Амилоидоз

Описание

Амилоидоз – это системный патологический процесс, характеризующийся отложением и накоплением в органах и тканях сложного белка, содержащего углеводный компонент (гликопротеида), который называется амилоидом. В результате данного расстройства отмечается нарушение функциональной активности пораженных органов с развитием характерных симптомов. Наиболее часто при данном заболевании поражаются почки, несколько реже – сердце, желудочно-кишечный тракт, кожа и другие органы.

Частота встречаемости различных форм амилоидоза составляет примерно один случай на пятьдесят тысяч человек. При этом наиболее часто данная патология диагностируется в возрасте старше пятидесяти лет, однако она может встречаться и у более молодых людей.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Симптомы

Клиническая картина при амилоидозе будет напрямую зависеть от того, какая именно анатомическая область поражена, распространенности и выраженности патологического процесса, степени нарушения функциональной активности органов и так далее.

Зачастую болезнь на начальных стадиях своего развития имеет бессимптомное течение. В этом случае отложение амилоида в органах и тканях можно обнаружить только на основании микроскопического исследования. Однако по мере того, как будет нарушаться функциональная активность пораженного органа, будут появляться нарастать клинические признаки.

Как мы уже сказали, наиболее часто при данном заболевании затрагиваются почки. Принято выделять три стадии развития почечного амилоидоза:

Первая стадия (протеинурическая) характеризуется увеличением потери белка с мочой, появлением эритроцитов и лейкоцитов в моче. С морфологической точки зрения данная стадия характеризуется уплотнением и увеличением почек в размерах, появлением матовой серо-розовой окраски.

Вторая стадия (нефротическая) характеризуется тем, что концентрация белка в моче все увеличивается, в крови повышается уровень холестерина, снижается уровень белка в плазме крови. Основным клиническим признаком этой стадии являются массивные отеки, не проходящие после приема мочегонных. Сначала отеки локализуются в области нижних конечностей, а затем распространяются по всему телу. У некоторых пациентов отмечается повышение уровня артериального давления, однако оно может оставаться в пределах нормы или даже снижаться.

При третьей стадии (уремической) почки сморщиваются, уменьшаются в размерах. Постепенно нарастают признаки хронической почечной недостаточности. К ним можно отнести увеличение суточного объема выделяемой мочи при снижении ее плотности (в терминальной стадии хронической почечной недостаточности объем выделяемой мочи заметно снижается), сухость во рту, жажду, слабость и так далее. Стойкие отеки при этом сохраняются.

При амилоидозе сердца на первое место в клинической картине выходят такие симптомы, как нарушение ритма сердечных сокращений, отеки, одышка, возникающая даже при незначительной физической нагрузке, что свидетельствует о прогрессирующей сердечной недостаточности. Определяется увеличение сердца в размерах.

При поражении желудочно-кишечного тракта больной человек может указывать на увеличение языка, периодическое возникновение изжоги и тошноты, запоров и диареи. У части пациентов возникают признаки, указывающие на кишечную непроходимость. Достаточно часто наблюдаются кровотечения из различных отделов желудочно-кишечного тракта.

Отложение амилоида в коже сопровождается появлением многочисленных уплотненных бляшек, имеющих восковидный блеск, преимущественно локализующихся в области крупных складок, на лобке и бедрах, лице и шее.

Что касается поражения верхних отделов респираторного тракта, оно сопровождается такими симптомами, как сухой приступообразный кашель, иногда дополняющийся кровохарканьем. При вовлечении в патологический процесс бронхов присоединяются одышка, хрипы при дыхании. В 2020 году ученые из Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П.Павлова опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что наиболее часто встречающимися клиническими симптомами ларинготрахеобронхиального амилоидоза являются кашель, одышка.

Формы

В зависимости от причин развития амилоидоз может быть:

• первичным (идиопатическим);
• вторичным (приобретенным);
• наследственным;
• старческим.

Кроме этого, принято выделять три основные формы амилоидоза:

• AL-форма – идиопатический амилоидоз, фибриллы амилоида содержат легкие цепи Ig,
• AA-форма – вторичный амилоидоз, в фибриллах определяется сывороточный альфа-глобулин,
• ATTR – наследственный и старческий амилоидоз, фибриллы представлены белком транстиретином.

