Гемофилия

Описание

Гемофилия – это врожденное, генетически обусловленное нарушение свертываемости крови, в основе развития которого лежит недостаточный синтез восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания крови. Основным клиническим признаком данной патологии является склонность к кровотечениям, поэтому болезнь может угрожать жизни пациента.

По данным Всемирной организации здравоохранения, во всем мире насчитывается более четырехсот тысяч человек, больных гемофилией. Подавляющее большинство больных гемофилией – это представители мужского пола. Частота встречаемости данного патологического состояния составляет примерно один случай на десять-шестьдесят тысяч новорожденных мальчиков. В единичных случаях данная болезнь может встречаться и у девочек.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Симптомы

Симптомы гемофилии, прежде всего, представлены различными по локализации кровотечениями.

У детей первого месяца жизни данное заболевание может проявляться кровоизлияниями в пространство, образовавшееся между отслоившейся надкостницей и костями черепа, подкожными гематомами, длительной кровоточивостью пупочной ранки. На первом году жизни может отмечаться чрезмерная кровоточивость слизистой оболочки ротовой полости при ее повреждении зубами. Однако, как показывает статистика, гемофилия редко манифестирует в первые двенадцать месяцев жизни ребенка.

После года родители могут обращать внимание на возникновение длительных кровотечений, связанных с какими-либо травмами. У таких детей часто наблюдаются носовые кровотечения, гемартрозы, гематомы в подкожном или межмышечном пространстве. Прослеживается усиление кровоточивости после перенесенных инфекционных болезней, что связано с нарушением проницаемости сосудов. В результате потери значительного объема крови зачастую присоединяются признаки анемии.

В 2013 году ученые из Самарского государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что у больных гемофилией при кровотечениях отмечена тенденция к снижению содержания холестерина и железа, что является фактором риска анемии и коморбидной патологии.

Наиболее типичным клиническим признаком гемофилии являются гемартрозы, или кровоизлияния в суставные полости. Чаще всего они имеют посттравматический характер, однако могут возникать и спонтанно. При этом пораженный сустав увеличивается в объеме, кожа в его проекции краснеет и становится горячей на ощупь. В обязательном порядке присутствует выраженная болезненность. Повторяющиеся кровоизлияния становятся причиной хронического воспаления синовиальной оболочки, деформирующего остеоартроза и ряда других патологий.

Несколько реже наблюдаются гематомы, локализующиеся подкожно или межмышечно. У человека с данным диагнозом зачастую обнаруживаются длительно не проходящие синяки на теле, глубокие, склонные к распространению гематомы, иногда сдавливающие кровеносные сосуды и периферические нервы.

Клиническая картина при гемофилии дополняется частыми кровотечениями из носа и десен, гематурией. Появление крови в моче может происходить спонтанно или вследствие травм поясницы. В том случае, если в мочевыводящих путях образовываются крупные кровяные сгустки, могут присоединяться острые болевые приступы. Данное заболевание нередко становится причиной развития пиелонефрита, расширения чашечно-лоханочного комплекса почки и так далее.

Реже всего происходят желудочно-кишечные и внутричерепные кровотечения. Характерными признаками желудочно-кишечного кровотечения являются слабость и бледность кожных покровов, головокружение, рвота цвета «кофейной гущи», черные дегтеобразные испражнения.

Внутричерепные кровоизлияния могут стать причиной тяжелых неврологических нарушений и даже летального исхода.

Специфическим признаком гемофилии является то, что кровотечения возникают не сразу, а спустя несколько часов после травмы.

Формы

Формы гемофилии зависят от того, какого именно фактора свертывания крови не хватает. Выделяют три типа гемофилии:

• Тип А (классический)

Является самым распространенным. В 2013 году ученые из Белорусской медицинской академии последипломного образования опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что гемофилия А – это наиболее распространенный тип гемофилии. Лица. Страдающие им, составляют 80-85% всех больных гемофилией. Причина данной болезни заключается в дефиците восьмого фактора свертывания.

