Формы муковисцидоза

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович

Муковисцидоз – это очень тяжелое генетическое заболевание, которое возникает у одного из 10 тысяч новорожденных у нас в стране. Риск заболеть есть у малышей, у которых оба родителя являются носителями гена, отвечающего за развитие этого заболевания. До появления современных способов диагностики и лечения дети, страдающие этим заболеванием, погибали в первые 1-2 года жизни. На сегодняшний день всем новорожденным детям в родильном доме берут анализ крови из пяточки на наличие этой болезни, и в случае, если результат будет положительным, лечение начинается в первые дни. Несмотря на развитие современной медицинской науки заболевание неизлечимо, вся терапия сводится лишь к временному облегчению состояния ребёнку.

Первые симптомы этой болезни появляются сразу после появления малыша на свет. Существуют четыре основные формы муковисцидоза.

Проблемы пищеварения малышей: что надо знать молодой маме

Гид молодой мамы: самые частые проблемы с желудком и кишечником у малышей до года.

Мекониевая непроходимость

Появляется у 30-40% больных муковисцидозом новорожденных. Из за отсутствия трипсина (особого разжижающего фермента), первородный кал, или меконий, становится очень густым и скапливается в кишечнике. Проявляется это выраженным вздутием живота, болями, обильными срыгиванием и рвотой. Если вовремя не оказать ребёнку помощь, то может наступить разрыв кишечника и перитонит.

Легочная (респираторная) форма

Муковисцидоз проявляется сгущением всех жидкостей в организме больного. Не исключение и секрет бронхиального дерева. Поэтому с первых дней жизни новорожденного может мучить сильный кашель с вязкой трудноотделяемой мокротой. На фоне скопления густого секрета, присоединяется инфекция дыхательных путей, развивается бронхит или пневмония, которые очень трудно поддаются лечению. Без своевременного лечения в условиях круглосуточного стационара, это быстро может привести к развитию сепсиса, то есть распространению инфекции по всему организму. К сожалению, даже при правильном оказании медицинской помощи, заболевание полностью неизлечимо, так как генетически обусловлен дефицит ферментов, разжижающих мокроту. Поэтому проблемы с инфекцией в органах дыхания у таких больных постоянны. Из-за наличия постоянных очагов инфекции в легких, в них развиваются ателектазы, изменения формы альвеол и другие изменения. Так же в воспалительный процесс вовлекаются органы носоглотки, развиваются постоянные синуситы, аденоидиты, тонзиллиты.

Кишечная форма

У больных муковисцидозом отсутствуют ферменты, участвующие в переваривании пищи, очень вязкая слюна, желудочный сок имеет структуру, отличную от здорового человека. Из-за этих особенностей процесс переваривания пищи у таких больных очень затруднителен. Материнское молоко усваивается достаточно неплохо, но из-за больших проблем со здоровьем у таких новорожденных, их мамам очень нечасто удается его сохранить. После перевода таких детей на искусственное питание, эти проблемы усиливаются: в кишечнике преобладают процессы брожения, что обуславливает выраженное вздутие, боли, срыгивание. Такие детки отстают в росте и развитии, проявляются признаки дефицита витаминов и полезных микроэлементов даже несмотря на полноценное питание.

Смешанная форма

Является самой тяжелой, так как сочетает в себе все вышеперечисленные формы муковисцидоза.

Читайте далее

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Рак крови у детей: факторы риска

Можно ли предотвратить рак крови у ребенка, какие существуют факторы риска для развития лейкозов — читайте в статье MedAboutMe

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Ранние признаки тромбоза: как успеть себя спасти?

Как вовремя распознать тромбоз и надо ли бояться вакцинации аденовирусными вакцинами от COVID-19?

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

5 поз и упражнений для борьбы с газиками у малыша

Эти неприятные кишечные газы: откуда они появляются и как с ними справляться?