Причины

На сегодняшний день вопрос о том, из-за чего развивается первичный амилоидоз, все еще остается открытым. Существует несколько теорий, например, теория диспротеиноза, согласно которой в основе возникновения данного заболевания лежит аномальный белковый обмен, однако ни одна из них не была достоверно доказана.

Что касается вторичного амилоидоза, он чаще всего развивается на фоне хронических инфекционных и гнойно-воспалительных болезней, например, туберкулезной инфекции, бактериального поражения эндокарда и так далее. Несколько реже он возникает у людей, страдающих от различных опухолей, ревматических заболеваний, мультисистемных патологий, например, саркоидоза.

В основе развития наследственного амилоидоза лежат генетически обусловленные дефекты образования в организме фибриллярных белков. Старческий вариант диагностируется у людей старше семидесяти лет и рассматривается в рамках естественного процесса старения.

Методы диагностики

Диагностировать амилоидоз только лишь на основании сопутствующих клинических признаков крайне сложно. Для постановки диагноза проводят тщательный сбор жалоб и анамнеза, объективный осмотр больного человека. Что касается лабораторных и инструментальных методов исследования, их выбор будет зависеть именно от сопутствующей симптоматики.

Из лабораторных исследований могут проводиться:

• Общий анализ крови.

  Для амилоидоза характерно снижение концентрации гемоглобина, повышение уровня лейкоцитов, ускорение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и так далее.

• Общий анализ мочи.

  При поражении почек по результатам общего анализа мочи выявляются протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия, появление цилиндров в моче.

• Биохимический анализ крови

  Амилоидоз может сопровождаться снижением уровня альбуминов, повышением холестерина, липопротеидов и активности щелочной фосфатазы, высоким уровнем фибриногена, снижением концентрации натрия и кальция, а также некоторыми другими изменениями.

Из инструментальных методов используются:

• Ультразвуковое исследование.

  В ходе него могут выявляться увеличение почек в размерах, гепатоспленомегалия при поражении печени и селезенки.

• Электрокардиографическое исследование.

  Показано для оценки состояния сердечно-сосудистой системы. В 2017 году ученые из Красноярского государственного медицинского университета им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что изменения на ЭКГ не являются специфичными, встречаются у 90% больных первичным амилоидозом сердца.

• Эхокардиография

  Также проводится при подозрении на амилоидоз сердца. При этом могут выявляться утолщение перегородок между предсердиями и желудочками, клапанов сердца, расширение предсердий. При таком заболевании нередко обнаруживаются снижение фракции выброса левого желудочка, обратный ток крови через сердечные клапаны.

• Эзофагогастродуоденоскопия, ректороманоскопия

  Назначаются при различных нарушениях со стороны пищеварительной системы.

Окончательное подтверждение диагноза основывается на биопсии пораженного органа с последующим морфологическим исследованием полученного материала и обнаружением в нем амилоида.

Лечение

Лечение первичного амилоидоза проводят с применением химиотерапии цитостатиками и глюкокортикостероидами. В 2014 году ученые из Государственного научно-исследовательского центра профилактической медицины г. Москвы опубликовали работу, по результатам которой была установлена эффективность использования мелфалана в сочетании с преднизолоном для лечения амилоидоза сердца.

При вторичном амилоидозе, прежде всего, необходимо заняться лечением основной болезни, спровоцировавшей его развитие. В качестве патогенетической терапии назначаются производные 4-аминохинолина, колхициновые алкалоиды и так далее.

Симптоматическая терапия будет зависеть от сопутствующих клинических признаков.

Профилактика

Профилактика первичного амилоидоза не представляется возможной в связи с его невыясненной до конца природой. Что касается вторичного амилоидоза, для его предупреждения необходимо своевременно лечить болезни, которые могут спровоцировать отложение амилоида в тканях.

Какие вопросы следует задать врачу

Из-за чего возникает амилоидоз?

Какие болезни могут его спровоцировать?

Какие органы могут поражаться при амилоидозе?

Какими симптомами сопровождается амилоидоз?

Какие препараты нужно принимать при выявлении амилоидоза?

Советы пациенту

Амилоидоз – это постепенно прогрессирующее заболевание. В связи с этим крайне важно своевременно обратиться к врачу при появлении каких-либо не беспокоящих ранее симптомов. Такой подход поможет вовремя диагностировать возникшую болезнь и начать ее лечение до того, как развились серьезные расстройства.