Фенилкетонурия: основные сведения

Что такое фенилкетонурия

Фенилкетонурия – довольно редкое заболевание. Согласно статистике, 1 и 10 000 появившихся на свет новорожденных не обладает способностью усваивать фенилаланин – одну из самых распространенных в рационе питания человека аминокислот. Коварство этой болезни заключается в том, что без проведения специального анализа крови выявить ее наличие не представляется возможным, а обычная пища превращается в натуральный яд, отравляющий день за днем, год за годом мозг маленького человека. ФКУ без лечения приводит к самым тяжелейшим последствиям, проявляющимся в постепенном развитии слабоумия, вплоть до олигофрении и идиотии. Однако не все так уж и безнадежно, терапия фенилкетонурии существует и заключается в соблюдении специальной лечебной диеты в течение всей жизни.

Симптомы ФКУ

Первые симптомы фенилкетонурии можно заметить у малыша уже в трехмесячном возрасте. Чаще всего медики и родители обращают внимание на:

  • Отставание в детском развитии
  • Эпилептические приступы
  • Нарушения мышечной спастики
  • Слишком маленький размер мозга
  • Неприятный запах мочи и пота (ацетон)
  • Недостаток пигмента (обычно больные отличаются светлым цветом кожи и волос, голубыми глазами).

Диагностика ФКУ не представляет особой сложности. Для ее проведения достаточно лишь капли крови, взятой из пятки малыша через пару дней после рождения. В настоящее время анализ крови на фенилкетонурию входит в список обязательных процедур скрининга всех новорожденных.

Лечебная диета

Так как большинство продуктов правильного питания обычного человека содержит в своем составе фенилаланин (мясо, рыба, яйца, злаковые, молоко и кисломолочные продукты), ребенку, которому поставлен диагноз фенилкетонурия, требуется обеспечить соблюдение специальной безбелковой диеты. Аминокислоты, необходимые организму для роста и регенерации тканей, должны поступать в виде искусственно производимых смесей. Придерживаться диеты необходимо не только до полового созревания, но зачастую и пожизненно.

Кроме этого больным необходимо производить постоянный контроль уровня фенилаланина в крови.

Профилактика фенилкетонурии

Так как ФКУ является врожденным заболеванием генетического характера, никаких мер профилактики этой болезни не существует. Если семейный анамнез позволяет предполагать возникновение фенилкетонурии у будущего ребенка, женщине уже во время беременности стоит перейти на специальную диету, чтобы исключить вероятность негативного влияния фенилаланина на развивающийся мозг растущего плода.

Опубликовано 30.11.2015 16:43, обновлено 13.12.2019 11:39
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014

Читайте также

Генетические факторы развития диабета
Хорошо известно, что информация об организме человека хранится в структуре ДНК. Структура белков (структурных, регуляторных) закодирована в генах, располагающихся в ДНК, которые в свою очередь находятся в хромосомах.
Нередкие и редкие врожденные болезни
Какие врожденные болезни уха, горла, носа бывают? Самые распространенные врожденные болезни поджелудочной железы.
Врожденные сердечные болезни
Врожденный порок сердца – один из тех диагнозов, что повергает родителей в шок. Почему он возникает, какие методы диагностики и лечения существуют?
Причины заболеваний сердца: врожденные пороки и приобретенные болезни
Лечение сердечно-сосудистых болезней достаточно сложно, поэтому важно проводить профилактику. Какие же основные причины возникновения болезней сердца?
Фенилаланин: лечебная диета
Фенилкетонурия – врожденное заболевание, лечение которого обеспечивается соблюдением специальной диеты. На что при этом следует обратить особое внимание?
Врожденные заболевания сердца у детей: причины и симптомы
Врожденные пороки сердца: почему они возникают, как их диагностируют. Все ли пороки опасны?