Гастрошизис
Голубев Михаил Аркадьевич
Описание
Гастрошизис – врожденный порок развития, который характеризуется наличием дефекта брюшной стенки, внутриутробным выходом внутренних органов (эвентрацией/выпадение внутренностей), в подавляющем большинстве случаев локализующегося справа от пупка. Чаще всего через сформировавшийся дефект выпадают петли тонкого отдела кишечника, значительно реже – желудок, толстый отдел кишечника, матка с придатками и мочевой пузырь. Очень редко эвентрированными органами являются печень и крипторхированные яички (которые не спустились в мошонку).
При гастрошизисе органы плода выпадают через параумбиликальный (околопупочный) дефект передней брюшной стенки и в отличии от омфалоцеле/грыжа пупочного канатика (выход органов через дефект срединной линии в основании пупка) при гастошизисе дефект передней брюшной стенки расположен вне пупочного кольца, пупочный канатик сформирован правильно, нет грыжевого мешка, нередко эвентрированные органы находятся в фиброзном футляре.
Термин «гастрошизис» берет начало от двух греческих слов – gaster/желудок и schisis/щель, что отражает существующий дефект брюшины.
В настоящее время считают, что гастрошизис – это ассоциированный порок мальротации кишечника и развития передней брюшной стенки. Под мальротацией понимают аномалию развития кишечника - неспособность кишечника занять свое место в брюшной полости во время внутриутробного развития.
Согласно мировой статистики распространенность гастрошизиса относительно невелика - 3–4 ребенка на 10 000 живорожденных, но в последние два десятка лет отмечается тенденция к росту числа детей с гастрошизисом - от 1:4000 до 1:2900 новорожденных. По другим данным этот врожденный порок в среднем регистрируется как 1:5000 младенцев. По ряду данных за последние 40 лет было замечено существенное увеличение числа детей с гастрошизисом, практически в 10 раз, но в причины этого явления остались не выясненными. Возможно, это связано с улучшением ультразвуковой диагностики в период беременности.
По сведениям медицинской статистики детской смертности гастрошизис после врожденных пороков сердца, нервной системы и других пороков развития в сочетании с синдромом Дауна занимает четвертое место среди причин смерти детей с пороками развития до 5 лет.
Чаще порок встречается у мальчиков и соотношение с девочками находится в пределах – 1.6:1.0. До настоящего времени летальность при гастрошизисе, по данным различных источников значительна, варьирует от 30 до 65% и зависит от региона. Смертность в группе новорожденных детей с гастрошизисом в России и отдельных странах Африки и Европы составляет от 6,5 до 45%, а в отдельных регионах достигает 95%, тогда, как в ведущих мировых клиниках этот показатель остается в пределах 3−10%. Например, в США и странах Западной Европы летальность оценивается от 4% до 17%. При развитом уровне здравоохранения выживаемость при своевременном закрытии дефекта превышает 90%.
Чаще гастрошизис встречается как изолированный порок развития передней брюшной стенки, но и нередко сочетающийся с другими пороками развития желудочно-кишечного тракта, в частности с атрезией тонкой кишки.
Гастрошизис в настоящее время тот порок, который можно исправить. Ребенок после адекватно выполненной хирургической коррекции обычно развивается, как и сверстники.
Симптомы
Клиническая картина гастрошизиса имеет явный характер – ребенок рождается с органами, чаще это петли кишечника и желудок, расположенными на брюшной полости. Клинически справа от пупочных сосудов имеется округлый дефект брюшной стенки до 3–5 см в диаметре. Через этот сквозной дефект передней брюшной стенки еще внутриутробно эвентрируются петли тонкой и толстой кишок, желудок.
Этот дефект передней брюшной стенки, обычно располагается справа от нормально сформированной пуповины и имеет диаметр от 1,5 до 4 см. Брюшина в области дефекта отсутствует. Левостороннее параумбиликальное положение дефекта описано в единичных наблюдениях. Края дефекта имеют четкие границы, а грыжевой мешок полностью отсутствует, печень находится в брюшной полости, анатомически сформирована правильно.
