Оrphan disease – переводится с английского как «редкое заболевание» — название, объединяющее довольно большое число болезней, незначительно распространенных в популяции.
Списки орфанных заболеваний в разных странах, 24 редких болезни в России
Всего в мире насчитывают около 10 тысяч редких болезней.
В каждой цивилизованной стране существует свой перечень редких болезней. Признавая их и внося в специальный реестр, государство автоматически берет на себя заботу о пациентах, страдающих орфанными заболеваниями, большинство из которых, как правило, дети. Ведь многим из них просто не удается достичь взрослого возраста именно из-за тяжелой болезни. По данным медицинской статистике почти треть маленьких пациентов с симптомами орфанных заболеваний не доживают даже до 5 лет.
Нет единого мирового реестра орфанных болезней.
- В США носителями редких заболеваний считают около 200 тысяч граждан. Главным условием является то, что их болезнь встречается с частотой 1 на 1500 человек.
- В Европе считается редкой болезнью та, что встречается в 1 случае на 2000 человек.
- В Японии носителями редких болезней государство признало 50 тысяч граждан. Порог частоты повышен и составляет 1 случай на 2500 человек.
- В России его определили на отметке не более 10 эпизодов на 100 тысяч граждан. То есть болезнь считается орфанной, если ею болеют 1 на 10 000 человек.
С 1 января 2012 года в нашей стране работает новый закон об охране здоровья, согласно ему составлен перечень из 230 редких заболеваний и небольшой список орфанных заболеваний, 24 болезни, за лечение которых готово платить государство в России.
Какие болезни входят в число 24 редких в России
В России государство обязалось взять на себя обеспечение жизненно необходимыми препаратами пациентов, которые страдают 24 орфанными болезнями. Список, включающий 24 редкие болезни, возглавляют:
- рассеянный склероз;
- болезнь Гоше;
- гемофилия;
- муковисцидоз;
- гипофизарный нанизм.
Среди перечня орфанных болезней в России, лечение которых финансируется государством, злокачественные заболевания лимфоидной, кроветворной и некоторых других тканей.
Государство готово поддерживать жизнь пациентов после трансплантации тканей и органов.
Почему в РФ обеспечивается лекарствами только 24 орфанных болезни?
Ежегодно в нашей стране появляется на свет более тысячи малышей с редкими болезнями. Например в 2013 родилось 1190 новых граждан. Всего в стране зарегистрировано более 11,5 тысячи пациентов, которые попали в список 24 редких болезней. Все остальные задаются вопросом: почему в РФ обеспечивается лекарствами только 24 орфанных болезни?
Минздравсоцразвития РФ считает, что лишь для 24 нозологий из всех редких, сегодня имеется патогенетическая терапия, остальные требуют симптоматического лечения.