Проблемы пищеварения малышей: что надо знать молодой маме

Гид молодой мамы: самые частые проблемы с желудком и кишечником у малышей до года.

При каких ранах эффективна жидкая аэрозольная повязка: добавьте её в аптечку!

Жидкая аэрозольная повязка: при каких её стоит использовать и как это делать?

Домашняя аптечка «вчера» и «сегодня»: как изменился ее состав?

Домашняя аптечка — обязательной атрибут любого дома. Как изменился ее состав за долгие годы существования?

Как правильно подобрать защитный крем при куперозе

Купероз – неопасное, но неприятное заболевание кожи, ведь его симптомы проявляются на лице. Узнаем, какой крем поможет его победить.

Проблемы кожи: причины и лечение купероза

Что такое купероз? Об основных причинах развития болезни кожи расскажет MedAboutMe.

Смена караула: готовимся к прорезыванию постоянных зубов

Как подготовить полость рта к прорезыванию постоянных зубов. Могут ли остаться молочные зубы на всю жизнь? Чем плоха диастема, двойной ряд зубов у ребенка?

Чувствительность зубов и чувствительность дёсен: одна и та же проблема или разные?

Эти явления нередко путают или считают симптомами одной и той же проблемы. Но на самом деле чувствительность зубов и чувствительность дёсен между собой не связаны. В чём их особенности и как лечить каждую — в статье.

Самые полезные пробиотики: разбираемся в результатах новых исследований

Самый полезный пробиотик: какой он? Виды пробиотиков, как они действуют и какие штаммы эксперты называют универсальными.

10 эффективных трав в косметике для лица

Травы в составе косметики могут увлажнять, тонизировать и питать кожу. Какие из них особенно полезны?

Как увлажнять кожу в 20, 30, 40, 50+ лет?

Чем меньше влаги в клетках кожи, тем быстрее она стареет. Как подобрать эффективный увлажняющий крем в зависимости от своего возраста?

Красота и здоровье изнутри: что нужно организму для сохранения активной молодости

Что нужно предпринимать, чтобы поддерживать естественную красоту кожи, сохранять молодость и противостоять возрастным изменениям: подробная памятка от экспертов

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.

Лазерная коррекция зрения на практике

Снижение остроты зрения ухудшает качество жизни, потому многим приходится носить линзы или очки. Отличную видимость может вернуть лазерная коррекция зрения.
Опубликовано 08.12.2015 14:51, обновлено 14.05.2020 15:34
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза в Красноярском крае / Маркова Е.В., Серебренникова О.А., Светлаков А.В., Герасимова Т.А., Андина А.Д. // Медицинская генетика 2005 Т. 4 №5
Клиническое значение нутритивного статуса в течении муковисцидоза / Каширская Н.Ю., Васильева Ю.И., Капранов Н.И. // Медицинская генетика 2005 Т. 4 №1

Читайте также

Редчайшие болезни человека
Знаете ли вы, что помимо известных и не очень заболеваний, в мире существуют редчайшие болезни, насчитывающие всего десятки, а то и единицы случаев?
Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – очень тяжелое заболевание, которое обусловлено генетически. Что же является причиной этого заболевания, как оно передается и проявляется?
Как называются очень редкие и некоторые другие болезни
Иногда медицинские термины мало о чем говорят обычному человеку. Давайте расширим кругозор и узнаем, как называются некоторые редкие и распространенные недуги.
Нередкие и редкие врожденные болезни
Какие врожденные болезни уха, горла, носа бывают? Самые распространенные врожденные болезни поджелудочной железы.
Редкие болезни людей, которые неизлечимы
К сожалению, несмотря на развитие науки и большой прогресс медицины, остаются болезни, которые неизлечимы. К счастью, многие из них встречаются довольно редко.
24 редкие болезни
Есть очень небольшая группа людей, которые страдают редкими или орфанными заболеваниями, требующими, как правило, дорогостоящего лечения.