Гемофилия – это нередко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови в результате дефицита восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания. Согласно статистике, данная патология диагностируется примерно у 1 человека на 10-50 тысяч мужчин. При отсутствии лечения такая болезнь может приводить к летальному исходу вследствие массивных кровотечений. В этой статье мы поговорим о гемофилии, постараемся ответить на вопрос, что это за заболевание.
Что это за болезнь – гемофилия?
Как мы уже сказали, гемофилией называется патология, при которой нарушается процесс свертывания крови. В основе ее развития лежит недостаток восьмого, девятого или одиннадцатого факторов свертывания, в результате чего нарушается процесс образования тромбопластина, а время свертывания крови возрастает.
Данное заболевание практически исключительно встречается у лиц мужского пола. Оно передается по сцепленному с Х-хромосомой пути наследования от женщин-носительниц дефектного гена. Однако в некоторых случаях гемофилия может стать результатом спонтанных мутаций.
В зависимости от того, какого именно фактора свертывания не хватает, принято выделять несколько типов гемофилии:
- Тип А – встречается у подавляющего большинства пациентов, характеризуется дефицитом восьмого фактора;
- Тип В – устанавливается при недостатке девятого фактора свертывания;
- Тип С – самый редкий вариант гемофилии, устанавливается при недостаточном образовании одиннадцатого фактора.
Какие симптомы характерны для гемофилии?
Прежде всего, необходимо понимать, что бывает три степени тяжести гемофилии.
Легкая степень устанавливается в том случае, если уровень недостающего фактора составляет более пяти процентов. При этом у больного человека возникают редкие, умеренно выраженные кровотечения. Среднетяжелая степень характеризуется содержанием дефицитного фактора в пределах от одного до пяти процентов. Кровотечения более интенсивные и частые, сопровождаются мышечными и суставными кровоизлияниями, появлением крови в моче. При тяжелой степени уровень фактора составляет менее одного процента. Болезнь манифестирует уже в раннем детском возрасте, сопровождается частыми, обильными, угрожающими жизни кровотечениями.
Таким образом, основным клиническим признаком гемофилии являются чрезмерно длительные и обильные кровотечения. Больной человек может сталкиваться с частыми носовыми, десневыми кровотечениями, межмышечными и подкожными гематомами, кровоизлияниями в суставы.
Кровоизлияние в суставы, или гемартроз – это типичный симптом гемофилии. Скопление крови в суставной полости может происходить спонтанно или в результате травмы. С клинической точки зрения это проявляется болью в суставе, увеличением его объёма, отечностью и покраснением кожи над суставом.
Нередко у пациентов с таким диагнозом выявляются желудочно-кишечные кровотечения, кровь в моче. В тяжелых случаях данное заболевание может сопровождаться внутричерепными кровоизлияниями. В 2015 году ученые из Центра по лечению цереброваскулярной патологии г. Москвы опубликовали работу, по результатам которой было установлено, что наиболее характерными симптомами внутричерепного кровоизлияния на фоне гемофилии являются нарушение сознания, головная боль, рвота, очаговый неврологический дефицит.
