Гемофилия представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, проявляющееся кровотечениями различной локализации. Прогноз при этом нарушении будет напрямую зависеть от тяжести патологического процесса. Как известно, основная группа пациентов с таким диагнозом – это мужчины. В данной статье мы постараемся разобраться, почему гемофилия в подавляющем большинстве случаев встречается у лиц мужского пола и бывает ли она у женщин?
Причины развития и классификация гемофилии
Как мы уже сказали, гемофилия – это наследственная патология, обусловленная недостаточным синтезом, специфических белков, называющихся факторами свертывания крови, а именно VIII, IX и XI факторов. Факторы свертывания крови содержатся в тромбоцитах и плазме крови. Основная их задача заключается в остановке кровотечения при повреждении сосудистой стенки. Дефицит данных веществ приводит к нарушению процесса свертывания крови, что обуславливает возникновение различных по локализации кровотечений.
В подавляющем большинстве случаев гемофилия диагностируется у мужчин. По различным сведениям, частота ее встречаемости составляет примерно 1 случай на 10-50 тыс. представителей мужского пола. При этом наиболее часто данное заболевание манифестирует в раннем детском возрасте.
У женщин такая патология встречается крайне редко, однако это возможно. Гемофилия является наследственным заболеванием, передающимся по рецессивному признаку по женской линии. Говоря подробнее, гены, отвечающие за возникновение данной болезни, сцеплены с половой Х-хромосомой. Как известно, у мужчин имеется две половых хромосомы Х и Y, а у женщин – Х и Х. В том случае, если мать мальчика являлась носителем гена, существует вероятность передачи ему этого заболевания.
Примечательно то, что при рождении ребёнка от здорового мужчины и женщины-носительницы риск передачи гемофилии составляет 50/50. В браке между больным мужчиной и здоровой женщиной родится здоровый сын или дочь с носительством гена. Женщина может страдать от гемофилии в том случае, если она родилась от больного отца и матери-носительницы, однако такие ситуации встречаются крайне редко.
Стоит заметить, что отдельно выделяют приобретенную форму гемофилии. Она диагностируется еще реже (от 1 до 2 человек на 1 миллион населения), однако одинаково часто выявляется как у мужчин, так и у женщин. Основная группа пациентов – это люди, старше 60 лет. Развитие данного заболевания обусловлено выработкой антител к VIII фактору свертываемости.
В данной статье мы поговорим о наследственной форме этой болезни. Существует три типа гемофилии:
- Тип А;
- Тип В;
- Тип С.
В подавляющем большинстве случаев, а именно более чем у 80% пациентов, встречается тип А, обусловленный недостаточным синтезом VIII фактора, также называющегося антигемофильным глобулином. На втором месте по распространенности стоит тип В. Он характеризуется дефицитом IX фактора, или фактора Кристмаса. Реже всего диагностируется тип С, связанный с нарушением образования XI фактора, имеющего название фактор Розенталя.
В зависимости от характера данного заболевания принято выделять три степени тяжести. Болезнь, имеющая легкую степень, чаще всего манифестирует у детей школьного возраста. Она характеризуется редкими и неинтенсивными кровотечениями. При гемофилии средней степени тяжести первые признаки, как правило, появляются в возрасте от 3 до 7 лет. При тяжелом течении этой болезни возникшие нарушения выявляются уже в раннем детском возрасте. При этом прогноз крайне неблагоприятный.
Клиническая картина при гемофилии
Как мы уже сказали, основным признаком данного заболевания являются длительные кровотечения. Наиболее часто они бывают связаны с травмами и могут быть представлены носовыми кровотечениями, подкожными кровоизлияниями и так далее. Кроме этого, очень часто обнаруживаются кровоизлияния в крупные суставы, кровь в моче.
При скоплении крови в полости сустава возникает интенсивная боль. Непосредственно сам сустав увеличивается в размере, кожа над ним краснеет и становится горячей на ощупь. При повторных кровоизлияниях существует высокий риск развития хронического воспалительного процесса, дегенеративно-дистрофических изменений.
Кровь в моче появляется спонтанно или бывает связана с травмирующими воздействиями на поясничную область. Зачастую клиническая картина дополняется дизурическими расстройствами, острыми болевыми приступами, связанными с образованием кровяных сгустков.
За счет постоянных и длительных кровотечений достаточно быстро присоединяются признаки анемии.
В 2013 году были опубликованы результаты работы ученых из Самарского государственного медицинского университета. Целью исследования была характеристика биохимических показателей крови у больных гемофилией с учетом того, насколько выражен дефицит фактора свертываемости крови, для выяснения вероятности развития осложнений. Было обследовано 300 пациентов с гемофилией. У 42% из них была диагностирована тяжелая степень, у 36% – среднетяжелая, у 22% – легкая. В результате у больных гемофилией при кровотечениях было выявлено снижение уровней холестерина и железа, что повышает риск развития анемии и коморбидной патологии.
Принципы диагностики и лечения
Основным методом диагностики гемофилии является лабораторное исследование гемостаза. Характерные для данного заболевания изменения можно обнаружить с помощью коагулограммы. Остальные диагностические мероприятия будут зависеть от локализации кровотечения. Они могут включать в себя рентгенографическое исследование суставов, общий анализ мочи и так далее.
Важный момент заключается в том, что полностью вылечить эту болезнь невозможно. Пациентам проводят заместительную гемостатическую терапию, объём которой будет зависеть от тяжести гемофилии, выраженности сопутствующих клинических проявлений. При этом концентраты факторов свертывания крови могут вводиться с профилактической целью 2 или 3 раза в неделю, что показано при тяжелом течении заболевания или только в период возникновения симптоматики.
