, так и обнаруживаться случайно при инструментальном исследовании по поводу другого заболевания. В большинстве случаев, несовместимые с жизнью пороки развития выявляются в течение первого месяца жизни и, согласно данным ВОЗ, становятся причиной смертельных исходов 276 000 детей ежегодно. Также значительную роль в раннем обнаружении отклонений оказывает их влияние на адаптационные способности новорожденного и непосредственно на жизнь. Так, существует огромное количество мальформаций, которые делают автономное существование организма невозможным.

На сегодняшний день самыми распространенными и, одновременно, тяжелыми, принято считать врожденные пороки развития:

• сердечно-сосудистой системы;
• нервной системы;
• синдром Дауна.

Если пороки внутриутробного развития поддаются корректировке с помощью консервативного или хирургического лечения, то пациент нередко становится полноценным членом общества. Если же отмечается снижение качества жизни, то ставится вопрос о присвоении инвалидности.

С целью снижения вероятности формирования отклонений, проводится скрининг на выявление пороков развития плода в антенатальном периоде, цель которого – своевременное выявления тяжелых или несовместимых с жизнью аномалий и, в связи с этим, прерывание беременности по медицинским показаниям.

Пороки развития у взрослых

Иногда у взрослых возникают те или иные патологические состояния, которые влияют на их жизнедеятельность. При проведении инструментального обследования по поводу основного заболевания может оказываться, что основной причиной патологического процесса стало нарушение внутриутробного развития.

Как правило, наиболее часто у взрослых впервые выявляются те или иные мальформации в:

• репродуктивной системе (что может проявляться как гормональными нарушениями, так и приводить к первичному бесплодию);
• органах пищеварительной системы (пороки определяются как случайно, при лечении других заболеваний, так и при нарушении аномалиями нормального функционирования организма, примером может служить заворот долихосигмы с развитием острой кишечной непроходимости);
• бронхолегочной системе (различные аномалии развития под действием вредных факторов окружающей среды могут предрасполагать к развитию тех или иных заболеваний).

Также к аномалиям развития относятся истинные кисты, при нагноении которых развивается клиническая картина воспалительного процесса с выраженной интоксикации. Кисты могут локализоваться в практически всех внутренних органах.

Как правило, выявление врожденных патологий во взрослом возрасте вызвано потребностью в использовании функции измененного органа. В большинстве случаев эти пороки развития не представляют угрозы для жизни.

Пороки развития у пожилых

Для пожилых людей характерно снижение компенсаторных возможностей организма, что обусловлено как процессами старения, так и большим количеством хронических заболеваний, наблюдающихся у большинства населения.

Нередко те или иные отклонения развития, возникшие еще во внутриутробном периоде, также могут существенно снижать возможности организма в условиях болезни. Так, иногда пороки развития почек при развитии острой или хронической почечной недостаточности могут значительно повышать вероятность декомпенсации, нередко с развитием летального исхода. Как правило, врожденные пороки развития в этой ситуации обычно являются фактором, повышающим вероятность развития осложнений и очень редко является причиной основного заболевания (которое стало причиной обращения за помощью из-за снижения качества жизни).

Также известны случаи, когда аномалии развития, в основе которых лежала дистопия ткани, возникшая на ранних стадиях внутриутробного периода, подвергались малигнизации с развитием злокачественных новообразований. Возможно, это обусловлено нехарактерными для эктопированной ткани внешними воздействиями (примером может служить карциноид).

Виды пороков внутриутробного развития

Пороки внутриутробного развития, в соответствии со сроками, на которых происходит их формирование, могут быть представлены:

• гаметопатиями (которые вываны мутациями и наследственно-обусловленными изменениями в гаметах);
• бластопатиями (которые вызваны изменениями развития зародыша в первые две недели после оплодотворения);
• эмбриопатиями (которые вызваны изменениями развития зародыша в срок от 2 до 9 недель и представленные как изолированными, так и множественными аномалиями);
• фетопатиями (которые вызваны отклонениями в сроки после 9 недель).

Также пороки внутриутробного развития принято классифицировать в соответствии с системой организма, в которой возникла мальформация.

Так, выделяют аномалии систем:

• нервной;
• выделительной;
• репродуктивной;
• сердечно-сосудистой;
• дыхательной;
• опорно-двигательного аппарата;
• кожи;
• эндокринной и других.

