Была замершая беременность 8-9 недель. Повышен белок в моче и АЛТ/АСТ. Направили на анализы тромбофилические мутации.
Ниже результат:
Тромбофилия расширенная
Дата исследования: 22.01.2023;
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
FGB: G-455А (G-467A) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
ITGA2: C807T C/T
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в
гетерозиготной форме
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro
Обнаружена гетерозиготная мутация
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант
полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности.
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант
полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности.
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp
Мутация не обнаружена
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Ile
Мутация не обнаружена
Информационный тест для профиля Фолаты /
Информационный тест для профиля тромбофилия /
Выделение ДНК из крови Выполнено

Что делать? Как планировать следующую беременность

Здравствуйте. Выявлена предрасположенность к повышению свертывания крови. Для профилактики замирания беременности показано назначение препаратов для разжижения крови. Посетите с результатами анализов врача-гинеколога. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации.

Здравствуйте! Выявленные полиморфизмы все в гетерозиготной форме, это значит, что действие гена ослаблено, но не полностью блокировано. Для дообследования целесообразно выполнить исследование уровня протеина С, протеина S и антитромбина III, а также гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (уровень волчаночного антикоагулянта АТ к кардиолипину и бета2-гликопротеину-1). Следует понимать, что выявленные полиморфизмы не обязательно являются причиной неразвивающейся беременности. Необходимо также провести исследование уровня ТТГ, глюкозы, инфекционный скрининг. Кроме того, следует обратиться к терапевту для установления причин повышенного уровня печёночных ферментов и наличия белка в моче. Следующую беременность следует планировать на фоне приема препаратов фолиевой кислоты. Может быть назначена терапия антикоагулянтами при высоком риске тромботических осложнений (рассчитывается по таблицам факторов риска).