Редкий день для сиротских болезней

29 февраля весь мир вспоминает о существовании таких болезней, которые встречаются нечасто, но справиться с ними крайне сложно, в большинстве случаев — невозможно. Речь идет об орфанных заболеваниях. Отсюда и столь странный выбор для памятной даты — самый редкий день в году. А когда год не високосный, как нынешний, День редких заболеваний отмечается 28 февраля, то есть, сегодня. Почему мы так много говорим об этих болезнях и как часто люди болеют редкими заболеваниями, разбирался MedAboutMe.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Что такое редкие (орфанные) заболевания?

Редкие болезни (они же орфанные или «сиротские»), что следует из названия, встречаются у относительно небольшого числа людей. Но их «редкость» зависит от многих факторов, например, от географии: проказа встречается в Африке и крайне редко в странах Европы, а муковисцидоз, напротив, чаще поражает европейцев, зато у жителей Азии его диагностируют исключительно редко. А, к примеру, талассемию никак не назовешь редким заболеванием в странах Средиземного моря. Заболевание может также менять свой статус, например, когда-то СПИД относился к крайне редким, потом — к редким болезням, а сейчас есть страны, где он встречается уже довольно часто.

Наука и медицина находят все новые и новые редкие заболевания. По оценкам ученых, ежегодно ученые открывают 5 новых недугов из данной категории. Сегодня можно говорить о 6-7 тысячах таких болезней, в основном, генетических. Каждое из них встречается очень редко, но в целом 6-8% европейцев страдают от орфанных болезней.

Орфанные болезни в России

Российское понимание орфанных заболеваний довольно сильно отличается от оценок других развитых стран. Если в России орфанным считается недуг, который встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч населения, то в США — это 1 случай на 2 тысячи человек, а в странах Евросоюза — 1 на 2,5 тысячи (аналогично в Японии). Кроме того, не учитываются болезни, которые не угрожают жизни человека, не являются хроническими и могут быть излечены.

Простых путей излечения от орфанных болезней не существует. Это значит, что все те, кто обещает чудо выздоровления после пары инъекций – мошенники. Одно из популярных направлений в современной медицине – стволовые клетки. Уточним: не существует апробированного и введенного в практику метода излечений орфанных болезней при помощи стволовых клеток. Только недавно стартовал первые в истории клинические испытания по изучению безопасности применения стволовых клеток при муковисцидозе. Инъекция была сделана 39-летнему пациенту. Он стал первым из 15 человек, принимающих участие в испытаниях нового метода.

Что значит такая разница в показателях? Прежде всего, она определяет статус лекарств для лечения этих недугов. Препарат, который в США и в Европе будет иметь орфанный статус, таковым в России являться не будет. Потому что болезнь, для лечения которой он предназначен, по мнению российского Минздрава, орфанной не является.

Наша страна занялась проблемой орфанных болезней совсем недавно — только в 2011 году. Сегодня редкими в России официально считаются 230 заболеваний. Лишь 24 болезни из этого перечня входят в специальный список — заболевания, которые угрожают жизни и могут сделать человека инвалидом, но сегодня уже есть методы их лечения, причем речь идет о полном излечении. По расчетам Минздрава, число россиян, страдающих от болезней из «Списка 24», составляет примерно 13 тысяч человек. В целом же, по экспертным оценкам, речь идет о более чем 2 миллионах больных россиян, причем половина из них — дети.

Наконец, лечение четырех болезней из «Списка 24» проходит в рамках государственной программы «7 нозологий». К ним относятся: муковисцидоз, гемофилия, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Для пациентов, страдающих от болезней, перечисленных в списке «7 нозологий» государство централизовано закупает лекарства и организует лечение. Остальным людям с редкими болезнями приходится сложнее.

В целом, можно говорить о следующих особенностях орфанных заболеваний:

• Дефицит клинических данных.
• Сложность диагностики. Считается, что 40% редких болезней остаются невыявленными, то есть пациент умирает до постановки диагноза.
• Значительный разброс пациентов по возрасту и клиническим стадиям.
• Прогрессирующий характер, то есть болезнь не стоит на месте, а убивает своего носителя.
• Мультисистемность недуга, то есть, поражаются многие органы и системы.
• Широкий спектр и непредсказуемость ответных реакций организма на лечение.

Стоимость лечения

Орфанные заболевания так редко встречаются, что фармацевтическим компаниям невыгодно заниматься разработкой и производством «лекарств-сирот» для их лечения. В некоторых странах (США, Япония и др.) существуют даже специальные преференции тем компаниям, которые готовы заняться разработкой и производством таких препаратов.

Но тут на самом деле существует целый комплекс проблем. Когда от одной и той же болезни страдают 100 тысяч человек, ее проще изучать: накапливаются данные наблюдений за всеми ее нюансами, оттачивается опыт лечения, разрабатываются один за другим все более и более совершенные препараты. Для того, чтобы запустить процесс клинических испытаний, несложно найти нужное количество пациентов. Новые лекарства быстро запускаются в производство — и чем больше выпуск, тем дешевле себестоимость каждой упаковки.