Порок развития головного мозга

Пороки развития головного мозга представлены колоссальным количеством аномалий, являющихся достаточно серьезной патологией, нередко приводящей к полному отсутствию возможности к самостоятельному существованию. Это обусловлено локализацией в головном мозге таких важных для жизни структур, как центры управления дыханием и сердечной деятельностью. Также именно благодаря головному мозгу возможно осознанное существование человека.

К наиболее частым порокам развития головного мозга относят:

• анэнцефалию;
• первичную гидроцефалию;
• синдром Денди – Уолкера;
• микроцефалию;
• мальформацию Арнольда – Киари;
• мегалэнцефалию;
• лиссэнцефалию;
• полимикрогирию;
• агенезию мозолистого тела.

При анэнцефалии в месте нормальной локализации головного мозга представлена хорошо васкуляризированная соединительная ткань с множеством кистозных полостей. Также этот порок развития головного мозга нередко сочетается с недоразвитием надпочечников и отсутствием гипофиза. Является несовместимым с жизнью.

При первичной гидроцефалии происходит нарушение оттока ликвора (жидкости, циркулирующей желудочках головного мозга и субарахноидальном пространстве), что на фоне его непрерывного производства становится причиной сдавления коры (из-за того, что черепная коробка имеет ограниченный объём). Суть этого порока развития – врожденное нарушение баланса между производством и реабсорбцией ликвора. Симптомы при гидроцефалии могут значительно варьироваться, проявляясь как легким несоответствием размеров головы, так и косоглазием с нарушением интеллектуального развития. Как правило, в современных условиях этот порок развития головного мозга может становиться причиной летального исхода в ситуациях, когда произошло увеличение головки плода еще внутри утробы, что во время родов сопровождается травмированием плода, однако это на сегодняшний день является очень редкой ситуацией, практически всегда связанной с ошибками врача.

При синдроме Денди – Уоркера имеются три характерных симптома:

• гидроцефалия;
• недоразвитие мозжечка;
• патологическое увеличение объёма IV желудочка головного мозга.

При микроцефалии суть порока развития в значительном уменьшении полушарий головного мозга при нормальных размерах ствола и мозжечка. Это отклонение совместимо с жизнью человека и проявляется выраженной диспропорцией между лицевым и мозговым отделами черепа.

При мальформации Арнольда – Киари происходит нисходящее смещение головного мозга в затылочное отверстие с формированием блока для оттока ликвора. Эта патология может проявляться головной болью, усталостью, мышечной слабостью, удушьем, тошнотой и целым рядом других неприятных симптомов, являющихся результатом внутричерепной гипертензии.

При мегалэнцефалии отмечается увеличение размеров мозга в более, чем 2,5 раза по сравнению с нормой. Эта патология обычно диагностируется при рождении и подтверждается с помощью МРТ. Имеются данные, что при этом отклонении развития вероятность аутизма выше, чем в среднем по популяции.

При лиссэнцефалии, или агирии, отсутствуют извилины головного мозга. Формирование это порока развития нервной системы происходит с 12 по 24 недели беременности. Как правило, в зависимости от выраженности аномалии, это состояние может быть совместимым с жизнью, однако у этих детей всегда наблюдается значительная задержка интеллектуального развития. Также нередко отмечается сокращение продолжительности жизни на фоне проблем с дыханием.

При полимикрогирии происходит формирование множества мелких извилин в коре головного мозга, приводящих к увеличению поверхности и, соответственно (из-за ограниченного пространства) толщины головного мозга. Эта аномалия является совместимой с жизнью. Симптомы варьируются в соответствии с обширностью пораженной области и ее локализацией.

При агенезии мозолистого тела отмечается полное или частичное его отсутствие. Как правило, это отклонение от нормы является совместимым с жизнью. Симптомы варьируются в соответствии с распространенностью этого порока развития нервной системы. Так, наиболее часто наблюдаются снижение зрения, гипотония, нарушение координации движений, задержки моторного развития, высокий болевой порог и проблемы с жеванием и глотанием.

Пороки развития нервной системы

Пороки развития нервной системы также могут быть представлены расщеплением позвоночника (неполным закрытием его дужек или тел), вызванным нарушением закладки хорды с соответствующими аномалиями:

• менингоцеле;
• миеломенингоцеле;
• миелосхизис.