В редких случая наряду с органами желудочно-кишечного такта у мальчиков можно обнаружить не спустившиеся в мошонку яички, у девочек – матка с придатками. Петли кишечника обычно атоничны, отечны и вздуты, нередко спаяны между собой в конгломерат и укорочены в результате внутриутробного воздействия амниотической жидкости. Эвентрированные органы, подвергаются влиянию амниотической жидкости, что ведет к развитию внутриутробного перитонита. Внутриутробно перенесенный перитонит химического генеза, приводит к тому, что у многих детей петли кишечника покрыты неким подобием «футляра». Этот«футляр»/мембрана, покрывающий кишечник, представляет собой воспалительное образование с отложениями коллагена, часто содержащие смазку и первичный волосяной покров плода (лануго), который по большей части выпадает после рождения.
При осмотре эвентрированных петель кишечника регистрируется относительное укорочение кишечника из-за гофрирования в фибринозном «футляре», а по мере его рассасывания происходит его расправление. По ряду наблюдений длина кишечника у детей с гастрошизисом уменьшена относительно нормы на 20%.
Гастрошизис может сочетаться с аномалиями развития других органов и систем, чаще сердца и почек.
Формы
Гастрошизис может встречаться как изолированно с или без висцеро-абдоминальной диспропорцией, так и в составе множественных врожденных пороков развития.
Несоответствие большого объема эвентрированных органов малому объему брюшной полости определяет выраженность синдрома висцеро-абдоминальной диспропорции, что позволило ряду исследователей выделить 3 формы гастрошизиса: тотальную, субтотальную и локальную.
Причины
Формирование патологически недоразвитой брюшной полости у ребенка с гастрошизисом – один из ведущих признаков данной аномалии. Точные причины возникновения гасртошизиса до настоящего времени точно не выяснены.
Считалось, что гастрошизис является изолированной аномалией, и, скорее всего, это какая-то спорадическая мутация. Однако нет убедительных данных за генетический генез этого порока, тем не менее, однако описаны семейные случаи гастрошизиса. Существуют данные о наличии гастрошизиса в сочетании с другими врожденными аномалиями - трисомиями по 13, 18 и синдромом Дауна (трисормия по 21 хромосоме), синдромом Поланда, скелетными аномалиями развития, другие пороки развития желудочно-кишечного такта – болезнь Гиршпрунга, атрезия желчных протоков, атрезия тонкой и тонкой кишки, стенозы, аганглиоз толстой кишки, синдром Ханхарта, другими множественными пороками развития.
В настоящее время полагают, что причиной гастрошизиса является нарушение эмбриогенеза на 5–8-й неделе во время формировании брюшной полости. В результате нарушения кровотока по пупочной вене или омфаломезентериальной артерии или преждевременной их инволюции может происходить ишемия, приводящая к развитию дефекта брюшной полости. Размеры же формирующейся брюшной полости не соответствуют размеру внутренних органов, что приводит к их выпадению через дефект передней брюшной стенки.
В настоящее время существует 5 гипотез развития гастрошизиса:
- Гастрошизис формируется в результате нарушения дифференцировки зародышевого листка (мезодермы) при образовании передней брюшной стенки;
- Нарушение формирования брюшной стенки происходит из-за внутриутробного разрыва амниона вокруг пупочного кольца с последующим выпадением кишечника;
- Третье положение основано на гипотезе аномальной инволюцию правой пупочной вены или омфаломезентериальной артерии, что приводит к образованию дефекта в передней брюшной стенке, как правило, справа;
- Четвертая гипотеза базируется на том, что причиной формирования аномалии заключается в сосудистых нарушениях в бассейне артерии желточного мешка с последующим повреждением брюшной стенки;
- Последняя гипотеза гласит - к дефекту брюшной стенки может приводить аномальное сгибание тела плода.
В клинической практике замечено, что существуют предрасполагающие факторы к формированию гастрошизиса: молодой возраст родителей - риск развития гастрошизиса выше у матерей моложе 20 лет (частота порока в этой группе составляет 26,4 на 10 тысяч новорожденных); небольшой вес роженицы (индекс массы тела менее 18,1 кг/м²); хроническая внутриутробная гипоксия плода; влияние радиации; вирусные инфекции и инфекции мочевых путей; в анамнезе – аборты, мертворождения; несбалансированное питание с явным дефицитом микро- и макроэлементов; дефицит альфа-каротина и глутатиона; длительное употребление нестероидных противовоспалительных, сосудосуживающих препаратов, антидепрессантов, наркотиков; прием в I триместре беременности ряда лекарственных веществ (аспирин, ибупрофен, псевдоэфедрин, фенилпропаноламин); злоупотребление табачными изделиями, алкогольными напитками и наркотиками обоих родителей, как до беременности, так и в первом триместре вынашивания ребенка. Существую сообщения о связи развития гастрошизиса у плода при воздействии на женщин сельскохозяйственных химикатов.
