Генетические исследования

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

Первый случай синдрома Дауна обнаружен у ребёнка, жившего более 145 000 лет назад

 Учёные обнаружили первый случай синдрома Дауна у неандертальцев, что позволяет предположить, что древние люди были заботливыми родителями.

Гемохроматоз (наследственная форма)

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …

Учёные собираются вернуть к жизни древний вирус герпеса, найденный в России в костях неандертальцев

Древнейшие человеческие вирусы, включая герпес, были обнаружены в российской пещере в костях неандертальцев возрастом 50 000 лет, и вскоре эксперты смогут их вернуть к жизни.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия типа V/ACS5) – наследственное/генетическое заболевание с аутосомно-доминантным …

Синдром Вильямса: что это такое, как он проявляется у детей?

Синдром Вильямса — к чему приводят генетические дефекты?

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …

Как победить гены короткой жизни: учёные нашли ответ

Исследование показало, что люди, генетически предрасположенные к более короткой жизни, могут прожить на пять лет дольше, если будут вести здоровый образ жизни.

Синдром Нунан

Синдром Нунан – группа генетически/врожденных гетерогенных заболеваний. Всего выявлено 9 генов ответственных за …

Что такое генетический скрининг ПГТ-М и ПГТ-А перед ЭКО и как его проводят?

Всё о предимплантационных генетических тестах эмбрионов: как их проводят, показания, результаты и риски.

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева – генетическое, тяжело протекающее мультисистемное заболевание. Патология характеризуется …

Генетические исследования сегодня: на что можно провериться

Что можно проверить с помощью генетических исследований в обычной лаборатории?

Рибонуклеиновая кислота (РНК)

Биополимер, построенный из нуклеотидов. Играет важную роль в процессе синтеза белков. Многие вирусы представляют …

Кому и зачем нужно тестирование эмбрионов?

Что такое ПГТ и когда его проводят? Показания для обследования перед переносом эмбрионов в программе ЭКО.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)

Сложное органическое соединение, построенный из нуклеотидов. Находится в основном в клеточных ядрах и является …

Какие генетические анализы делают во время беременности: обзор исследований

Обзор генетических исследований для будущих мам: показания, сроки и результаты генетических анализов.

Яички из пробирки: учёные вырастили мужские тестикулы в лаборатории

Учёные объявили, что они вырастили в лаборатории искусственные яички. Эта разработка, по их утверждению, может помочь в лечении бесплодия у мужчин.

Генетический анализ на бесплодие у мужчин: учёные нашли ответственные гены

Открытие пары генов, работающих вместе в идеальной гармонии на защите мужской фертильности, даёт новое понимание некоторых необъяснимых случаев наиболее тяжёлой формы бесплодия.