При расщеплении позвоночника наблюдается неполное закрытие некоторых позвонков, что может иметь две формы – скрытую (диагностируется в 10% населения случайно при рентгенологическом исследовании и не имеет клинических проявлений) и выраженную, при которой имеются симптомы.

Для менингоцеле характерно образование кисты, которая формируется между позвонками. В более редких случаях менингоцеле Если не происходит ущемления нервных волокон, на качестве жизни эта аномалия не сказывается.

При миеломенингоцеле происходит выступание спинного мозга через отверстие с образованием мешочка, содержащего часть спинного мозга. Эта форма является одной из самых тяжелых в связи с высокой частотой развития осложнений.

Как правило, пороки развития нервной системы наиболее часто формируются в период закладки хорды, таким образом являясь эмбриопатиями. Как правило, их возникновение тесно связано с внешними факторами окружающей среды.

Пороки развития почек

Пороки развития почек могут быть представлены:

• аренией;
• аплазией;
• гипоплазией;
• дисплазией;
• дистопией;
• удвоением почек;
• подковообразная почка;
• гидронефрозом;
• поликистозной болезнью.

При агенезии отсутствует почка даже в начальных стадиях развития, что отличает это отклонение от аплазии, при которой имеется недоразвитая почечная ткань. Как правило, при односторонней локализации, этот порок развития почек сочетается с отсутствием яичка с той же стороны у мальчиков и отсутствием яичника с той же стороны у девочек.

При односторонней гипоплазии отмечается снижение массы почечной ткани более, чем на 50%, в то время как при двусторонней – более, чем на 30%. Симптомы этого врожденного порока развития плода зависят от степени гипоплазии.

При дисплазии отмечается нарушение дифференцировки ткани почек, в связи с чем вместо нормальной почечной паренхимы определяется соединительная или другой вид ткани. В отличие от аплазии, при этом виде порока развития аномалией является присутствие атипичной ткани.

При дистопии суть порока развития в нетипичном положении почки, что может проявляться неприятными симптомами (болевым синдромом). Как правило,наиболее часто это связано с нарушением миграции почек из полости таза.

При удвоении почки под одной общей капсулой имеются две почечные лоханки и мочеточника.

В большинстве случаев, эти пороки развития почек у детей и взрослых при односторонней локализации никак не проявляются, что связано с компенсацией недостатка функционирования второй почкой.

При врожденном гидронефрозе отмечается обструкция оттока мочи, в то время как при поликистозной болезни отмечается формирования большого количества кист в паренхиме почки. Как правило, эти пороки развития приводят к хронической почечной недостаточности.

Пороки развития репродуктивной системы (матки)

Пороки развития матки представлены изменением ее нормального строения, что проявляется:

• агенезией шейки, тела или маточных труб;
• однорогой маткой;
• седловидной маткой;
• двойной маткой;
• двурогой маткой;
• маткой, частично или полностью разделенной перегородками;
• изменениями формы полости.

Пороки развития матки, в большинстве случаев, диагностируются либо в репродуктивном возрасте (при невозможности забеременеть), либо уже во время менархе, что, как правило, обычно связано с нарушением эвакуации ее содержимого во время менструации. Обычно это проявляется сильными болями.

Наиболее частым пороком развития матки является тип, при котором ее полость разделена перегородкой. Наиболее информативным методом на сегодняшний день, позволяющим выявить это отклонение, является МРТ. При наличии перегородки в полости матки может нарушаться миграция и имплантация плодного яйца.

Пороки развития матки также могут сочетаться с другими отклонениями. Так, если также наблюдаются нарушения развития скелета и почек, говорят о синдроме Майера – Рокитанского – Костера.

Пороки развития сердца и сосудов

У новорожденных пороки развития сердца и сосудов встречаются с частотой 0,8 %. Как правило, на основе функциональных нарушений выделяют три основные группы аномалий сердечно-сосудистой системы:

• с переполнением малого круга кровообращения (к которым относят дефекты межжелудочковой и межпредсердных перегородок, а также открытый боталлов проток);
• с обеднением малого круга кровообращения (к которым относят тетраду Фалло, стеноз легочной артерии и транспозицию магистральных артерий);
• с обеднением большого круга кровообращения (к которым относят коарктацию аорты).

