Болезнь Краббе

Описание

Болезнь Краббе – это наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением распада липидов и их накоплением в миелиновых оболочках центральной и периферической нервной системы. В результате данного патологического процесса миелиновые оболочки нервных волокон разрушаются, нарушается прохождение по ним нервных импульсов, у пациента возникают двигательные расстройства. Болезнь Краббе имеет неуклонно прогрессирующее течение и неблагоприятный прогноз.

Свое название болезнь Краббе получила в честь датского невролога, подробно описавшего ее в 1916 году. Данное заболевание встречается редко. В 2014 году ученые из Астраханской государственной медицинской академии опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что частота встречаемости болезни Краббе составляет примерно один случай на сто тысяч новорожденных. Мальчики и девочки одинаково часто сталкиваются с данной патологией.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Симптомы

Симптомы болезнь Краббе будут зависеть от того, в какой форме она протекает.

Первая из форм – инфантильная. На начальных стадиях она не сопровождается какими-либо специфическими клиническими признаками. Малыш с этим заболеванием беспокоен, часто плачет, плохо ест, медленно прибавляет в весе. Кроме этого, наблюдаются мышечный гипертонус, беспричинные эпизоды повышения температуры тела. Примерно с шести или семи месяцев жизни начинает страдать психофизическое развитие ребенка (он перестает держать головку, переворачиваться на живот). В некоторых случаях присоединяются судорожные приступы.

Постепенно моторные и умственные нарушения все больше прогрессируют. Ребенок утрачивает ранее приобретенные двигательные навыки. Клиническая картина дополняется непроизвольными сокращениями отдельных мышц или мышечных групп, выраженным снижением сухожильных рефлексов, зрительными и слуховыми расстройствами, резким дефицитом массы тела.

Наиболее опасным осложнением данной формы является бульбарный паралич, сопровождающийся нарушением глотания, потерей речи, обездвиживанием ребенка.

Вторая форма – поздняя инфантильная. На ранних этапах она проявляется постепенно усиливающимися двигательными расстройствами, проблемами с координацией движений, снижением интеллектуальных способностей малыша. В дальнейшем возникает паралич, распространяющийся на все четыре конечности, утрачиваются приобретенные знания и навыки, снижается способность к обучению. При данной форме рано наступает слепота, обусловленная атрофическими изменениями со стороны зрительного нерва.

Существуют еще две формы болезни Краббе, получившие названия ювенильной и взрослой. Чаще всего они начинают проявлять себя с постепенно усиливающихся зрительных нарушений. С клинической точки зрения это может проявляться выпадением полей зрения, нарушением зрительного восприятия, при котором больной человек утрачивает способность узнавать и определять информацию, поступающую через зрительный анализатор. Спустя некоторое время присоединяются болезненное напряжение мышц в области нижних конечностей, нарушение координации движений, мышечная слабость в руках и ногах, другие признаки, указывающие на поражение периферических нервов.

Формы

Формы болезни Краббе бывают следующие:

• Инфантильная.

В 2010 году ученые из Казанского государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что инфантильная форма является наиболее часто встречающимся вариантом болезни Краббе (85-90% случаев). Первые симптомы возникают в возрастном диапазоне от трех до шести месяцев, быстро прогрессируют.

• Поздняя инфантильная.

Манифестация болезни происходит в возрасте от шести месяцев до трех лет. Данная форма прогрессирует гораздо более медленно, нежели инфантильная, однако она также заканчивается летальным исходом (чаще всего до семи лет).

• Ювенильная форма.

Первые клинические признаки появляются у детей в возрасте от трех до двенадцати лет.

• Взрослая форма.

Манифестирует в постпубертатном периоде, для нее характерно наиболее медленное развитие.

Причины

Болезнь Краббе развивается из-за мутации в гене GALC, располагающемся в четырнадцатой хромосоме. Данный ген отвечает за выработку фермента галактозилцерамидазы, участвующего в обмене липидов.

В результате дефицита фермента липиды начинают накапливаться в миелиновом веществе, миелиновые оболочки нервных волокон разрушаются, в участках демиелинизации скапливаются многоядерные глобоидные клетки. Исходом данного патологического процесса становится нарушение проведения нервных импульсов.

Данное заболевание передается посредством аутосомно-рецессивного типа наследования.

Методы диагностики

Диагностика болезни Краббе начинается со сбора жалоб и анамнеза, объективного осмотра больного. При осмотре обнаруживаются такие признаки, как мышечный гипертонус, расстройство координации движений. В том случае, если ударить молоточком по шиловидному отростку лучевой кости, возникает сочетанное сгибание предплечья и пальцев кисти в обеих руках. Кроме этого, характерно разгибание первого пальца стопы при штриховом раздражении кожи подошвы (рефлекс Бабинского).

Из дополнительных методов исследования проводятся:

• Компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга.

Обнаруживаются участки демиелинизации, атрофические изменения в области мозолистого тела и больших полушарий на поздних стадиях.

Электронейромиография.

Выявляется замедление проведения нервных импульсов.

• Электроэнцефалография.

Характерны расстройства со стороны альфа-ритма.

• Исследование крови на содержание галактоцереброзидазы.

Уровень фермента составляет менее пяти процентов от нормы.

• Молекулярно-генетическое исследование.

Выявляется мутация в гене GALC.

Лечение

Лечение болезни Краббе имеет симптоматическую направленность. Этиотропная терапия данного заболевания на сегодняшний день не разработана.

Для купирования судорог могут назначаться противосудорожные средства. Улучшить двигательную активность можно с помощью специальной лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур. В том случае, если пациент не может самостоятельно употреблять пищу, показано зондовое питание. При нарушении дыхательной функции требуется кислородотерапия, в тяжелых случаях – искусственная вентиляция легких.

В настоящее время ученые рассматривают возможность трансплантации стволовых клеток для лечения болезни Краббе. В 2018 году ученые из Саратовского государственного медицинского университета им. В.И.Разумовского опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что трансплантация стволовых клеток эффективна только до возникновения симптомов болезни Краббе, требует приема миелосупрессивных препаратов и связана с риском развития осложнений.

Осложнения

Осложнения болезни Краббе могут быть следующие:

• частые инфекции со стороны дыхательной системы;
• аспирационная пневмония в результате нарушения глотания;
• вторичное скопление цереброспинальной жидкости в ликворной системе головного мозга;
• дыхательная недостаточность;
• тяжелые сердечно-сосудистые расстройства;
• паралич;
• деменция и прочее.

Профилактика

Профилактика болезни Краббе сводится к генетическому консультированию пар, планирующих завести ребенка. В том случае, если у женщины уже рождались дети с данным заболеванием, при повторных беременностях в обязательном порядке проводится пренатальная диагностика (исследование фермента галактоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости и ворсин хориона).

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое болезнь Краббе?

Какие клинические признаки характерны для болезни Краббе?

Какие бывают формы данного заболевания?

Как диагностируется болезнь Краббе?

Можно ли ее вылечить?

Какие осложнения возникают при болезни Краббе?

Как не допустить развития этой патологии?

Советы пациенту

Парам, планирующим беременность, не стоит пренебрегать консультацией врача-генетика. Врач-генетик сможет рассказать о возможных рисках возникновения различных наследственных заболеваний, предупредить будущих родителей о вероятных проблемах. При необходимости он назначит дополнительные исследования, позволяющие еще больше прояснить картину. Именно такой подход позволит не допустить рождения малыша с болезнью Краббе или другими генетическими патологиями.