Назад

Фенилкетонурия

Симптомы

Фенилкетонурия – это врожденная наследственная патология, из группы ферментопатий, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Это заболевание встречается у 1 ребенка на 10 000 новорожденных с одинаковой частой среди мальчиков и девочек. Причиной развития данной патологии является отсутствие или очень низкая выработка печеночного фермента фенилаланингидрооксилазы, который превращает фермент фенилаланин в тирозин. В результате отсутствия данного фермента в организме начинает накапливаться фенилаланин и его производные, которые оказывают токсическое воздействие на организм ребенка, в частности - на центральную нервную систему. Клиническая картина фенилкетонурии развивается в первом полугодии жизни и с ростом малыша прогрессирует. На первых месяцах жизни ребенок становится вялым, либо наоборот -появляются раздражительность, плаксивость, беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, игрушкам. Он отстает в психическом, умственном развитии, замедляется рост черепа. Для таких детей характерен специфический затхлый «мышиный» запах тела. Ребенок поздно учится сидеть, ползти, ходить, зубы прорезываются позже, чем у сверстников. Формируется специфичная поза и осанка при сидении. Нередко могут присоединиться симптомы поражения центральной нервной системы - это навязчивые состояния, судороги, тремор с дальнейшим формированием эпилепсии. Как правило, дети голубоглазые, светловолосые, кожа светлая (депигментированная), сухая с шелушением. У темнокожих и темноволосых детей, заболевание встречается очень редко.

Диагностика

Все новорожденные дети уже в роддоме на 3-4 сутки по программе неонатального скрининга обследуются на фенилкетонурию. Проводится количественный тест определения уровня фенилаланина в крови.

Лечение

Диетотерапия с исключением продуктов содержащих фенилаланин (рыбные, молочные, мясные продукты). Категорически запрещается использование газированных напитков, содержащих фенилаланин. Для вскармливания грудных детей разработаны специальные смеси с низким содержанием фенилаланина. Своевременное выявление и соблюдение диеты позволяет избежать развитие необратимых процессов со стороны центральной нервной системы. Все дети с фенилкетонурией подлежат наблюдению участковым педиатром и психоневрологом, с проведением контроля уровня в крови фенилаланина.