К сожалению, далеко не всегда можно легко диагностировать порок развития сосудов у детей, что обусловлено незначительным изменением сердечных шумов. На сегодняшний день самым точным методом диагностики отклонений в строении и работе сердца, а также магистральных сосудов, является эхокардиография. Однако, даже этот метод не всегда позволяет с уверенностью сказать о наличии патологии, в связи с чем приходится проводить катетеризацию сердца.

Дефекты межжелудочковой и межпредсердных перегородок могут проявляться синдромами дыхательных расстройств и сердечной недостаточностью. Как правило, эти пороки развития сердца требуют наблюдения в период новорожденности. При прогрессировании патологических симптомов принимается решение об активном лечении.

В то же время при транспозиции магистральных артерий, тетраде Фалло и стенозе легочной артерии говорят о проведении срочной операции. Эти пороки развития сердца и сосудов проявляются глубоким цианозом, прогрессирующей гипоксией и застойной сердечной недостаточностью.

При гипоплазии левого желудочка требуется проведение консервативного, а иногда и оперативного лечения. Этот порок развития сердца проявляется выраженным цианозом.

При коарктации аорты, как правило, в зависимости от выраженности структурных изменений, говорят о консервативном или хирургическом лечении. Этот порок развития сосудов проявляется синдромами дыхательных расстройств и застойной сердечной недостаточностью.

Пороки развития легких

Пороки развития легких наиболее часто представлены:

• агенезией;
• гипоплазией;
• поликистозом;
• врожденной лобарной эмфиземой.

Для агенезии характерно отсутствие легочной ткани. В отличие от гипоплазии, при этом пороке развития аномалия также заключается в отсутствии бронха, отвечающего за вентиляцию отсутствующего сегмента легочной ткани.

Как правило, эти пороки развития легких у детей нередко сочетаются с другими патологиями (аномалиями сосудов и строением некоторых внутренних органов). Также, гипоплазия нередко входит в состав ряда хромосомных болезней, к которым относят, в том числе, болезнь Дауна и синдром Патау.

Обычно эти пороки развития легких у новорожденных легко определяются по наличию деформаций грудной клетки. При двусторонней локализации процесса это отклонение несовместимо с жизнью.

При поликистозе наблюдается возникновение множественных кист, обусловленных недоразвитием легочной ткани, сосудов и субсегментарных бронхов. При этом пороке развития легких часто наслаиваются инфекционные процессы, что сопровождается интоксикацией и, в связи с этим, нарушением дальнейшего развития ребёнка.

При врожденной лобарной эмфиземе наблюдается дефект трахеи или бронха, приводящий к обтурации просвета с развитием дыхательной недостаточности.

Другие частые пороки развития

Также достаточно часто встречаются врожденные пороки развития плода с отклонениями в опорно – двигательном аппарате, к которым относят:

• фокомелию (частичное или полное отсутствие конечностей или их частей);
• полидактилию (увеличение количества пальцев);
• синдактилию (сращение кожи пальцев между собой);
• врожденные вывихи бедра;
• врожденную косолапость.

Также достаточно часто встречаются врожденные пороки развития кожи, к которым относят:

• аплазию кожи и подкожной жировой клетчатки;
• буллезный эпидермолиз;
• ихтиоз.

В чем суть порока развития

Суть любого порока развития – отклонение от нормы. В ряде случаев эти отклонения никак не сказываются на выживаемости организма, тем не менее его строение или функционирование отличается от остальных представителей той же популяции.

Всегда ли пороки развития – врожденные?

Как правило, по определению все пороки развития – врожденные. Другое дело, что их нередко диагностируют в сроки, отдаленные от периода новорожденности, в связи с чем возможно возникновения мнения о приобретенном уже во внеутробном периоде характере патологии.

Всегда ли порок развития – аномалия?

Как правило, всегда порок развития – аномалия. Это можно объяснить тем, что имеется в различной степени выраженности отклонение от нормы. Иногда пороки могут настолько незначительно отличаются от нормы, что остаются недиагностированными до конца жизни пациента.

В то же время, не всегда аномалия – порок развития. Так, нередко под влиянием факторов внешней среды могут наблюдаться нарушения в работе или строении тех или иных структур. Примером может служить образование свищей, кист и новообразований, которых у здорового человека быть не должно.