• Тип В

Имеет место при недостаточном синтезе девятого фактора свертывания крови.

• Тип С

Диагностируется реже всего – не более чем у двух процентов больных гемофилией. Данная патология обусловлена недостаточностью одиннадцатого фактора свертывания крови.

Кроме этого, в зависимости от тяжести гемофилии, принято различать:

• легкую степень – уровень фактора свертывания составляет более пяти процентов от нормы;
• среднетяжелую степень – концентрация недостающего фактора свертывания снижена до одного-пяти процентов от нормы;
• тяжелую степень – в крови определяется менее одного процента от нормы фактора свертывания.

Причины

Причины гемофилии – это наследственные нарушения. Гены, обуславливающие развитие данного заболевания, сцеплены с Х-хромосомой и передаются по рецессивному типу наследования. Данная патология диагностируется практически исключительно у представителей мужского пола. Женщины выступают в качестве носителя гена гемофилии и передают его по наследству своим сыновьям.

Таким образом, от здорового мужчины и женщины-носительницы могут родиться мальчики, как имеющие данную болезнь, так и без нее. При вступлении в брак мужчины с гемофилией и женщины без носительства на свет появляются или здоровые сыновья, или дочери-носительницы. В литературе имеются единичные описания случаев, при которых от больного отца и матери-носительницы рождались больные девочки.

Более чем в семидесяти процентах случаев имеет место врожденная форма гемофилии. Однако иногда данное заболевание развивается из-за спорадической мутации без наличия семейного анамнеза болезни.

Методы диагностики

Диагностика гемофилии начинается со сбора жалоб и анамнеза, объективного осмотра.

Из лабораторных методов исследования главная роль в диагностике гемофилии отводится коагулограмме. По результатам коагулограммы будут выявляться:

• удлинение времени свертывания крови;
• увеличение активированного частичного тромбопластинового и тромбинового времени;
• снижение протромбинового индекса;
• снижение активности одного из факторов плазменного гемостаза менее пятидесяти процентов и так далее.

При необходимости план обследования дополняется:

• рентгенографией при гемартрозах;
• общим анализом мочи и ультразвуковым исследованием почек при гематурии;
• ультразвуковым исследованием органов брюшной полости и так далее.

Лечение

Лечение гемофилии может иметь профилактическую направленность и осуществляться «по требованию».

Профилактические мероприятия показаны пациентам с тяжело протекающей гемофилией для предупреждения возникновения каких-либо кровотечений. Она подразумевает под собой периодически повторяющееся введение концентратов факторов свертывания крови. В 2018 году ученые из Смоленского государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что при тяжелой гемофилии А целесообразно использовать дозировки фактора до 4000 МЕ/месяц, при очень тяжелой - 4000-4500 МЕ/месяц.

Лечение «по требованию» – это введение концентратов фактора свертывания крови только в период развития геморрагических проявлений. Кроме этого, может проводиться переливание свежезамороженной плазмы и эритромассы, назначение гемостатиков.

Осложнения

К возможным осложнениям гемофилии относятся:

• анемия;
• пиелонефрит и гидронефроз;
• деформирующий остеоартроз;
• инфицирование гематом;
• сдавление сосудов и нервных сплетений обширными гематомами, а также многое другое.

Профилактика

Профилактика гемофилии, прежде всего, сводится к обращению за консультацией к врачу-генетику на этапе планирования беременности, особенно при наличии отягощенного по гемофилии анамнеза. Ребенок с таким диагнозом должен находиться на диспансерном наблюдении, ограждаться от травм.

Какие вопросы следует задать врачу

Что такое гемофилия, как она передается?

Какими симптомами проявляется гемофилия?

Как диагностировать такую болезнь?

Как лечить гемофилию?

Можно ли предупредить развитие гемофилии?

Советы пациенту

В том случае, если женщина планирует беременность, не следует пренебрегать посещением врача-генетика. Данный специалист проведет ряд необходимых исследований, позволяющих исключить или подтвердить риск развития не только гемофилии, но я множества других наследственных болезней.