Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Как расшифровывается этот анализ?

По рекомендации невролога сдана кровь. Результат: Обнаружен вероятно патогенный вариант: гетерозиготный вариант
c.767A>T (p.Asn256Ile; rs2145440628). Это подтверждает Цадасил, или только вероятность цадасила?

Пользователь

453 #1 ⇒

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Вероятность. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации


👍
0
👎 0

Здравствуйте! Благодарю за ответ! А если после генетического анализа крови по результатам МРТ выявлена лейкоэнцефалапития? Это говорит о том, что диагноз Цадасил?

Пользователь

Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Межпозвоночная грыжа в пояснице   1 ответ

Здравствуйте! Два месяца болит ягодица и нога, прострел в бедро при поднимании по лестнице, резком движении. Противовоспалительными препаратами по рекомендации невролога пролечилась. Все равно…

15 ноя 2024 22:32
 
👍
−1
👎

Расшифровка результата   2 ответа

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном…

17 апр 2024 20:23
 

«Дельфинья кожа»: как добиться гладкой и сияющей кожи без плотных тональных основ

«Дельфинья кожа» — концепция ухода за кожей лица для создания эффекта влажного сияния. Рассказываем, как добиться свечения кожи изнутри с помощью ежедневного ухода.
👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны…

1 дек 2023 07:10
 
👍
0
👎

Расшифруйте генетический анализ   1 ответ

Пришёл генетический анализ ребенка 3х лет,нужна помощь в расшифровке

16 окт 2024 11:34
 
👍
0
👎

Прокомментируйте, пожалуйста, результат МРТ   6 ответов

Здравствуйте, подскажите что это значит на мрт? У меня частые головные боли и бывают сильные кратковременные головокружения с потемнением в глазах во время которых начинает лихорадить.мне 39…

15 ноя 2022 18:06
 

Читайте также

Искусство долголетия: осознанное голодание как биологическая перезагрузка организма 

Не просто детокс: как осознанное голодание запускает аутофагию, сжигает висцеральный жир и снижает биологический возраст

«Дельфинья кожа»: как добиться гладкой и сияющей кожи без плотных тональных основ

«Дельфинья кожа» — концепция ухода за кожей лица для создания эффекта влажного сияния. Рассказываем, как добиться свечения кожи изнутри с помощью ежедневного ухода.

Дело не в цене: как выбрать безопасный и эффективный уход за чувствительной кожей для любого возраста

Эффективная дермокосметика не обязательно должна быть дорогой: что должно быть в составе, а чего нужно избегать – на примере линейки LULU Atopia.

«Офисная кожа»: учёные о том, что воздух на работе делает с упругостью и молодостью

Всего 6 часов в условиях офиса изменяют структуру кожи: что придаёт вам усталый вид после работы и как с этим бороться?

Уход за кожей после 40

Пройдите тест для кожи после 40+, чтобы понять стоит ли бить тревогу или можно еще расслабиться