Причины пороков развития при беременности

Пороки развития при беременности развиваются как под влиянием эндогенных, так и экзогенных факторов. Факторы, с высокой долей вероятности приводящие к аномалиям строения или функционирования, называют тератогенными.

Наиболее частые экзогенные причины пороков развития во время беременности включают в себя:

• употребление алкогольсодержащих напитков;
• некоторые медикаменты;
• токсические субстанции окружающей среды;
• курение;
• инфекционные процессы;
• недостаток питательных веществ;
• социально-экономический статус;
• радиация.

Экзогенные причины пороков развития при беременности могут действовать как длительно, так и кратковременно. Как правило, гораздо большее значение играет момент, в который произошла встреча матери с тератогенным фактором.

Так, ребёнок наиболее подвержен воздействию экзогенных причин пороков развития в первом триместре беременности, когда происходит закладка основных органов и систем. В то же время, некоторые системы органов (нервная) подвержены неблагоприятному воздействию на протяжении всего перинатального периода.

То, что алкогольные напитки, употребляемые во время беременности влияют на вероятность появления аномалий у плода, не вызывает сомнений и доказано в большом количестве исследований. В то же время не меньшее значение имеет употребление алкоголя отцом ребёнка. Так, недавние исследования, проведенные на животных американскими учеными показали, что употребление отцом алкоголя незадолго до зачатия коррелирует со снижением веса потомства после рождения. Также на сегодняшний день имеются данные о повышении вероятности поведенческих и когнитивных расстройств, что проявляется трудностями в обучении, снижением памяти, синдромом гиперактивности и уменьшением стрессоустойчивости.

Американскими учеными было подсчитано, что тератогенные факторы являются причиной врожденных аномалий примерно в 10% случаев.

Так, в ряде исследований было доказано, что курение отца существенно повышает риск развития аномалий у потомства, что обусловлено окислительным повреждением половых клеток.

Также отдельно следует уделить внимание применению лекарственных препаратов беременными. Так, согласно данным статистики, более 50% женщин во время беременности принимают как минимум одно лекарственное средство.

Отдельно следует выделить следующие лекарственные вещества:

• Витамин А

Токсичен при экзогенном приеме в дозах, выше 700 мкг/сутки, повышая вероятность самопроизвольных абортов, преждевременных родов, микрофтальмии, дефектов ушей, тимуса, лица, нервной и сердечно-сосудистой систем.

• Тетрациклины

Сказывается на минерализации костей и формировании дентина и эмали зубов.

• Антиконвульсанты

Ряд препаратов, таких как фенитоин и карбамазепин повышают вероятность развития расщелины верхней губы и нёба, гипоплазии пальцев, внутриутробного ограничения роста и умственной отсталости, в то время как прием триметадиона приводит к формированию аномалий сердечно – сосудистой системы, почек и позвоночника.

• Цитостатики.

Это далеко не все препараты, обладающие тератогенным эффектом. В связи с этим, перед тем, как принимать лекарственные препараты во время беременности необходима консультация специалиста.

К серьезным экзогенным факторам, повышающим вероятность развития аномалий развития, также относят недостаток незаменимых питательных элементов во время беременности. Так, недостаток фолиевой кислоты приводит к деформациям нервной трубки, а также появлению деформации позвоночника. На сегодняшний день доказано, что прием мамой до зачатия и после 12 недели беременности 4 грамм фолиевой кислоты существенно снижает вероятность развития аномалий нервной системы.

Также различные тератогенные агенты могут попадать в организм человека с некачественной пищей или водой.

Эндогенные причины пороков развития плода, в большей степени, обусловлены генетическими аномалиями. Так, они могут наследоваться от отца или матери, а также быть следствием новых мутаций в генах гамет. В зависимости от характера изменений в ДНК, выделяют моногенные, полигенные и хромосомные дефекты.

Диагностика пороков развития плода

Пороки развития в современном обществе являются серьезной проблемой. В связи с этим в Российской Федерации действует приказ, согласно которому во время беременности должны проводиться исследования, направленные на выявление отклонений как на ранних сроках, так и поздних.

