Акромегалия

Акромегалия – это заболевание, при котором повышена выработка гормона передней доли гипофиза - соматотропина или гормона роста. Этот гормон определяет рост костной ткани за счёт образования белка, поэтому в детском возрасте у таких людей развивается гигантизм, а затем происходит неостанавливающийся рост хрящевой ткани, который проявляется в виде непропорционально крупного носа, кистей рук и стоп. Кроме того, возможен продолжающийся рост внутренних органов, что приводит к развитию нарушений сердечно-сосудистой, легочной системы, эндокринных желез, нарушению различных видов метаболизма. Чаще всего акромегалия развивается между 20 и 40 годами.

Больные жалуются на общую мышечную слабость. Для акромегалии характерны впервые выявленный сахарный диабет, боли в суставах, повышенная утомляемость, головные боли, развитие синдрома запястного канала, ночное апноэ, повышенное потоотделение, дневная сонливость, впервые выявленная или трудно поддающаяся лечению гипертония, гипертрофия камер сердца, диастолическая или систолическая дисфункция сердечной мышцы, сужение полей зрения; полипы толстого кишечника, неправильный прикус.

Формы

Если заболевание возникает в детстве или в подростковом возрасте, когда еще отсутствует окостенение костных эпифизов, происходит избыточный пропорциональный рост костей скелета в длину, что приводит к значительному увеличению роста человека. Такой клинический синдром получил название гигантизма.

Если такие больные не получают своевременного лечения, то после закрытия зон роста эпифизов у них, помимо гигантизма, развиваются типичные симптомы акромегалии.

Причины

Причиной повышения уровня соматотропина, как правило, является аденома гипофиза, но оно может быть и следствием механического повреждения гипоталамуса в результате черепно-мозговой травмы.

Доброкачественные моноклональные аденомы гипофиза являются причиной 98% случаев акромегалии. Эти опухоли секретируют либо только СТГ, либо СТГ и пролактин (ПРЛ).

Диагностика акромегалии осуществляется врачом-эндокринологом на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, применения лабораторных и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение формы заболевания, оценки тяжести состояния и возникающих осложнений.

Первоначальный диагноз акромегалии обычно основан на клинической симптоматике, хотя вследствие медленного развития объективных изменений заболевание в течение многих лет может оставаться нераспознанным.

Первоначальный диагноз акромегалии обычно основан на клинической симптоматике. Диагноз часто основывается на характерном внешнем виде больных акромегалией - гигантизм, укрупнение определенных частей лица (нижней челюсти, носа, губ), а также кистей рук и ступней ног.

Во время сбора жалоб и анамнеза следует обратить внимание на наличие случаев заболевания акромегалией, аденом гипофиза у родственников. При положительном результате требуется дополнительное генетическое исследование с целью исключения МЭН-1 синдрома, семейной акромегалии, FIPA (семейные изолированные аденомы гипофиза). При выявлении клинических симптомов подозрительных на акромегалию, следующим этапом является проведение лабораторных исследований и инструментальной диагностики. Дифференциальный диагноз спорадической акромегалии проводится с МЭН-1- синдромом, редкими генетическими синдромами: McCune–Albright и Carney Complex, изолированной семейной акромегалией, а также пахидермопериостозом, болезнью Педжета.

Лабораторные исследования выявляют повышенный уровень соматотропина в крови. У взрослых также будет повышен уровень ИРФ-1 (соматомедина С). Содержание СТГ и ИРФ-1 тесно коррелируют друг с другом. Однако, до 30% больных имеют расхождения данных показателей. Наиболее частым вариантом является сочетание повышенного уровня ИРФ-1 с нормальными уровнями СТГ, что вероятнее всего отражает начало заболевания.

В биохимическом анализе крови следует обратить внимание на уровень кальция. Наличие гиперкальциемии является показанием к проведению дополнительных исследований с целью исключения первичного гиперпаратиреоза. Для больных акромегалией характерно повышение содержания глюкозы в крови.

Для визуализации опухоли проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию гипофиза.

При высоком уровне ИРФ-1 необходимо провести анализ уровня гормона роста с применением ОГТТ (75 г глюкозы внутрь с исследованием уровня СТГ каждые 30 минут в течение 2-х часов).

Основные используемые лабораторные исследования:

• СТГ (соматотропный гормон) – повышение.
• Соматомедин-С (Инсулиноподобный фактор роста I, ИФР-1) – повышение.
• СТГ с нагрузкой глюкозы (При высоком уровне ИРФ-1 необходимо провести анализ уровня гормона роста с применением ОГТТ (75 г глюкозы per os с исследованием уровня СТГ каждые 30 минут в течение 2-х часов) – определяется нарушение толерантности к глюкозе.
• Глюкоза – повышение.
• Гликированный гемоглобин (HbA1c) - повышение.

Дополнительные используемые лабораторные исследования:

• Пролактин – повышение.
• Общий кальций крови – повышение.
• Фосфор;
• Глобулин-связывающий половые гормоны.
• АКТГ, кортизол, ТТГ, тестостерон, ЛГ, ФСГ, Т4-свободный (для исключения гипопитуитаризма).
• Определение соматолиберина (для исключения не связанной с гипофизом акромегалией).
• Осмоляльность плазмы.
• Общий анализ мочи.
• Биохимический анализ мочи (глюкоза, белок).
• Осмоляльность мочи.
• Гистологическое исследование биопсийного материала.

Основные используемые инструментальные исследования:

• Магнитно-резонансная томография головного мозга и гипофиза.
• Компьютерная томография головного мозга.
• Электрокардиография.
• Эхокардиография сердца.
• Денситометрия костей скелета.
• Рентгенография всего черепа.
• Рентгенография кистей рук.
• Офтальмоскопия.
• Обследование полей зрения (при компрессии хиазмы).
• КТ лучезапястного сустава (при признаках синдрома запястного канала).

Лечение направлено на нормализацию уровня соматотропина в крови. Как правило, лечение хирургическое и оно заключается в удалении аденомы гипофиза. Консервативное лечение предполагает назначение соматостатина и его аналогов (октреотид, ланреотид). Назначают блокаторы к рецепторам гормона роста (пегвисомант). Возможно направленное облучение аденомы ионизирующим излучением (гамма-нож), но этот метод считается низкоэффективным.

Осложнения

На фоне повышения уровня СТГ могут развиться сахарный диабет, артериальная гипертония, сердечная недостаточность, дистрофия миокарда, поражение суставов, нарушения менструального цикла, эректильная дисфункция, разрастание костей и суставов, надпочечниковая недостаточностб, несахарный диабет, нарушение обмена витамина D, синдром ночного апноэ, остеопороз, рак кишечника.