Методы диагностики
Диагностика гастощизиса проводится врачом акушером-гинекологом, неонатологом, хирургом и осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра, применения инструментальных методов обследования.
Гастрошизис является очевидной аномалией и диагностика этой патологии не вызывает затруднений и диагноз устанавливается при первичном осмотре.
Основным методом обнаружения дефекта в пренатальный (дородовый) период является ультразвуковая диагностика (УЗИ), позволяющая с точность 90% выявить порок уже на 12–14 неделе внутриутробного развития. При УЗИ плода гастрошизис диагностируется на основании выявления свободно плавающих петель кишечника, прилежащих снаружи к передней брюшной стенке, иногда за пределами брюшной полости могут находиться и другие органы.
Для подтверждения диагноза и дифференцировки петель кишечника от пуповины назначают проведение цветного доплеровского картирования, что позволяет определить кровоток в пуповине.
Пренатальный диагноз гастрошизиса основан на следующих УЗИ-признаках патологии:
- наличие объемного образования, примыкающего к передней брюшной стенке;
- отсутствие ограничивающей мембраны у грыжевых органов;
- отдельный ход сосудов пуповины, не связанных с грыжевыми органами;
- неизмененная область соединения пуповины с передней брюшной стенкой.
Специфическая лабораторная диагностика отсутствует, но назначают определение в крови роженицы белка - альфа-фетопротеина (АФП), содержание которого повышается при ряде врожденных пороков плода.
Основные используемые инструментальные исследования
- УЗИ плода.
Основные используемые лабораторные исследования
- Определение содержания альфа-фетопротеина (АФП) в крови матери.
Лечение
При рождении ребенка с гастрошизисом первостепенными задачами является защита эвентрированных кишечных петель и других органов от влияния внешней среды - инфицирования, дегидратации (высыхания). Считается, что хирургическое устранение аномалии должно проводится как можно быстрее - от нескольких часов до 3-х суток. Считается, что это лучше делать в течение 3-4-х часов – когда есть соответствие выпавших органов объему брюшной полости. При отсутствии этого условия может потребоваться постадийное оперативное вмешательство. Перед операцией осуществляют ряд мероприятий. Проводится постановка желудочного зонда с целью декомпрессии желудка с учетом количества отделяемого. Цель декомпрессии - уменьшения объема эвентрированного кишечника, предотвращения в нем нарушения кровообращения, уменьшения риска рвоты и аспирации. При необходимости проводят восполнение объема циркулирующей крови (инфукол, альбумин). Новорожденному необходимы ненаркотические анальгетики (анальгин, баралгин, трамал), антибиотики в возрастных дозах и антигеморрагические препараты. Проводят респираторную терапию.
Хирургическое лечение гастрошизиса подразделяют на 3 вида - первичная радикальная пластика передней брюшной стенки, отсроченная радикальная пластика передней брюшной стенки, операция Гросса.
Распространенным методом хирургического устранения аномалии является двухэтапная операция Гросса, при которой кишечные петли укрываются мобилизованной кожей. Большое внимание уделяют методикам, при которых проводят постепенное погружение выпавших органов в брюшную полость, с последующей отсроченной радикальной пластикой передней брюшной стенки.
Осложнения
Основной причиной смерти детей с гастрошизисом являлся сепсис с развитием полиорганной недостаточности и бронхопневмония.
Наиболее частыми послеоперационными осложнениями при гастрошизисе являются синдром высокого внутрибрюшного давления, инфекция с развитием сепсиса, некротический энтероколит, токсический гепатит и развитие печеночной недостаточности, образование спаек и спаечная непроходимость, дисбактериоз, наличие гастроэзофагеального рефлюкса.
Профилактика
Специфической профилактики гастрошизиса не существует.
К неспецифическим мерам профилактики относятся мероприятия, касающиеся здорового образа жизни матери и сохранения беременности – отказ от курения, алкоголя и наркотиков, предупреждение влияния вредных химических факторов, нужно избегать возможного радиационного воздействия, своевременно лечить инфекционные заболевания, необходимо сбалансированное питание и поддержание массы тела.