01.12.2015 5257

Фенилкетонурия: основные сведения

Автор - врач терапевт

Диденко Владимир Андреевич

Эксперт

Сундуков Александр Вадимович

Что такое фенилкетонурия

Фенилкетонурия – довольно редкое заболевание. Согласно статистике, 1 и 10 000 появившихся на свет новорожденных не обладает способностью усваивать фенилаланин – одну из самых распространенных в рационе питания человека аминокислот. Коварство этой болезни заключается в том, что без проведения специального анализа крови выявить ее наличие не представляется возможным, а обычная пища превращается в натуральный яд, отравляющий день за днем, год за годом мозг маленького человека. ФКУ без лечения приводит к самым тяжелейшим последствиям, проявляющимся в постепенном развитии слабоумия, вплоть до олигофрении и идиотии. Однако не все так уж и безнадежно, терапия фенилкетонурии существует и заключается в соблюдении специальной лечебной диеты в течение всей жизни.

Симптомы ФКУ

Первые симптомы фенилкетонурии можно заметить у малыша уже в трехмесячном возрасте. Чаще всего медики и родители обращают внимание на:

  • Отставание в детском развитии
  • Эпилептические приступы
  • Нарушения мышечной спастики
  • Слишком маленький размер мозга
  • Неприятный запах мочи и пота (ацетон)
  • Недостаток пигмента (обычно больные отличаются светлым цветом кожи и волос, голубыми глазами).

Диагностика ФКУ не представляет особой сложности. Для ее проведения достаточно лишь капли крови, взятой из пятки малыша через пару дней после рождения. В настоящее время анализ крови на фенилкетонурию входит в список обязательных процедур скрининга всех новорожденных.

Лечебная диета

Так как большинство продуктов правильного питания обычного человека содержит в своем составе фенилаланин (мясо, рыба, яйца, злаковые, молоко и кисломолочные продукты), ребенку, которому поставлен диагноз фенилкетонурия, требуется обеспечить соблюдение специальной безбелковой диеты. Аминокислоты, необходимые организму для роста и регенерации тканей, должны поступать в виде искусственно производимых смесей. Придерживаться диеты необходимо не только до полового созревания, но зачастую и пожизненно.

Кроме этого больным необходимо производить постоянный контроль уровня фенилаланина в крови.

Профилактика фенилкетонурии

Так как ФКУ является врожденным заболеванием генетического характера, никаких мер профилактики этой болезни не существует. Если семейный анамнез позволяет предполагать возникновение фенилкетонурии у будущего ребенка, женщине уже во время беременности стоит перейти на специальную диету, чтобы исключить вероятность негативного влияния фенилаланина на развивающийся мозг растущего плода.

Использованные источники
Подписывайтесь на наш канал на Дзен