Синдром Веста

Описание

Синдром Веста – это тяжелое заболевание, относящееся к группе младенческих энцефалопатий. При данной патологии у ребенка возникают внезапные спастические сокращения, локализующиеся в отдельных группах мышц или имеющие генерализованный характер. Даже при успешном купировании спазмов с помощью медикаментозной терапии синдром Веста имеет неблагоприятный прогноз в плане дальнейшего интеллектуального развития ребенка.

Свое название синдром Веста получил по фамилии ученого, впервые описавшего его в 1841 году. В качестве самостоятельной нозологической единицы данное заболевание было выделено только в 60-е годы прошлого века. Как показывает статистика, эта патология является причиной примерно четверти всех эпилепсий, возникающих на первом году жизни. Частота встречаемости синдрома Веста различается в разных странах. Однако средний уровень его распространенности составляет от 2,5 до 6 случаев на 10 000 новорожденных детей. Мальчики несколько чаще девочек страдают данной болезнью.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы синдрома Веста достаточно специфичны.

Наиболее характерный клинический признак – это инфантильные спазмы. В 2012 году ученые из Московского НИИ педиатрии и детской хирургии опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что наиболее частый возраст начала спазмов — от 3 до 12 месяцев, пик начала отмечен в возрасте около 6 мес.

Чаще всего на момент манифестации симптомов у ребенка уже имеются те или иные признаки задержки психомоторного развития. Они могут проявляться снижением врожденных физиологических рефлексов, нарушением зрительной фиксации и так далее.

Однако иногда первые клинические признаки появляются на фоне полного здоровья и нормального развития.

Что касается инфантильных спазмов, они представлены внезапными, симметричными, реже – ассиметричными, и непродолжительными мышечными сокращениями. Характерным признаком является интервальность спазмов – сокращения мышц следуют друг за другом с интервалом не менее минуты. Чаще всего спазмы более интенсивны в начале приступа и гораздо менее выражены в конце. Количество мышечных сокращений в течение суток может значительно различаться у каждого конкретного ребенка – от единичных до множественных.

Чаще всего приступ возникает во время засыпания малыша или сразу после того, как он проснулся. Кроме этого, спровоцировать пароксизм могут громкий внезапный звук или тактильное воздействие.

Чаще всего наблюдаются локализованные мышечные сокращения. Они могут быть представлены сгибание и разгибанием шеи, отведением и приведением верхних конечностей к туловищу, приподниманием и опусканием плеч и так далее. Также иногда при синдроме Веста возникают генерализованные спазмы, охватывающие практически все тело.

В некоторых случаях данное заболевание, помимо мышечных спазмов, сопровождается эпизодами внезапной остановки всех движений и замиранием малыша. Иногда клиническая картина дополняется дыхательными нарушениями.

По мере взросления ребенка задержка нейропсихического развития становится все более заметной, приводит к трудностям в обучении и социальном взаимодействии.

Формы

Формы синдрома Веста бывают следующие:

Симптоматическая - развивается на фоне какой-либо первичной патологии. Данная форма встречается чаще всего.

Идиопатическая - имеет место при выявлении наследственной предрасположенности.

Криптогенная - точные причины ее развития не установлены.

Две последние формы практически ничем не отличаются друг от друга, в связи с чем многие авторы объединяют их в одну форму.

Причины

Наиболее частая причина симптоматической формы синдрома Веста – это различные патологии беременности и родов. В 2016 году ученые из Смоленского государственного медицинского университета опубликовали результаты работы, в которой был сделан вывод о том, что в 90,9% случаев при изучении анамнеза ребенка с синдромом Веста выявляется неблагоприятное течение беременности у его матери. Заболевание может развиваться на фоне перенесенной внутриутробной инфекции, недостаточного поступления к плоду кислорода, травматического повреждения центральной нервной системы новорожденного во время родов, асфиксии, преждевременного родоразрешения. Нередко оно возникает из-за воспаления вещества головного мозга ребенка в постнатальном периоде, пороков развития центральной нервной системы.

Примерно в 30% случаев синдром Веста является генетически детерминированными. При этом свою роль здесь могут играть самые разнообразные мутации. Эта болезнь иногда выявляется у детей с синдромом Дауна, туберозным склерозом и так далее.

Несмотря на то, что с причинами возникновения синдрома Веста все более или менее ясно, точный механизм развития данного заболевания на сегодняшний день не установлен. Существует несколько теорий, однако ни одна из них не была достоверно доказана.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Веста начинается со сбора жалоб, анамнеза, объективного осмотра ребенка.

При сборе жалоб и анамнеза крайне важно выяснить характер пароксизмов, их частоту и длительность, время возникновения. В обязательном порядке оценивается психомоторное развитие малыша, выясняется, на каком уровне оно было до момента появления первого приступа.

Из инструментальных исследований показаны:

• Электроэнцефалография.

Выявляется наличие гипсаритмии на межприступной электроэнцефалограмме. Кроме этого, во время приступа могут наблюдаться появление диффузной медленноволновой активности большой амплитуды, быстрая «веретенообразная» активность или декремент активности.

• Видео-ЭЭГ-мониторирование.

Является более предпочтительным методом, нежели обычная электроэнцефалография. Оно показана в тех случаях, когда есть сомнения относительно наличия инфантильных спазмов, а также при сочетании инфантильных спазмов с другими типами эпилептических пароксизмов.

• Магнитно-резонансная томография.

Проводится для определения этиологии заболевания. В ходе исследования могут обнаруживаться пороки развития головного мозга, признаки гипоксически-ишемического поражения, кровоизлияния, изменения, характерные для генетических болезней, и так далее.

• Компьютерная томография.

Показана при невозможности провести магнитно-резонансную томографию. Данный метод позволяет верифицировать опухоли, нейроинфекции, последствия черепно-мозговой травмы и прочее.

Лечение

Лечение синдрома Веста должно быть начато в как можно более ранние сроки. Проводимая терапия, прежде всего, направлена на устранение мышечных спазмов.

При отсутствии противопоказаний детям с данным заболеванием, в первую очередь, назначается адренокортикотропный гормон и его синтетический аналог – тетракозактид. В 2017 году ученые из Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что эффективность тетракозактида при краткосрочном наблюдении (не менее 6 месяцев) достоверно выше, чем при лечении другими антиэпилептическими препаратами, при отсутствии различия в безопасности.

Кроме этого, план лечения дополняется глюкокортикостероидами. Препаратами первой линии являются преднизолон и метилпреднизолон.

При отсутствии эффекта от гормональной терапии используются противоэпилептические средства, например, вигабатрин.

Осложнения

Осложнения синдрома Веста бывают: когнитивно- и поведенческие нарушения, детский церебральный паралич, аутизм и ряд других

Профилактика

Профилактика синдрома Веста, а точнее его симптоматической формы, сводится к предупреждению тех патологических состояний, которые могут спровоцировать его развитие. Кроме этого, парам, планирующим беременность, рекомендуется предварительно получить консультацию врача-генетика для исключения вероятности возникновения у будущего ребенка генетических болезней.

Какие вопросы следует задать врачу

Из-за чего мог развиться синдром Веста?

Какие методы нужно провести для диагностики заболевания?

Можно ли вылечить синдром Веста?

Как предупредить его развитие?

Советы пациенту

При возникновении у ребенка отставания в психомоторном развитии, а уж тем более при появлении судорожных приступов, необходимо как можно скорее обратиться к врачу. Только специалист сможет правильно поставить диагноз и назначить необходимую терапию.