Врожденный фетальный ихтиоз, который также называют ихтиозом плода Арлекина или арлекиновым ихтиозом, является максимально тяжелой формой такого заболевания кожи. Это достаточно редкая патология, которая в прежние годы всегда приводила к гибели новорожденного буквально в течение нескольких первых дней жизни, в основном по причине присоединения вторичной инфекции. Однако в последние десятилетия благодаря достижениям современной медицины прогноз для детей с таким заболеванием несколько улучшился. К сожалению, на сегодняшний день ученым не известны методы терапии, которые могли бы способствовать излечению при данной болезни.
Ихтиоз Арлекина: причины развития
Установлено, что ихтиоз Арлекина является наследственной патологией. Развитие такой болезни связано с мутациями в гене ABCA12. Она передается по аутосомно-рецессивному типу, это значит, что болезнь может проявиться лишь в том случае, если «дефектный» ген был получен ребёнком от обоих родителей, но при этом не присутствует в половых (X и Y) хромосомах. Вероятность развития такого заболевания не зависит от пола ребёнка.
Если у человека есть лишь одна копия мутировавшего гена, он является полностью здоровым, но становится так называемым носителем гена болезни. А если у обоих родителей есть дефектный участок гена, то заболевание у ребёнка может развиться с вероятностью 25%. На сегодняшний день случаи ихтиоза Арлекина очень редки, в том числе благодаря развитию генетики и возможностей внутриутробной диагностики.
Признаки арлекинового ихтиоза
Врожденный ихтиоз плода по типу Арлекина проявляется сразу при рождении ребёнка. Младенец появляется на свет покрытым твердым роговым панцирем со специфической беловато-сероватой окраской. Впоследствии такое генерализованное поражение кожи меняет оттенок на желтовато-коричневато-сероватый. Панцирь на теле новорожденного покрыт глубокими красными трещинами, сквозь которые просачивается кровянистая жидкость. Также наблюдаются и прочие признаки патологии:
- вывернутость век (эктропион);
- наличие массивных корок в слуховых проходах, носовой и ротовой полости;
- деформированность носа и ушных раковин (они кажутся рудиментарными и незрелыми);
- существенное уменьшение размеров черепа (микроцефалия);
- открытый (рыбий) рот;
- деформированность кистей и стоп.
Ихтиоз Арлекина может дополняться прочими пороками развития. В частности, индийские ученые (Department of Cardiology, Shree Krishna Hospital, Kashipur, Uttarakhand, INDIA) в 2019 г предположили, что дети с таким врожденным недугом могут иметь серьезные поражения сердца.
Угроза для жизни ребёнка
Сразу после рождения ребёнок с арлекиновым ихтиозом имеет повышенный риск летального исхода болезни, что объясняется сразу несколькими факторами:
- обезвоживанием;
- электролитным дисбалансом;
- нестабильностью температуры;
- проблемами в организации питания (чреваты снижением уровня сахара в крови, обезвоживанием и почечной недостаточностью);
- высочайшим риском присоединения бактериальной инфекции;
- дыхательной недостаточностью (по причине ограниченного расширения грудной клетки и скелетных деформаций).
Именно по вышеприведенным причинам дети с ихтиозом Арлекина часто умирают в первые дни жизни.
Возможности ранней диагностики
Еще на этапе планирования ребёнка будущим родителям необходимо посетить специалиста генетика. Чтобы снизить риск генетических заболеваний, врач тщательно собирает семейный анамнез, анализирует имеющиеся болезни в семье, в том числе и случаи разных кожных заболеваний. Парам с высоким риском развития генетических патологий у младенца может быть рекомендовано проведение экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой. Такой метод позволяет провести генетическое исследование эмбрионов до пересадки их в слизистую оболочку матки.
Если беременность все-таки наступает, для раннего выявления арлекинового ихтиоза врачи могут назначать:
- электронную микроскопию частиц кожи плода (забор материала для исследования проводится под контролем ультразвука или фетоскопа);
- диагностику на основе ворсин хориона (это исследование проводят на сроке 7-16 недель под контролем УЗИ);
- амниоцентез (анализ амниотической жидкости);
- 3D или 4D ультразвуковое исследование.
При подтверждении ихтиоза Арлекина у плода женщине однозначно показано искусственное прерывание беременности. На сегодняшний день врачи не могут предложить никакой альтернативы для родителей детей с таким заболеванием.
Какой прогноз дают врачи?
Арлекиновый ихтиоз совершенно не поддается лечению. Продлить жизнь ребёнка позволяет лишь комплексная и непрерывная поддерживающая терапия. Но даже несмотря на нее дети с таким диагнозом часто умирают в первые недели жизни по причине вторичных осложнений, представленных сепсисом, дыхательной недостаточностью, присоединением инфекций и пр. Проведенные британскими учеными исследования показывают, что раннее назначение пероральных ретиноидов позволяет улучшить выживаемость, но даже в этом случае выжившие дети имеют множество серьезнейших осложнений. Известно о нескольких пациентах с арлекиновым ихтиозом, чей возраст превысил отметку в 20 лет.
Развитие медицины не стоит на месте, на помощь малышам с врожденным ихтиозом Арлекина приходят новейшие достижения пластической хирургии. В 2019 г появилась публикация специалистов отделения пластической и реконструктивной хирургии Нью-Йорка, которым удалось провести операцию новорожденному младенцу с таким диагнозом в первый день жизни, что позволило не только спасти ребёнку жизнь, но и избежать серьезнейших осложнений. В своем отчете медики пишут, что прооперированная девочка была благополучно выписана из больницы и спустя 10 месяцев не имеет серьезных медицинских проблем или инфекции. Конечно, на сегодняшний день такой случай является исключением, но он дает детям с диагнозом ихтиоз Арлекина шансы на жизнь.
