Добрый день! Беременность 21 неделя. На 2 скрининге выявили ВПС плода. Правая дуга аорты. На первом скрининге отклонений не было. Генетик предполагает синдром Ди-Джорджи. На УЗИ сердца плода подтвердили правую дугу аорты.
Скажите обязательна ли операция сразу после родов? Насколько опасна эта патология для ребёнка? И что означает заключение УЗИ сердца плода, врач никак не прокомментировал исследование 🙏

Здравствуйте. УЗИ означает, что аорта расположена справа относительно соседних анатомических структур (в норме слева). Так же выявлен дефект межжелудочковой перегородки. Кровоток в сердце нормальный. Прогноз зависит от того, на фоне чего возникла правая дуга аорты и будут ли выявлены еще какие-то проблемы. Если имеет место изолированная правая дуга аорты, это наиболее благоприятный вариант. Если причиной появления правой дуги аорты стал синдром ди-джорджи, это нарушения строения хромосом сопровождающееся множественными нарушениями, в том числе иммунной системы, интеллекта, лицевого скелета, пороками сердца и т.д.. Для исключения этого синдрома необходимо выполнить генетическую диагностику плода, провести амниоцентез. Это позволит оценить прогноз для его развития и риски.

Спасибо большое за ответ🙏 Мне предлагали сделать амниоцентез, но по словам того же генетика в условиях перенатальгого центра они смогут только посчитать хромосомы, исключить или подтвердить этот синдром не возможно у них бесплатно по полису. Можно сделать анализ платно, но и он даст только вероятность, это опять же с её слов. Сама процедура меня испугала, поэтому я решила пока подумать. Стоит ли это делать, какие последствия амниоцентеза могут быть, преждевременные роды или прерывание беременности. Очень не хочу навредить малышке. Скажите до какого срока можно сделать амниоцентез и даст ли он достоверный ответ либо только вероятность этого синдрома?

Информативность амниоцентеза достаточно высока, достигает 98-99 процентов. При амниоцентезе получают генетический материал клеток эмбриона и это позволяет непосредственное, а не косвенно оценить наличие аномалий. Это позволяет оценить прогноз для жизни и развития ребёнка и определить тактику.

Здравствуйте! Обычно выходя из сердца, аорта поворачивает налево, в данном случае аорта делает поворот направо. Само по себе это не страшно. Важно, что часто данное отклонение сочетается с другими пороками сердца, а также часто бывает при генетическом синдроме Ди Джорджи. Также при УЗИ сердца плода выявлен дефект межжелудочковой перегородки небольших размеров. Такой дефект может самостоятельно закрыться с возрастом, оперативное лечение нужно далеко не всегда, и не в период новорожденности. Что касается пренатальной диагностики синдрома Ди Джорджи, то необходим микроматричный анализ, обычное кариотипирование не выявляет характерный для этого синдрома участок делеции (отсутствующий фрагмент) на 22 хромосоме. Забор генетического материала плода производится путём амниоцентеза, строгого регламента в сроках для этой процедуры нет. Осложнения амниоцентеза- это кровотечение, угроза прерывания беременности, но возникают они не часто, в 1-2% случаев.