Офтальмологи из Университета Айовы (США) сообщили о разработке генной терапии тяжелого наследственного заболевания глаз — амавроза Лебера.
При этой патологии человек рождается с дефектным геном, из-за чего светочувствительные клетки сетчатки погибают и не восстанавливаются, что приводит к полной слепоте. Это редкое заболевание, которое встречается у одного из 80 тысяч человек.
Лекарство под названием voretigene neparvovec разработано компанией Spark Therapeutics и носит предварительное название Luxturna. Это генетически модифицированный и абсолютно безвредный для человека вирус, несущий в себе правильные гены. Препарат с миллиардами генномодифицированных вирионов вводят в глаза пациента, где происходит замена дефектных генов на правильные.
В третьей фазе клинических исследований у 27 из 29 пациентов (93%) наблюдались значительные улучшения зрения. Пока не удается восстановить его полностью, но люди, прошедшие экспериментальную терапию, могут свободно перемещаться даже при слабом освещении и обходиться без трости и собаки-поводыря. У них также отмечается улучшение светочувствительности и периферического зрения. На данный момент улучшения зрения у первых пациентов, прошедших лечение Luxturna, сохраняются на протяжении уже двух лет.
