Атаксия — это отсутствие мышечного контроля. Часто атаксия вызывает проблемы с походкой, однако это не единственный симптом, и причины разных типов атаксии также отличаются. Атаксия Фридрейха — редкое наследственное заболевание. Оно повреждает спинной мозг, периферические нервы и мозжечковую часть головного мозга, а также приводит к проблемам с сердцем.
Данная форма атаксии заболевание чаще развивается у детей и подростков, однако может возникать и у взрослых. По мере ухудшения болезни появляются неустойчивые, неловкие движения и потеря чувствительности из-за повреждения нервов. У людей с этим расстройством могут быть и другие проблемы со здоровьем, такие как диабет и болезни сердца, а также симптомы со стороны нервной системы.
Что вызывает атаксию Фридрейха?
Атаксия Фридрейха — наследственное заболевание, вызванное проблемой в гене под названием FXN (по данным публикации учёных из Научного центра неврологии, г. Москва). Этот ген несёт инструкции по созданию белка, называемого фратаксином. Но когда обе копии FXN ненормальны, организм не будет производить достаточно фратаксина. Это проблема, поскольку фратаксин необходим для выработки энергии в определённых клетках, особенно в нервной системе и сердечной мышце.
Помимо меньшего количества энергии, эти изменения во фратаксине также могут привести к накоплению токсинов в некоторых клетках. Всё это со временем приводит к повреждению нервной системы, проблемам с передвижением и другим симптомам.
Атаксия Фридрейха — рецессивное генетическое заболевание, то есть у человека должна быть копия генного дефекта от обоих родителей, чтобы развивалась болезнь. Если только у одного из родителей есть ненормальная копия, у ребёнка не будет этой болезни, но у его детей, если он встретит пару с таким же генным дефектом, может развиться атаксия Фридрейха.
Данная форма атаксии названа в честь Николауса Фридрейха, немецкого врача, открывшего её в 1860-х годах. Это самая распространённая из известных экспертам форм наследственных атаксий.
По данным работы учёных из Смоленской государственной медицинской академии, заболевание встречается с частотой 1-5 на 100 тысяч населения.
Каковы симптомы атаксии Фридрейха?
Атаксия Фридрейха вызывает повреждение нервной системы, которое со временем ухудшается. В результате у человека могут возникнуть аномальные движения, проблемы с ходьбой или речью, трудности с глотанием, а также потеря слуха и зрения.
Всё это происходит потому, что нервы при атаксии Фридрейха становятся тоньше. Эти нервы нужны для передачи сигналов между телом и мозгом. Сигналы позволяют двигаться так, как мы хотим
Атаксия также влияет на мозжечок, важную часть головного мозга для движения и балансирования. Но она не влияет на другие части мозга, в том числе на те, которые нужны, чтобы думать и рассуждать.
Симптомы атаксии Фридрейха часто появляются в возрасте от 5 до 15 лет. Но они могут появиться и в более позднем возрасте. Они имеют тенденцию ухудшаться с течением времени.
Исследования показали, что ранний возраст начала является важным предиктором того, насколько серьёзным станет заболевание и как быстро могут развиться симптомы. Выделяют четыре категории возраста начала заболевания:
- раннее начало (от 0 до 7 лет),
- типичное начало (от 8 до 14 лет),
- промежуточное начало (от 15 до 25 лет),
- позднее начало (25 лет и старше).
Симптомы атаксии Фридрейха включают:
- Проблемы с ходьбой.
- Сильную, постоянную усталость.
- Потерю чувствительности, которая начинается в ногах и распространяется на руки и туловище.
- Потерю рефлексов.
- Медленная или невнятная речь.
- Потеря слуха.
- Потеря зрения.
- Боль в груди.
- Одышка.
- Учащённое сердцебиение.
Эти симптомы могут быть вызваны повреждением нервов или следствием проблем с сердцем, которые имеют тенденцию развиваться у людей с этим заболеванием. У многих со временем развивается искривление позвоночника в одну сторону (сколиоз) или деформация стопы. Некоторые люди также заболевают диабетом.
Как диагностируется атаксия Фридрейха?
Чтобы диагностировать атаксию Фридрейха, врач спросит о здоровье и проведет медицинский осмотр. Также может понадобиться:
- Тесты для проверки рефлексов, равновесия и чувствительности нервов.
- Визуальные сканирования, такие как МРТ или КТ. МРТ или КТ для проверки головного и спинного мозга.
- Электромиограмма (ЭМГ), чтобы увидеть, как работают мышцы и нервы.
- Анализы крови для проверки уровня сахара в крови и витамина Е.
- Исследования нервной проводимости, в которых используются электрические импульсы для проверки активности нервов.
- Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ) и/или эхокардиограмма, чтобы увидеть, как работает сердце.
- Генетические анализы для выявления дефектного гена, вызывающего заболевание.
Как лечится атаксия Фридрейха?
Лекарства от атаксии Фридрейха не существует. Но некоторые возможные революционные методы лечения изучаются. Ряд лекарств с антиоксидантными свойствами уже показали себя многообещающе.
Лечение направлено на облегчение симптомов и поддержание комфорта и функционирования как можно дольше. Варианты включают такие методы, как костыли, корсеты и брекеты для поддержки рук, ног, ступней или позвоночника, физиотерапия, логопедия и дефектология, операция по устранению проблем со скелетом.
Терапия также направлена на лечение проблем по мере их возникновения, таких как болезни сердца и диабет, и лекарства, помогающие справиться с распространёнными симптомами, включая депрессию, боль, головокружение, усталость, нарушение равновесия, судороги, невропатию, скованность и тремор.
Жизнь с атаксией Фридрейха
Атаксия Фридрейха имеет тенденцию ухудшаться с течением времени. Лечение может помочь ограничить симптомы и держать состояние под контролем как можно дольше.
- По мере ухудшения заболевания оно часто приводит к сколиозу или проблемам со стопами. Для решения этих проблем может потребоваться операция.
- Атаксия Фридрейха также может вызвать проблемы с сердцем из-за ослабления сердечной мышцы и проблем в электрической системе сердца.
- Из-за воздействия атаксии Фридрейха на нервную систему и другие органы многим в течение 10—20 лет после появления симптомов придется пользоваться инвалидной коляской.
- По мере ухудшения заболевания могут возникнуть невнятная речь, потеря слуха и проблемы со зрением.
Некоторые люди могут умереть от сердечной недостаточности или других осложнений. Но другие доживают до 70 лет и старше.
Атаксия Фридрейха является дегенеративным состоянием. Это означает, что со временем ситуация обычно ухудшается. Но важно помнить, что болезнь у разных людей проявляется по-разному, следовать советам врача и не терять надежды.
Если в семье есть случай атаксии Фридрейха, планирующим детей рекомендуется пройти обследование перед зачатием ребёнка. Подробнее читайте в статье «Генетические исследования сегодня: на что можно провериться».
Использованы фотоматериалы Unsplash
