Войти
Вход через соц. сети:
  1. Главная
  2. Здоровье
  3. Справочники
  4. Болезни
  5. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Симптомы

Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия – это врожденная наследственная патология, из группы ферментопатий, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Это заболевание встречается у 1 ребенка на 10 000 новорожденных с одинаковой частой среди мальчиков и девочек. Причиной развития данной патологии является отсутствие или очень низкая выработка печеночного фермента фенилаланингидрооксилазы, который превращает фермент фенилаланин в тирозин. В результате отсутствия данного фермента в организме начинает накапливаться фенилаланин и его производные, которые оказывают токсическое воздействие на организм ребенка, в частности - на центральную нервную систему. Клиническая картина фенилкетонурии развивается в первом полугодии жизни и с ростом малыша прогрессирует. На первых месяцах жизни ребенок становится вялым, либо наоборот -появляются раздражительность, плаксивость, беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, игрушкам. Он отстает в психическом, умственном развитии, замедляется рост черепа. Для таких детей характерен специфический затхлый «мышиный» запах тела. Ребенок поздно учится сидеть, ползти, ходить, зубы прорезываются позже, чем у сверстников. Формируется специфичная поза и осанка при сидении. Нередко могут присоединиться симптомы поражения центральной нервной системы - это навязчивые состояния, судороги, тремор с дальнейшим формированием эпилепсии. Как правило, дети голубоглазые, светловолосые, кожа светлая (депигментированная), сухая с шелушением. У темнокожих и темноволосых детей, заболевание встречается очень редко.

Диагностика

Диагностика фенилкетонурии

Все новорожденные дети уже в роддоме на 3-4 сутки по программе неонатального скрининга обследуются на фенилкетонурию. Проводится количественный тест определения уровня фенилаланина в крови.

Лечение

Лечение фенилкетонурии

Диетотерапия с исключением продуктов содержащих фенилаланин (рыбные, молочные, мясные продукты). Категорически запрещается использование газированных напитков, содержащих фенилаланин. Для вскармливания грудных детей разработаны специальные смеси с низким содержанием фенилаланина. Своевременное выявление и соблюдение диеты позволяет избежать развитие необратимых процессов со стороны центральной нервной системы. Все дети с фенилкетонурией подлежат наблюдению участковым педиатром и психоневрологом, с проведением контроля уровня в крови фенилаланина.

Медучреждения

Врачи, занимающиеся лечением этой болезни

Генетик

Стоимость приема: от бесплатно
Записаться на прием

Неонатолог

Стоимость приема: от бесплатно
Записаться на прием
Врачи, занимающиеся лечением этой болезни

Врачи, занимающиеся лечением этой болезни

Генетик

Стоимость приема: от бесплатно
Записаться на прием

Неонатолог

Стоимость приема: от бесплатно
Записаться на прием
Гость Гость Гость 24.11.17 22:11 24.11.17 22:11

Исследовав заболевание фенилкетонурию на выявление причин нарушения мною было установлено, что врожденная патология из группы ферментопатий начинается с третьего колена мужчины. Нарушения начинаются во время перинатального периода не происходит запись программ души простейших на пятой и половине шестой недели беременности. Вместо 40 процентов души простейших записывается только 15 процентов. Не происходит запись программ души рыб на седьмой и восьмой недели беременности. Последнее нарушение происходит на пятнадцатой и шестнадцатой недели беременности из-за отсутствия записи программ души животного мироздания. Записи программ всех девяти душ производится по две недели каждая в течении первых четырёх месяцев душами минеральной, растительной, простейших, рыб, земноводных, пресмыкающихся, птиц, животного мирозданий. С первой недели пятого месяца происходит запись программ души человека до окончания седьмого месяца. Ввиду отсутствия этих программ в информационной программе отца, их нет и на фантоме ребёнка. Необходимо стереть блокирующие программы и произвести запись первородных программ у ребёнка в перинатальном периоде, а так же это можно сделать у родителей. Я это делаю уже более десятка лет. Перепрограммирование всегда можно сделать через мать или через фантом если мать ушла в мир иной. Диагностику можно проводить от зачатия человека и до скончания в любом возрасте жизни.

Гость

Заполняя настоящую форму, я подтверждаю, что полностью и безоговорочно принимаю условия "Пользовательского соглашения", размещенного на сайте, ознакомился и согласен с условиями и порядком обработки моих персональных данных, установленных «Политикой Общества с ограниченной ответственностью «Корпорация «Медицинские электронные данные» в отношении обработки персональных данных и сведениями о реализуемых требованиях к защите персональных данных
Для того, чтобы написать комментарий решите пример: + =