Генетические исследования

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

Генетический анализ при планировании беременности: кому он нужен и что показывает?

Плюсы и минусы генетических скринингов до зачатия. Вопросы, к которым нужно быть готовыми – и как действовать, если анализ выявил риск для ребёнка.

Гемохроматоз (наследственная форма)

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): что это, его точность и стоимость

Какие патологии покажет ДНК-скрининг во время беременности, кому он показан, а когда проводить не стоит. Когда делают НИПТ по ОМС и по желанию.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия типа V/ACS5) – наследственное/генетическое заболевание с аутосомно-доминантным …

От папы или от мамы: кто из родителей передаёт повышенный риск слабоумия?

Согласно результатам исследования, наличие отца, страдающего болезнью Альцгеймера, может повысить риск развития этого заболевания – ведущей причины старческого слабоумия.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …

Первый случай синдрома Дауна обнаружен у ребёнка, жившего более 145 000 лет назад

 Учёные обнаружили первый случай синдрома Дауна у неандертальцев, что позволяет предположить, что древние люди были заботливыми родителями.

Синдром Нунан

Синдром Нунан – группа генетически/врожденных гетерогенных заболеваний. Всего выявлено 9 генов ответственных за …

Учёные собираются вернуть к жизни древний вирус герпеса, найденный в России в костях неандертальцев

Древнейшие человеческие вирусы, включая герпес, были обнаружены в российской пещере в костях неандертальцев возрастом 50 000 лет, и вскоре эксперты смогут их вернуть к жизни.

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – генетическое, тяжело протекающее мультисистемное заболевание. Патология характеризуется …

Синдром Вильямса: что это такое, как он проявляется у детей?

Синдром Вильямса — к чему приводят генетические дефекты?

Рибонуклеиновая кислота (РНК)

Биополимер, построенный из нуклеотидов. Играет важную роль в процессе синтеза белков. Многие вирусы представляют …

Как победить гены короткой жизни: учёные нашли ответ

Исследование показало, что люди, генетически предрасположенные к более короткой жизни, могут прожить на пять лет дольше, если будут вести здоровый образ жизни.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)

Сложное органическое соединение, построенный из нуклеотидов. Находится в основном в клеточных ядрах и является …

Что такое генетический скрининг ПГТ-М и ПГТ-А перед ЭКО и как его проводят?

Всё о предимплантационных генетических тестах эмбрионов: как их проводят, показания, результаты и риски.

Генетические исследования сегодня: на что можно провериться

Что можно проверить с помощью генетических исследований в обычной лаборатории?

Кому и зачем нужно тестирование эмбрионов?

Что такое ПГТ и когда его проводят? Показания для обследования перед переносом эмбрионов в программе ЭКО.