Нарушение обмена аминокислоты цистина у детей

Статью проверил кандидат медицинских наук
Целиковская Анна Леонидовна

В детском возрасте иногда достаточно рано дают о себе знать наследственные нарушения обмена веществ. Одним из достаточно серьезных и тяжело протекающих заболеваний у детей подобного плана является цистиноз. Его относят к наследственным болезням накопления, при котором имеются нарушения метаболизма аминокислоты — цистина. В результате сбоя в метаболических цепях это вещество копится в тканях и органах, образуя кристаллы. Родители могут отмечать первые проявления еще в младенчестве, а степень тяжести изменений зависит от формы болезни. Наиболее часто от избыточного скопления кристаллов страдают почки, а также печень и орган зрения.

Суть болезни: нарушение обмена аминокислоты

Суть болезни: нарушение обмена аминокислоты

Цистиноз относят к наследственному заболеванию, передающемуся аутосомно-рецессивно, в генах кодируется дефектный метаболизм аминокислоты цистина. Вместо активной ее переработки в другие соединения происходит ее накопление тканями, что нарушает полноценную работу внутренних органов. Впервые патологию описали в начале 20 века, и уже тогда была выявлена его наследственная природа. По мере исследований была выяснена роль аминокислоты, избыточное скопление кристаллов которой поражает почки, приводя к нарушению их полноценного функционирования.

Патологию регистрируют нечасто, но существует несколько клинических вариантов течения, различных по степени тяжести. В отличие от многих других патологий подобного характера, цистиноз можно вполне активно лечить при помощи специфических препаратов, если выявить нарушение обмена аминокислоты в максимально ранние сроки. Особенно важно это сделать до того момента, как кристаллы накопившейся в избытке аминокислоты цистина необратимо повредят ткани почек и других внутренних органов.

Почему дети страдают от патологии?

В последние годы такие патологии пристально изучаются, что позволяет ученым сделать определенные выводы в отношении причин болезни у детей. Так, было показано, что нарушения обмена веществ вызывает мутация в области 17-ой хромосомы, вариантов изменения гена было выявлено около ста. Дети, получающие в наследство от родителей подобный дефектный ген, наследуют аномалии в обменных цепях особого белка, который переносит аминокислоту цистин из лизосом клеток в их цитоплазму. Если белка-переносчика мало или нет совсем, он имеет дефекты, цистин копится в области лизосом, что дает клинические проявления нарушений обмена веществ и развитие цистиноза.

Цистин, который копится у детей внутри клеток, плохо растворим в воде, поэтому постоянное его накопление не подается активному растворению и выведению из организма, формируются кристаллы, которые повреждают ткани.

Дети, в зависимости от типа мутации, могут иметь различные по степени тяжести проявления, которые могут стартовать уже в младенчестве или проявятся у подростка, а то и взрослого. Поэтому важно перед началом лечения определить особенности гена, тип мутации и форму болезни, от этого зависит прогноз, насколько дети будут страдать от обменных нарушений, и какое лечение к ним применимо.

Чем опасно отложение цистина: поражение почек и других тканей

Чем опасно отложение цистина: поражение почек и других тканей

Если цистин активно кристаллизуется в области клеток, это приводит к структурным поражениям многих органов. Наиболее часто страдают почки в силу активного выведения ими продуктов метаболизма, в том числе касающегося и аминокислот. Однако наряду с ними поражается также роговица глаз, лимфоузлы и кишечные стенки, печень и поджелудочная железа. Тяжелое течение цистиноза приводит к отложению аминокислоты в области канальцев почек, что приводит к нарушению обмена веществ, особенно минерального (кальций, калий, фосфаты). Если почки существенно повреждены, проявления могут быть достаточно яркими — это полиурия и сильная жажда, обезвоживание тела, развитие рахита из-за потерь кальция с фосфором, а также нарушение кислотности крови. Постепенно изменения в ткани почки приводят к формированию хронической недостаточности органа и гидронефрозу, что может требовать пересадки.

Нарушения обмена веществ, связанные с цистином

Специфические отложения цистина во внутренних органах приводят к ситуации, когда сильно страдает обмен веществ из-за многочисленных проблем: это и обезвоживание, и потеря электролитов, и поражения тканей, приводящие к инвалидизирующим изменениям. Если обмен веществ страдает выраженно, и аминокислота копится очень активно, формируется дегенерация сетчатки и поражение роговицы с развитием воспалительных изменений, светобоязни, резкого снижения зрения. Длительное отложение цистина в области поджелудочной железы провоцирует формирование сахарного диабета из-за необратимого повреждения островкового аппарата.

Наиболее распространенная форма цистиноза: что отметят родители

Наиболее распространенная форма цистиноза: что отметят родители

Чаще всего возникает инфантильная форма патологии, она встречается в 95% всех случаев. Первые изменения родители и врачи отмечают уже на первом году жизни, после 4-6 месяцев. Наиболее часто дети страдают от рвоты и расстройств пищеварения, они беспокойны, плохо спят, выявляются обильное мочеиспускании и жажда, малыши просят много пить. Родители начинают отмечать задержку в физическом развитии, формируются проявления рахита, которые, однако, не устраняются при дотации витамина D и кальция. Более всего родителей может беспокоить незарастание швов и родничков на головке, искривление ножек и позвоночника.

Вторым тревожащим проявлением будет постоянное слезотечение, прищуривание детей и попытки их закрыть глазки от света, разлитой отек век и роговицы. Если родители обращаются к врачу, офтальмолог отмечает отложение кристаллов цистина в области роговицы, что делает диагноз ясным. При такой форме на протяжении десяти лет жизни ребёнка формируется хроническая недостаточность почек, диабетические изменения и слепота, если не начать адекватного и полноценного лечения. Важно точно выявить дефект гена, чтобы определить лечебную тактику.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 04.05.2017 12:07, обновлено 17.04.2020 18:52
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Эндокринология / Под ред. Дедова И.И., Мельниченко Г.А. 2013
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте также

Особенности обмена углеводов у детей
У детей метаболизм углеводов имеет возрастные особенности, в связи с чем у них возможны проблемы со здоровьем при неправильном питании.
Уратные нефропатии у детей: изменения обмена веществ
Особые изменения возникают у детей при формировании уратных нефропатий, появления в моче солей мочевой кислоты.
Фосфатные нефропатии: особенности обмена веществ и питание детей
Особым вариантом нефропатии у детей являются фосфатные, при которых образование солей нередко связно с инфекцией.
Оксалатные нефропатии у детей: коррекция обмена веществ
Оксалатная нефропатия у детей имеет особенности клинических проявлений и специфические лечебные мероприятия.
Ацетонемический синдром у ребенка: нарушение обмена углеводов
Если у ребенка на фоне нормального самочувствия возникает рвота, особенно в ночное время или по утрам, это может означать, что нужно обследование.