Гемофилия: что это за болезнь, как она проявляется?

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Серяков Александр Павлович

Гемофилия – это нередко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови в результате дефицита восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания. Согласно статистике, данная патология диагностируется примерно у 1 человека на 10-50 тысяч мужчин. При отсутствии лечения такая болезнь может приводить к летальному исходу вследствие массивных кровотечений. В этой статье мы поговорим о гемофилии, постараемся ответить на вопрос, что это за заболевание.

Что это за болезнь – гемофилия?

Что это за болезнь – гемофилия?

Как мы уже сказали, гемофилией называется патология, при которой нарушается процесс свертывания крови. В основе ее развития лежит недостаток восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания, в результате чего нарушается процесс образования тромбопластина, а время свертывания крови возрастает.

Данное заболевание практически исключительно встречается у лиц мужского пола. Оно передается по сцепленному с Х-хромосомой пути наследования от женщин-носительниц дефектного гена. Однако в некоторых случаях гемофилия может стать результатом спонтанных мутаций.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания не хватает, принято выделять несколько типов гемофилии:

  • Тип А – встречается у подавляющего большинства пациентов, характеризуется дефицитом восьмого фактора;
  • Тип В – устанавливается при недостатке девятого фактора свертывания;
  • Тип С – самый редкий вариант гемофилии, устанавливается при недостаточном образовании одиннадцатого фактора.

Какие симптомы характерны для гемофилии?

Прежде всего, необходимо понимать, что бывает три степени тяжести гемофилии.

Легкая степень устанавливается в том случае, если уровень недостающего фактора составляет более пяти процентов. При этом у больного человека возникают редкие, умеренно выраженные кровотечения. Среднетяжелая степень характеризуется содержанием дефицитного фактора в пределах от одного до пяти процентов. Кровотечения более интенсивные и частые, сопровождаются мышечными и суставными кровоизлияниями, появлением крови в моче. При тяжелой степени уровень фактора составляет менее одного процента. Болезнь манифестирует уже в раннем детском возрасте, сопровождается частыми, обильными, угрожающими жизни кровотечениями.

Таким образом, основным клиническим признаком гемофилии являются чрезмерно длительные и обильные кровотечения. Больной человек может сталкиваться с частыми носовыми, десневыми кровотечениями, межмышечными и подкожными гематомами, кровоизлияниями в суставы.

Кровоизлияние в суставы, или гемартроз – это типичный симптом гемофилии. Скопление крови в суставной полости может происходить спонтанно или в результате травмы. С клинической точки зрения это проявляется болью в суставе, увеличением его объёма, отечностью и покраснением кожи над суставом.

Нередко у пациентов с таким диагнозом выявляются желудочно-кишечные кровотечения, кровь в моче. В тяжелых случаях данное заболевание может сопровождаться внутричерепными кровоизлияниями. В 2015 году ученые из Центра по лечению цереброваскулярной патологии г. Москвы опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что наиболее характерными симптомами внутричерепного кровоизлияния на фоне гемофилии являются нарушение сознания, головная боль, рвота, очаговый неврологический дефицит.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 28.05.2021 11:33
Рейтинг статьи:
4,0

Использованные источники

Протокол ведения больных. Гемофилия / Воробьев А.И., Плющ О.П., Баркаган З.С. и др. // Проблемы стандартизации в здравоохранении 2006 №3
Внутричерепные кровоизлияния у детей с гемофилией / Лившиц М.И., Попов В.Е., Колтунов И.Е. и др. // Российский журнал детской гематологии и онкологии 2015 №1

Читайте также

Секреты «повышенных лейкоцитов»: в крови, в моче, в мазках
Анализы показали повышенные лейкоциты в крови? Что на самом деле означает такой результат и что делать дальше?
Как понизить холестерин в крови у мужчин
Методы снижения уровня холестерина у мужчин
Лейкоциты: причины снижения лейкоцитов в крови
Лейкоциты – это важный показатель общего анализа крови. О чем говорит их снижение?
Внутреннее кровотечение: симптомы и лечение внутреннего кровотечения
Внутреннее кровотечение – это жизнеугрожающее состояние. Как ее вовремя распознать?
Кровоизлияние в глазу: почему возникает, как лечить глаз?
Кровоизлияние в глазу – это частая проблема, с которой сталкиваются многие люди. Почему она возникает?
Сухой кашель с кровью: возможно ли это?
Кровохарканье – это серьезный симптом, требующий повышенного внимания. С чем он может быть связан?