Здравствуйте! Я на 19 неделе беременности. Все скрининги отличные, по возрасту рекомендован НИПТ. пришла «случайная находка» по риску микрохромосомной аномалии. Сделан амниоцентез. Пришел результат Мткродупликация участка 15 хромосомы с позиции 23416360 до позиции 28633408 Размер 5207048 п.н. Число генов в области дисбаланса:20 OMIM: 608636 Есть ли в моем случае хоть какой-то шанс, что ребенок будет здоровым без проявления болезни или со слабыми проявлениями?

Здравствуйте. Для оценки прогноза необходимы данные анамнеза, обследований и т.д. Посетите генетика очно для уточнения ситуации и определения тактики.

1. Анализ Нипт «случайная находка»
dup(15q11.2-q13.1)
Выявлен риск микрохромосомных аномалий, вероятно материнского происхождения. Не исключен риск аномалий у плода.
2. Геномед ХМА амниоцентез. Микродупликация 15 хромосомы с позиции 23416360 до позиции 28623408. Размер 5.207.048 п.н. Число генов в области дисбаланса:20. Общий размер протяженных ( >3.000.000 п.н) участков потери гетерозиготности 0.17%. OMIM:608636
3. УЗИ 19-20 неделя(2 скрининг), экспертное УЗИ с прицелом на головной мозг, лицевые структуры, кисти 20-21 неделя: аномалий развития плода на момент исследования не выявлено.
4. Fish околоплодных вод на 15 хромосому. Обнаружено 3 копии локуса Гена SNRPN хромосомного района q11-q13. Количественные изменения локусов DI5ZI, PML не выявлены.
5. Амниоцентез ( по ОМС). Цитогенетическое исследование амниотической жидкости показало нормальный по количеству и структуре набор хромосом женского пола . Кариотип 46, хх- нормальный женский.
6. Fish отца на 15 хромосому. Заключение: 46, ХУ, т.е. нормальный мужской
7. Fish матери на 15 хромосому в работе
8. ХМА крови родителей в работе