Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Синдром Беквита-Видемана

Какой должен быть результат анализа на кариотип при синдроме Беквита Видемана?
Пользователь

577 #1

Ответы

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Данное заболевание наследуется на генном уровне, так что кариотип может не иметь существенных изменений. Около 1% всех людей с данным синдромом имеют хромосомные аномалии, такие как перегруппировки (транслокации), ненормальное копирование (дублирование), или утраты (удаления) генетического материала из хромосомы 11. Окончательное заключение дает врач-генетик.

👍
0
👎 0
Здравствуйте . В вашем случае вы предоставили слишком мало информации. Подробнее о проведённом исследовании вас и ребёнка. Нет большой нужды проводить исследование хромосом, только исследование генетического материала 11 хромосомы. Без этих данных о кариотипе невозможно вести разговор

Задать свой вопрос диагносту

Другие вопросы на схожие темы:

👍
+1
👎

Что означает это заключение?   3 ответа

здравствуйте. мне 21. ожидаемый риск Трисомии. базовый риск тресомии21-1:1009. трисомии18-1:2230 трисомии13-1:7055 Индивидуальный риск тресомии21-1:35 тресомии18-1:34781 трисомии13-1:29672 скажите пожалуйста что это значит?
8 июл 2019 10:00
 
👍
0
👎

Что означает хорошая биопсия ворсин хориона?   2 ответа

Здравствуйте! У меня брали биопсию ворсинок хориона, анализ показал, что все хорошо! Скажите, значит, мы совместимы с мужем генетически, и у нас не будет патологий на генном уровне? Или как это понимать?
19 фев 2018 14:34
 
👍
+1
👎

Что делать, если подтвердится риск хромосомной аномалии?   2 ответа

скажите пожалуйста если подтвердится риск хромосомной аномалии что делать?
8 июл 2019 10:21
 
👍
0
👎

Как исключить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?   7 ответов

Добрый день. У меня ДЦП. Спастическая диплегия. Возраст 29- 32 года. Планирую беременность посредством ЭКО,( половой жизнью не жила, вредных првычек нет) мне нужно в моей возрастной категории обратится к генетику, т.к я хочу исключить риск рождения ребёнка с синдромом дауна. Очень тревожит этот момент. Мне необходимо исключить вероятность синдрома Дауна

6 окт 2022 15:30
 
👍
0
👎

Вопрос по анализу   2 ответа

Нужно сдать анализ кариотипированные клетки крови,у меня есть клинические анализы крови,где есть результать «гематокрит». Является ли это одним анализом? Или как записываю «кариотипированные клетки крови» врачи в анализах
5 дек 2020 14:06
 

Читайте также

Геморрой: средства для борьбы с заболеванием

Какие лекарственные препараты помогут справиться с симптомами геморроя?

8 причин повышенной чувствительности зубов

Почему возникает чувствительность зубов и как с ней справиться?

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe