Аномально светлая тонкая кожа, бесцветные брови и ресницы, светлые глаза — человек с таким обликом если и привлечет наше внимание, то ненадолго. Однако есть в мире страны, где люди с неокрашенной кожей и волосами становятся изгоями, а их жизнь буквально повисает на волоске. Причиной тому являются предрассудки, суеверия и страх перед обликом человека, чужеродным для основной массы населения.
Поэтому 13 июня весь мир отмечает Международный день распространения информации об альбинизме. MedAboutMe поддерживает движение в защиту людей с любым цветом кожи и даже с отсутствием оного, в честь чего разбирается в нюансах жизни альбиносов.
Что такое альбинизм?
Альбинизм — это врожденная патология, которая внешне проявляется значительным уменьшением пигментации кожи, глаз и волос или полным ее отсутствием. Если пигмент меланин отсутствует только в глазах, говорят о глазном (частичном) альбинизме, если же нехватка пигмента наблюдается по всему организму, то это его глазокожная (полная) версия.
Альбинизм является редкой патологией. В среднем он встречается в одном случае на 15-17 тысяч человек населения. Коренные жители Африки страдают от альбинизма существенно чаще — 1 случай на 5 тысяч человек, а, например, в Танзании этот показатель составляет 1 случай из 1,4 тысячи населения.
Полный альбинизм для африканского ребёнка практически смертелен. Еще младенцами такие дети страдают от ожогов, в возрасте 5 лет у них развиваются очаговые поражения кожи. К 20 годам подавляющее большинство из них страдает от солнечного (актинического) кератоза. К 20-30 годам многие из них получают рак кожи, в основном на лице и на плечах, как на самых открытых участках тела. До 40 лет альбиносы в этих краях обычно не доживают.
Среди некоторых народов отдельные разновидности альбинизма встречаются чаще. Так, среди жителей Пуэрто-Рико чаще, чем среди других обитателей планеты, можно встретить альбиносов с синдромом Германски-Пудлак, а среди американцев — людей с п-гензависимым альбинизмом.
Люди-изгои: сколько стоит альбинос?
Необычный цвет кожи во все времена и во всех странах мира был проклятием для его обладателей. В лучшем случае причину необычного облика искали в поведении матери, заглядевшейся на луну или согрешившей с белокожим чужеземцем. В худшем — альбиносов вовсе не считали за полноценных людей, относя их то к промежуточному звену между обезьянами и людьми, то просто зачисляя их в список уродцев, годных только для цирка, кунсткамеры, жертвоприношения или в качестве источника компонентов знахарских снадобий.
Сегодня в цивилизованных странах отношение к альбиносам в целом пришло в норму, а в странах Африки и по сей день далеко не все дети с белой кожей, светлыми волосами и глазами доживают до совершеннолетия.
В Танзании за альбиносами охотятся местные целители, уверенные в пользе их костей и крови. По оценкам экспертов, в 2013 году стоимость всех востребованных частей тела ребёнка-альбиноса в некоторых странах Африки доходила до 75 тысяч долларов. В той же Танзании и Зимбабве бытует мнение, что половой акт с женщиной-альбиносом излечивает от СПИДа, что является причиной изнасилований девушек, которым не повезло с генетикой.
Зачем человеку нужен меланин?
Как было сказано выше, при альбинизме у человека не вырабатывается в достаточных количествах пигмент меланин — или вообще не вырабатывается. А он крайне необходим представителям нашего вида. Так, меланин защищает от убийственного ультрафиолета солнечных лучей поверхностные сосуды, расположенные под кожей, и собственно саму кожу. Альбиносы очень уязвимы перед лучами солнца и подвержены ожогам.
Не менее важную роль меланин играет в работе глаз. В органах зрения позвоночных содержится пигментный эпителий — это часть сетчатки глаза, представляющая собой слой пигментированных клеток с большим количеством меланосом — органелл, содержащих меланин.
Меланосомы поглощают большую часть светового потока, который прошел мимо фоторецепторов. Во-первых, это позволяет сохранить четкость и контрастность изображения. Во-вторых, меланосомы являются частью антиоксидантной защиты тканей глаза. Меланин, который в них содержится, предохраняет клетки от повреждений и разрушительных последствий воспаления, развивающегося на фоне окислительного стресса.
Меланин в меланосомах также накапливает цинк, а немалая часть ферментов работает только при наличии ионов цинка, которые меланин предоставляет в нужный момент.
Глаза альбиносов кажутся розоватыми из-за просвечивающих сквозь бесцветную радужку кровеносных сосудов.
Альбинизм и болезни глаз
Что же происходит, если в организме не вырабатывается меланин? На фоне отсутствия меланина в пигментном эпителии значительно возрастают риски повреждения сетчатки. Кроме того, меланин тесно задействован в развитии центральной нервной системы. У людей с альбинизмом формируется аномальный перекрест зрительного нерва, а также развиваются нарушения при образовании макулярной области.
Все альбиносы без исключения страдают от нарушений зрения, тяжесть которых зависит от того, насколько ограничена выработка меланина. Можно выделить следующие патологии глаз, характерные для этой болезни:
- нистагм — непроизвольные быстрые «колебательные» движения глаз;
- косоглазие;
- амблиопия, она же «ленивый глаз» — при этом изображения от разных глаз не собираются в единую картинку;
- крайняя дальнозоркость или, напротив, близорукость;
- светобоязнь;
- гипоплазия (недоразвитие) зрительного нерва;
- изменение пути передачи сигнала от сетчатки к мозгу;
- астигматизм.
Хуже всего видят новорожденные альбиносы, впоследствии зрение может несколько улучшиться, но оно никогда не будет таким, как у здорового человека.
Альбинизм также нередко сочетается с глухотой и другими патологиями.
Гены, ферменты и меланин
Для образования пигмента меланина, благодаря которому люди имеют разный цвет волос и глаз, необходимы определенные ферменты. Чаще всего причиной альбинизма является мутация гена, кодирующего фермент тирозиназу. Без нее невозможно получить меланин. Мутации бывают разные — соответственно, выделяют разные виды альбинизма.
Бывает также альбинизм, при котором тирозиназа вырабатывается, как положено, но накопления меланина не происходит (тирозиназапозитивный альбинизм). У таких пациентов даже сохраняется способность к загару, и поражения глаз выражены не так сильно.
По оценкам экспертов, гены, связанные с альбинизмом, имеются у каждого семидесятого человека на планете. Мутации этих генов, к счастью, встречаются значительно реже.
- Альбиноидизм. Это неполный альбинизм. При данной патологии тирозиназа есть, но ее мало или она малоактивна. Такие люди рождаются классическими альбиносами — белая кожа, красноватые глаза, бесцветные волосы. Но с возрастом кожа темнеет, в волосах откладывается желтый пигмент, и даже радужка получает свою долю меланина, становясь светло- или темно-коричневой. Такие альбиносы выглядят почти так же, как обычные люди. Для них характерны более темные брови и ресницы по сравнению с волосами на голове. Зрение у них все равно не идеальное.
- Рыжый альбинизм. Вместо черного меланина вырабатывается коричневый. Такие альбиносы имеют рыжеватую кожу и коричнево-голубоватые радужки. Этот тип альбинизма распространен среди жителей Африки.
- Теплозависимый альбинизм. В этом случае тирозиназа не работает при температуре выше 37°С. Поэтому в более холодных конечностях и в волосах меланин вырабатывается, а в более теплых — подмышки, глаза — нет.
Существует также ряд патологий, при которых альбинизм развивается, как один из симптомов: синдром Германски-Пудлак, синдром Ваарденбурга, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Грисцелли. Все эти заболевания относятся к числу редких.
Лекарств от альбинизма не существует. Эта патология определяется сразу, при рождении. И дальнейшая судьба альбиноса во многом зависит от того, в какой стране, в каком обществе он появился на свет. Если ему повезло, то ребёнок-альбинос вполне может вырасти в обычного образованного гражданина, который, учитывая все риски, проживет долгую полноценную жизнь.
