Глюкозилцерамидный липидоз впервые описал в конце позапрошлого века французский медик Филипп Гоше, в честь которого и назвали эту болезнь.
Болезнь Гоше – одна из наследственных болезней обмена
Заболевание принадлежит к группе излизосомных накопительных, причем считается самым распространенным из них. Все наследственные болезни обмена, болезнь гоше и другие метаболические нарушения, передаются от поколения к поколению.
В генах, ответственных за производство ферментов, образуются дефекты. Организм перестает превращать субстраты в продукты. В результате либо здоровье человека подрывается постоянной интоксикацией, либо нарастают симптомы дефицита каких-либо веществ.
Три типа болезни Гоше, симптомы и течение
Принята следующая классификация болезни Гоше:
- Первый тип – ненейронопатический, наиболее распространен в национальной группе ашкеназских евреев. Обычно симптомы дебютируют в детстве, но могут проявиться впервые и во взрослом возрасте или абсолютно не беспокоить, если болезнь протекает в легкой или средней степени тяжести. Поражает печень, селезенку, костную систему. Следствием метаболического нарушения являются лейкопения и анемия. Вторично повреждаются почки и легкие, образуются многочисленные гематомы.
- Второй тип – инфантильная острая нейронопатическая форма. Болезнь Гоше этого типа не имеет этнических предпочтений. Встречается один случай на сто тысяч новорожденных. Обычно диагноз ставят окончательно к 6 месяцам, когда проявляются все тяжелые неврологические симптомы: эпилепсия, спастичность, апноэ, тяжелая степень нарушений умственного развития. Обычно прогноз неблагоприятен, и дети с этим диагнозом погибают до двух лет.
- Третий тип – хроническая нейронопатическая форма. Характеризуется сглаженной клиникой. На первое место среди неврологических симптомов выходит окуломоторная апраксия, по мере взросления ребёнка она обрастает нарастающей спастичностью и слабоумием.
Современное лечение болезни Гоше
Раньше это заболевание даже не пытались лечить. Вся терапия ограничивалась лишь облегчением клинических симптомов, насколько это было возможным. Сегодня лечение болезни гоше без нейронопатии и с хронической нейронопатией осуществляют с помощью заместительной терапии. Изобрели аналог лизосомальной человеческой бета-глюкоцереброзидазы – имиглуцеразу, которая компенсирует дефицит этого фермента. Лекарственный препарат больным вводят обычно каждые две недели, что помогает не только облегчить симптомы, но может привести к их полному исчезновению.
Второй тип болезни Гоше не поддается терапии. Пациенту могут предложить удаление части или полностью селезенки, трансплантацию костного мозга и лечение стволовыми клетками.