С редкими заболеваниями все намного сложнее. Человечество собирает информацию о них по крупицам. Многие пациенты успевают умереть, так и не узнав, чем именно они болели. Так, 35% детей с редкими болезнями не доживают до года. А 65% тех, кто не умер, становятся инвалидами.

Наблюдать за такими людьми сложно — их слишком мало, каждый случай уникален. И это не грипп, и не диабет, механизмы развития которых нам давно известны. Чаще всего орфанные заболевания связаны с поломкой на генном или хромосомном уровне. Это, кстати, является причиной того, что орфанные заболевания, в подавляющем своем большинстве, неизлечимы. Максимум, что может получить человек — лекарство, которое позволит ему справиться с симптомами и отсрочит его гибель. В идеале даже позволит ему нормально прожить почти полноценную жизнь, завести семью, найти работу...

Исходя из вышесказанного, становится понятным, почему лечить орфанные болезни настолько дорого. По оценкам Европейского общества по редким болезням средняя стоимость лечения одного такого пациента составляет 20 тысяч евро в год. Естественно, что одни болезни более дорогостоящие, другие менее, но в России цена жизни человека с редким заболеванием составляет 28-36 млн рублей в год.

Регионы и лекарства

Проблема финансирования лечения россиян с редкими болезнями пока не решена. Сегодня этим должны заниматься местные власти. Но один за другим российские регионы признают свою неспособность финансировать лечение орфанных болезней без помощи из центра. Еще важный момент: при централизованных закупках лекарств по всей стране стоимость препаратов стабильна. Но когда закупками занимаются регионы по отдельности, разница между стоимостью одних и тех же медикаментов в разных областях может доходить до 17 раз.

В конце декабря прошлого года президент РФ Владимир Путин поручил ФАС изучить цены на препараты для лечения болезней, входящих в программу «7 нозологий». В ходе исследования было выявлено 48 позиций, которые были дороже среднемировой цены на 39%. В результате поставщики лекарств под давлением ФАС снизили цены в общей сложности на 88 лекарственных средств. Это позволило Минздраву сэкономить на закупках препаратов для людей с редкими заболеваниями почти 5 млрд рублей.

С каждым годом наука становится на шаг ближе к излечению различных орфанных болезней. Например, еще несколько лет российские пациенты с тирозинемией были обречены. И именно поэтому сегодня самому старшему из них 16 лет. Но в России появилось лекарство для них — и теперь у малышей с таким диагнозом появились шансы на более долгую жизнь.

Если в 2012 году данная статья расходов составляла около 6% от общего объёма расходов на все болезни, то в 2015 она выросла до 22%. И все равно денег катастрофически не хватает. А у пациентов просто нет времени на ожидание решения проблем.

Кроме того, немалая часть сиротских лекарств не вошла в список жизненно необходимых и важных лекарственных препаратов. Это значит, что больницы должны покупать их «по жизненным показаниям». Но так как подобные расходы не заложены в бюджет стационаров, больницы просто не могут себе позволить тратить такие объём средств. А из-за того, что большинство редких болезней являются хроническими, до сих пор не решен вопрос их лечения «по законченному случаю».

Сложности с лекарственным обеспечением в нашей стране вынуждают пациентов и их близких искать препараты за рубежом. В декабре прошлого года премьер-министр Д. Медведев подписал документ, согласно которому граждане РФ могут ввозить на территорию страны препараты, даже не зарегистрированные в России. Единственное условие — они должны быть предназначены для конкретного пациента. Еще ряд оговорок касается лекарств, содержащих ядовитые и сильнодействующие вещества — на них должны быть оформлены документы, подтверждающие их назначение.

Государство и орфанные болезни

В список последних мер, предпринятых правительством для упорядочивания системы закупок и распределения льготных лекарств, входят следующие:

• Создание системы электронного управления распределением лекарственных препаратов для лечения недугов, входящих в список «7 нозологий».
• Создание единого реестра получателей льготных лекарств и разработка системы персонифицированного учета таких пациентов. Пока этот проект существует в виде предложения, подготовленного главой Счетной палаты Татьяной Голиковой.
• Далеко не все инновационные препараты для лечения редких заболеваний доступны в России. Это связано, в частности, и с проблемами их регистрации на территории нашей страны. Поэтому в конце декабря 2016 года Минпромторг обнародовал проект закона о внесении изменений в действующее законодательство, которые позволят упростить процесс допуска в Россию новых, но еще не зарегистрированных лекарств.

Ни одна страна в мире пока не может утверждать, что решила у себя проблему орфанных заболеваний и обеспечила полноценным лечением и уходом всех своих пациентов с сиротскими болезнями. Россия позже многих других развитых стран начала принимать законы и упорядочивать ситуацию со своими больными. Но этот процесс идет, и возможно люди, которые узнают о своем недуге в этом году, смогут прожить долгую и полноценную жизнь. Вопреки столь частым редким заболеваниям.

В этом, 2017 году, День редких заболеваний посвящен научным исследованиям, которые проводятся в этой области. MedAboutMe предлагает посмотреть небольшое видео на эту тему.

День больных редкими заболеваниями 28 февраля 2017