Как правило, пороки развития во время беременности без специального оборудования и методов обследования выявить довольно сложно. Тем не менее, нередко формирование тех или иных аномалий, несовместимых с жизнью, приводит к выкидышам.

В связи с тем, что пороки развития плода могут серьезно сказываться на жизни родителей (при наличии у ребёнка тяжелых нарушений, например синдрома Дауна), во время беременности проводится комплекс мероприятий, направленный на выявление отклонений.

Как правило, диагностика пороков развития включает две большие группы методов обследования:

• инвазивные;
• неинвазивные.

Наиболее часто для выявления пороков развития проводят УЗИ. В ситуациях, когда возникает сомнение в наличии патологии, для подтверждения или опровержения диагноза требуется проведение дополнительных исследований.

Выявление пороков развития при УЗИ

Диагностика пороков развития с помощью УЗИ является незаменимым методом выявления физических отклонений в строении организма уже в середине беременности. Так, УЗИ проводят после 11 недели беременности. К несомненным плюсам этого инструментального обследования следует отнести неинвазивность и безопасность для плода и матери, что напрямую сказывается на возможных осложнениях.

Точность выявления на УЗИ пороков развития зависит от:

• исправности и технологичности используемого оборудования;
• опыта специалиста.

Так, с помощью этого метода диагностики пороков развития можно определить структурные аномалии сердца, нервной системы, опорно – двигательного аппарата. Однако, к сожалению, при поиске пороков развития, УЗИ не всегда дает однозначный ответ. Кроме того, невозможно выявить функциональные нарушения, вызванные аномалиями развития.

Другие способы выявления врожденных пороков развития плода

Пренатальная (во время беременности) диагностика пороков развития представлена скрининговыми исследованиями, проводимыми на сроках 11-14, 18-21 и 30-34 недель. При этих исследованиях берется кровь беременной на предмет определения биохимических маркеров, говорящих о хромосомных аномалиях. Также во время каждого из скрининговых исследований для того, чтобы выявить врожденные пороки развития плода, является необходимым проведение УЗИ.

На сроке в 11-14 недель определяют:

• свободную бета – субъединицу хорионического гонадотропина человека;
• ассоциированный с беременностью плазменный белок А.

При наличии подозрения на предмет наличия хромосомных аномалий, ставится вопрос о проведении инвазивных процедур (кордоцентеза, амниоцентеза или биопсии хориона).

Тем не менее, следует помнить, что отсутствие хромосомных аномалий далеко не всегда говорит о том, что врожденные пороки развития плода отсутствуют. В то же время выявление хромосомных нарушений является основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.

Лечение пороков развития у новорожденных

Лечение пороков развития у новорожденных, как и любой другой патологии, может быть:

• консервативным;
• оперативным.

Консервативное лечение направлено на максимально возможную компенсацию нарушенных функций, что направлено на снижение выраженности различных осложнений. Ее проведение может носить как пожизненный характер (при первичном гипотиреозе), так и быть важным этапом для подготовки к операции.

В ряде случаев, при наличии серьезной аномалии развития, не совместимой с жизнью (двухкамерное сердце, анэнцефалия) проведение лечения не имеет смысла, так как компенсировать функцию патологически измененного органа не является возможным.

В то же время, нередко пороки развития новорожденных требуют срочного оперативного вмешательства (как правило, при аномалиях сердечно-сосудистой системы), задержка которого может стать причиной летального исхода в скором времени после рождения. К сожалению, на сегодняшний день далеко не все медицинские учреждения располагают необходимым оборудованием и специалистами, которые могут проводить эти операции.

Также достаточно часто пороки развития плода носят преимущественно косметический характер и не сказываются на качестве жизни. В таких ситуациях лечение проводится в отдаленном периоде в специализированном учреждении.

Профилактика пороков развития

Профилактика пороков развития проводится как до беременности, так и во время нее и включает комплекс мероприятий по:

• улучшению питания женского населения репродуктивного возраста с достаточным употреблением витаминов и минералов;
• отказу или снижению употребления вредных продуктов, в том числе алкоголя;
• предупреждению диабета с помощью снижения массы тела и правильного питания;
• предупреждению взаимодействия с тератогенами во время беременности;
• лечению сопутствующих патологий во время беременности только по строгим показаниям;
• обязательному проведению вакцинации женщин и детей, в особенности от вируса краснухи.