Найти и обезвредить: первые признаки гемофилии у малыша

Во всем мире 17 апреля отмечают день гемофилии, и наша страна не является исключением. Однако немногие знают, что это за болезнь и как складывается судьба больных людей. Что является основными причинами развития гемофилии, какие симптомы позволяют заподозрить ее у новорожденных детей и малышей первого года жизни, каким образом современная медицина может помочь больным этим тяжелым заболеванием? Подробности в новой статье на портале MedAboutMe.

17 апреля — Всемирный день больных гемофилией

По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля был официально утвержден днем, когда пристальное внимание уделяется проблемам больных этим тяжелым недугом. Он призывает не оставаться равнодушными к судьбе таких людей, всячески помогать им и поддерживать.

Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью. Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

Что представляет собой гемофилия

Гемофилия — это одно из самых опасных и серьезных заболеваний, вызывается мутацией генов, отвечающих за правильную работу свертывающей системы крови. В зависимости от типа заболевания может быть резко снижена, либо полностью отсутствовать выработка VIII, IX, либо XI фактора, которые обеспечивают процесс свертывания крови. В результате малейшее кровотечение может привести к печальным последствиям, ведь останавливается оно очень долго и иногда без своевременного вмешательства врачей заканчивается фатально.

Наиболее распространенной является гемофилия А, при которой резко снижена или полностью отсутствует выработка VIII фактора. Она составляет 85% случаев этого заболевания и является самой тяжелой. Тип В проявляется дефектом выработки IX фактора (13% больных), а тип С — XI (1-2% больных). Помимо этого, есть еще и более редкие варианты, когда нарушена выработка какого-либо другого фактора свертывания, однако встречаются они крайне редко.

Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки.

Основные причины появления гемофилии у детей

Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется мутация в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. По этой причине заболевание это является врожденным и первые симптомы появляются сразу после появления на свет новорожденного. Однако возможны две основные причины развития этого заболевания:

• Оно было унаследовано от родителей. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна (вторая — Y). По этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко, ведь для этого необходимо, чтобы мать и отец их были носителями гемофилии и передали им это заболевание (вероятность этого составляет 25%). Поэтому в мире зарегистрированы лишь единичные случаи, когда признаки гемофилии проявлялись у женщины, однако в большинстве случаев она является носительницей и может передать это заболевание своему сыну.
• Мутация генов в X хромосоме, не связанная с отягощенной наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребенок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, к примеру, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки будущей матери, либо сперматозоиды отца. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного ребенка

Заподозрить наличие гемофилии у новорожденного малыша, родители которого были совершенно здоровы и не являлись носителями соответствующих мутантных генов (что бывает в 25-30% случаев), можно, но сделать это непросто. Причина в том, что грудное молоко матери содержит определенное количество факторов свертывания, что позволяет компенсировать их дефицит. Однако в случае, когда больной гемофилией малыш с рождения находится на искусственном вскармливании, симптомы появляются в первый месяц жизни.

Ими могут быть послеродовые кефалогематомы, которые у здоровых детей довольно быстро проходят, длительное кровотечение из пупочной ранки, появление синяков на коже (что крайне нехарактерно для малышей). После инъекций длительно продолжается выделение крови, а в результате введения лекарства в мышцу формируются кровоизлияния. Однако данные симптомы могут быть проявлением различных заболеваний, и гемофилия — это лишь одно из длинного списка. Поэтому такие детки сразу из родильного дома должны быть переведены в детскую больницу для полного обследования.

Каковы симптомы гемофилии у маленьких детей

Если ребенок находится на грудном вскармливании, с ним обращались осторожно, аккуратно и не делали внутримышечных уколов, то первые полгода симптомы гемофилии могут вообще отсутствовать. Начальные признаки болезни появляются тогда, когда ребенок начинает активно двигаться: вставать, ходить и падать. В результате у него часто возникают синяки, кровоизлияния в суставы (чаще всего — коленные, ведь именно на них дети обычно падают). Одновременно с этим у ребенка бывают эпизоды носовых кровотечений, иногда можно обнаружить геморрагическую сыпь на коже, в кале и моче также возможно появление крови. Симптомы часто усиливаются после перенесенных простудных заболеваний, ведь они дополнительно приводят к нарушению проницаемости сосудов.

Гемартрозы или кровоизлияния в сустав способствуют развитию артрита или артроза. Гематомы в мышцах обычно не проходят в течение длительного времени, они постепенно распространяются на новые участки. Заболевание имеет настолько яркую картину, что не заметить его практически невозможно. Внимательные родители должны обращать внимание на кожу ребенка — при появлении длительно незаживающих синяков необходимо обратиться на прием к доктору. Маловероятно, что это окажется именно гемофилия, однако есть ряд других не менее серьезных недугов, которые дебютируют именно таким образом.

Чем современная медицина может помочь больным гемофилией

До появления факторов свертывания в виде инъекций, больные гемофилией были обречены на гибель в детском или подростковом возрасте. Им редко удавалось дожить до совершеннолетия и, тем более, оставить потомство. Сегодня жизнь таких людей нельзя назвать безоблачной, однако у них есть шанс на ее продление при условии постоянной заместительной терапии. К сожалению, полностью избавить человека от этого недуга невозможно, ведь он обусловлен генетически.

Перед тем, как начать лечение, доктор должен выяснить, выработка какого конкретно фактора свертывания снижена у больного и насколько сильно. Для этого проводят лабораторное исследование системы гемостаза, определяют активность всех основных ее показателей. Если содержание какого-либо из них составляет 5-49% от нормы,