Прогерия — болезнь, которая связана с особым аномальным белком прогерином. Аномальный прогерин — белок, который приводит к ускоренному разрушению клеток, и при этом заболевании организм человека быстро стареет: большая часть детей живут не дольше 13 лет. Известны только два случая, когда больные доживали до 27 лет. Патологию также называют синдромом прогерии Хатчинсона — Гилфорда или «болезнью Бенджамина Баттона» по названию повести и фильма, где главный герой рождается на свет старичком.
В последние годы появляются новые разработки, которые помогают детям с данным диагнозом. Болезнь редкая: ее диагностируют в одном случае на несколько миллионов новорожденных, но мутация непредсказуемая и с одинаковой частотой встречается во всем мире.
Симптомы прогерии
Как правило, у новорожденного никаких признаков болезни нет, они начинают возникать на первом году жизни или несколько позже и проявляются в физических изменениях:
- Медленном росте туловища и недостаточном увеличении массы тела, а затем наступающей стадии потери мышечных и жировых тканей.
- Большой по отношению к норме голове.
- Увеличенным глазным яблокам: веки не могут полностью закрыть глаза.
- Недостаточно развитой нижней челюсти.
- Тонком носе с характерным кончиком-«клювом».
- Торчащих, оттопыренных ушах.
- Тонкой, морщинистой, пятнистой коже: вены хорошо видны сквозь кожные покровы.
- Медленном и анормальном прорезывании и росте зубов.
- Выпадении волос.
- Изменении голоса на высокий.
По мере взросления ребёнка с прогерией развиваются болезни, обычно характерные для пожилого возраста: потеря плотности костной ткани (остеопороз), уплотнение и затвердение стенок артерий (атеросклероз), патологии сердца. Летальный исход обычно вызван инфарктом или инсультом, связанными с атеросклерозом.
На интеллект и развитие головного мозга заболевание не влияет. Также прогерия не воздействует на иммунную систему — дети болеют инфекционными заболеваниями не чаще остальных.
Причины прогерии и факторы риска
Причина заболевания генетическая: мутация в гене LMNA заставляет его производить укороченную версию ламина А, или тот самый белок прогерин. Нормальная версия ламина призвана скреплять ядро клетки. При использовании аномального прогерина клетками ядро воспроизводится с ошибкой, которая приводит к разрушению.
Американские генетики при исследовании прогерии определили механизмы, которые нарушают работу организма. Один из них связан с нарушением репликации клеток из-за использования ими прогерина, другой — с стимулированным прогерином выходом ДНК за пределы ядра клетки, что вызывает иммунный ответ и атаку собственных клеток иммунной системой.
Ученые не выявили риски прогерии: эта болезнь не наследуется в семьях и, видимо, нет никаких факторов, которые могут спровоцировать ее развитие. Это случайная и непредсказуемая генная мутация.
Прогерин — белок старения, который появляется с возрастом и у пожилых людей, и чем старше человек, тем больше в его клетках накапливается этого белка.
Диагностика прогерии
Симптомы болезни явные и заметные не только врачам, но и родителям. Если вы замечаете подозрительные признаки, запишите ребёнка на консультацию к педиатру, чтобы врач оценил основные физиологические показатели малыша, а также сравнил физическое развитие ребёнка с нормами с учетом семейной истории.
Если врач решит, что есть повод для беспокойства, он направит ребёнка к генетику для лабораторного анализа крови на наличие дефектного гена. Этот анализ подтверждает или опровергает диагноз: до его появления прогерию диагностировали только по внешнему виду и показаниям рентгенографии.
Схожими с прогерией заболеваниями являются синдром Видемана — Раутенштрауха и синдром Вернера. Они также вызывают ускоренное старение организма и связаны с генными мутациями. Однако в отличие прогерии эти болезни передаются по наследству.
Лечение прогерии
Лекарства от прогерии не существует, но исследователи работают над его поиском.
- Одним из многообещающих исследований стала работа ученых из Сент-Луисского университета в США: они выявили, что витамин D улучшает состояние клеток благодаря блокировке активации избыточного интерферона и уменьшению репликационного стресса. Это в итоге способствует омоложению клеток.
- Альтернативный вариант разработали исследователи из Института молекулярной онкологии в Италии и Каролинского института в Швеции: они применяли антисмысловые нуклеотиды для терапии прогерии на клеточном уровне. Эти нуклеотиды — короткие последовательности нуклеиновой кислоты, которые образуют последовательность с мутировавшим геном, что блокирует выработку прогерина. У мышей с прогерией такое лечение продлило жизни на 44%.
- В другом клиническом испытании оценивается эффект терапии препаратом от рака FTI (ингибитора фарнезилтрансферазы): по ожиданиям, такое лечение должно замедлить развитие болезни.
Кроме того, рекомендован прием антитромботических препаратов и лекарств, снижающих уровень холестерина, инъекции гормона роста. Одобрен к применению при прогерии препарат лонафарниб для предотвращения накопления дефектного прогерина.
Методы физиотерапии и лечебной физкультуры назначаются при тугоподвижности суставов или проблемах с тазобедренными суставами.
Уход за ребёнком
- Детям с прогерией врачи рекомендуют диету с пониженным содержанием животных жиров как профилактику накопления холестерина. Питание назначается частое и дробное, небольшими порциями.
- Кроме того, болезнь повышает склонность к обезвоживанию, поэтому надо отслеживать потребление воды, особенно при болезнях и в жаркую погоду или душном помещении.
- Ортопедическая обувь или стельки показаны для снижения дискомфорта при болях в суставах.
- Важно регулярно использовать крем для защиты от УФ-лучей с фактором не ниже 15 и часто обновлять его на коже: она тонкая и склонна к быстрым ожогам. Из-за тонкой кожи дети также больше склонны к появлению царапин, развитию сухости кожных покровов и т. д.
Противоположностью прогерии является патология, при которой дети не растут и не стареют. Читайте о ней в статье «Ребёнок или старик? Загадочный синдром Х».
