16.05.2014

Обновлено: 08.07.2021

Фенилкетонурия

Наименование и код в МКБ-10

E70.0 Классическая фенилкетонурия

Автор - врач лабораторной диагностики

Голубев Михаил Аркадьевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденная аутосомно-рецессивное заболевание из группы ферментопатий (заболеваний, при которых нарушается работа ферментов), связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой, поступающей в организм человека с белковой пищей. В организме человека фенилаланин используется для синтеза белков, а неиспользованный запас превращается в аминокислоту тирозин. При фенилкетонурии обмен аминокислоты нарушается, и ее уровень начинает повышаться.

Заболевание встречается у 1 ребенка на 10 000 новорожденных с одинаковой частотой среди мальчиков и девочек.

Симптомы

Клиническая картина фенилкетонурии развивается в первом полугодии жизни и с ростом малыша прогрессирует. На первых месяцах жизни ребенок становится вялым, либо появляются раздражительность, плаксивость, беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, игрушкам. Он отстает в психическом, умственном развитии, замедляется рост черепа. Для таких детей характерен специфический затхлый «мышиный» запах тела.

Основные предъявляемые жалобы (со слов родителей): при отсутствии лечения на первом году жизни, обычно в возрасте 2−6 месяцев, родителей беспокоят срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония – слабость мышц), признаки атопического дерматита, задержка психомоторного развития, иногда судороги.

Ребенок поздно учится сидеть, ползать, ходить, зубы прорезываются позже, чем у сверстников. Формируется специфическая поза и осанка при сидении. Нередко могут присоединиться симптомы поражения центральной нервной системы: навязчивы