Гемохроматоз является наследственным нарушением обмена веществ, при котором организм поглощает из привычного питания слишком большой объём железа. Перегрузка железом, которое не идет на синтез клеток крови, приводит к накоплению его в сердце, поджелудочной железе, провокации патологии печени. Отложения железа в тканях могут вызывать опасные для жизни состояния, включая цирроз или рак печени, диабет и сердечную недостаточность. Ранние симптомы болезни неспецифичны, а иногда вообще отсутствуют. При поздней диагностике провоцируются опасные для жизни осложнения. Однако при раннем выявлении и лечении люди с гемохроматозом могут иметь нормальную продолжительность жизни.
Питание: поступление железа с пищей
Организм получает железо в основном из питания, причем наибольшее количество пищевого железа поступает из красного мяса, а также из обогащенного железом хлеба и злаков. Обычно организм поглощает около 10% железа из питания, которое он употребляет. Но люди с гемохроматозом могут поглощать в пять раз больше, употребляя вполне привычное питание. Железо становится частью гемоглобина крови, а его избыток транспортируется во все ткани организма. Он накапливается в сердце, поджелудочной железе и особенно в печени из-за усиленного кровоснабжения органа. Избыток железа вызывает перепроизводство свободных радикалов, что приводит к повреждению органов. У организма нет естественного способа избавиться от лишнего железа, которое поставляет питание. После всасывания железо не теряется до тех пор, пока не будет потеряна кровь. Поэтому частичное удаление крови (кровопускание) остается одним из вариантов лечения.
Особенности болезни
Гемохроматоз был впервые описан в 1800-х годах, и к 1935 году была выяснена наследственная природа болезни — она вызвана мутацией гена. Люди, которые наследуют генетическую мутацию от обоих родителей, обычно заболевают тяжелой формой болезни. У тех, кто наследует дефектный ген только от одного родителя, гемохроматоз обычно не развивается, но у него все же может наблюдаться повышенное усвоение железа из пищи. В то время как генетические дефекты, ведущие к гемохроматозу, присутствуют при рождении, симптомы болезни редко появляются до зрелого возраста. В первую очередь проявления наблюдаются у мужчин среднего возраста североевропейского происхождения и у женщин в постменопаузе. Несмотря на его широкое распространение среди людей, наследственный гемохроматоз очень сложно диагностируется.
Почему возникает патология печени?
Печень — орган, который наиболее сильно страдает при гемохроматозе. Функции печени сложно переоценить, она жизненно необходима: хранит витамины, запасную форму глюкозы (гликоген) и железо, контролирует производство и удаление холестерина, очищает организм от шлаков, обезвреживает потенциально вредные химические вещества и удаляет бактерии из кровотока при борьбе с инфекцией. Также печень выделяет желчные кислоты, необходимые для пищеварения и усвоения основных питательных веществ, она превращает питательные вещества в факторы свертывания и антитела, помогая остановить кровотечение и бороться с вирусами и микробами.
Печень — это самый большой орган в организме, она расположена в правом боку, под ребрами. Она весит около 1300 г у женщин и 1800 г у мужчин, получает огромный объём крови, в среднем более 1500 мл в минуту. У человека с гемохроматозом большой объём крови, прокачиваемой через печень, приводит к высокому уровню отложения в ее тканях железа, которое может привести к патологии печени, раку или печеночной недостаточности.
Если возникает патология печени с острой ее недостаточностью, человек может прожить только несколько суток. Но печень обладает удивительной способностью к самовосстановлению. Даже если до 75% ее объёма поражается или разрушается, после устранения повреждающих факторов, пораженные области заменяются новыми, здоровыми клетками печени и продолжают выполнять свои основные функции. Но при гемохроматозе формируется прогрессирующая патология печени — цирроз, замещение тканей соединительной тканью, что снижает ее функции и, в конечном итоге, приводит к смерти. Цирроз является одним из осложнений, вызванных нелеченным гемохроматозом.
Причины патологии: изменения обмена веществ
Гемохроматоз является наследственным заболеванием, изменяющим обмен веществ, в частности — метаболизм железа. Он вызван дефектом в гене, который является ключевым для регулирования количества железа, поглощаемого из пищи. Существует две известные мутации этого гена, обозначенные как C282Y либо H63D. Из этих двух мутаций C282Y является более значимой в отношении патологии обмена веществ. Мутация изменяет белок таким образом, что искажает чувствительность организма к железу. Аномальная работа гена командует организму продолжать поглощать железо, даже если его уже достаточно. Через некоторое время, это дополнительное железо становится токсичным для печени и других органов, нарушает обмен веществ.
Люди с клиническим гемохроматозом, как правило, унаследовали мутацию C282Y от обоих родителей. Есть и еще два варианта болезни — ювенильный и неонатальный гемохроматоз. Они возникают в результате мутации в гене, кодирующем белок, называемый гемоувелин.
Существует небольшая группа пациентов с клиническим гемохроматозом, но без мутаций в гене. Их болезнь считается наследственной, но генетическая причина до сих пор не найдена.
Факторы риска: наследственность, потери крови, возраст
Основным фактором риска развития гемохроматоза является наличие двух родителей с данным заболеванием (или носителей дефектного гена). Человек, имеющий только одного из родителей с гемохроматозом (или дефектами генов), подвержен риску повышенной абсорбции железа и должен быть обследован. У него берется кровь на уровень железа, и проводятся генетические тесты.
Возраст и пол играют определенную, но не ключевую роль. Хотя и мужчины и женщины наследуют генетический дефект, у мужчин, как правило, диагностируется наследственный гемохроматоз в более молодом возрасте, чем у женщин. Возможно, это связано с тем, что мужчины не теряют кровь из-за менструаций и у них накопление железа выше. В среднем у мужчин развиваются симптомы, и диагноз ставится в возрасте от 30 до 50 лет. Для женщин средний возраст диагноза составляет около 50 лет, когда прекращаются менструации и кровь с железом перестает теряться ежемесячно.
