Молекулярно-генетические исследования — прорыв в развитии медицины. Они помогают определить вероятность развития тяжелых врожденных пороков у ребёнка всего по одной клетке зародыша. Выявляют склонность к развитию болезни Альцгеймера, гипертонии, нарушения зрения. С помощью генетических исследований можно «предсказать», сможет ли ребёнок стать чемпионом в определенном виде спорта и куда ему лучше приложить свои силы и способности.
Но одна из наиболее востребованных областей медицины, где генетические исследования уже спасают жизни — это онкология.
Генетика и рак
Злокачественные опухоли — это наши собственные клетки, у которых произошел «сбой» в генетической программе. И в соответствии с этой новой программой вместо того чтобы выполнять свою функцию они начали бесконтрольно делиться, расти, давать метастазы.
И даже если у двух людей совершенно одинаковый диагноз, этот самый «сбой» мог произойти совершенно в разных участках генов. А значит, будет отличаться не только их поведение, но и необходимое лечение.
Таргетные препараты
Фармкомпании активно исследуют и выпускают на рынок так называемые таргетные препараты. От слова target — мишень, объект. Они действительно показывают потрясающую воображение эффективность, но только тогда, когда у конкретной опухоли конкретного пациента есть эта самая мишень. Определенные рецепторы, определенные участки генов, определенные мутации.
Назначать их всем — пустая трата денег, времени, сил и надежд пациентов. Поэтому перед тем как подобрать действительно эффективную терапию нужно найти эти самые мишени. В этом как раз и помогает молекулярно-генетический анализ.
Врага надо знать в лицо
С помощью этого анализа образец ткани опухоли исследуют на определенное количество «критических точек». Например, исследование Онко Генотест определяет мутации на оптимальной панели в 409 генов. Именно эти гены связаны с эффективностью терапии. По результатам составляют своеобразный «паспорт» новообразования.
И уже по нему можно подобрать именно то лечение, которое даст эффект у конкретного пациента. То есть подобрать действительно персонализированную терапию из всех возможных препаратов. В том числе и из самых новых, которые еще не выпущены на рынок и проходят клинические испытания.
Молекулярно-генетические исследования в России
Этот анализ уже не является фантастикой. Некоторые особо распространенные мутации, такие как BRCA или BRAF, проводят не только коммерческие клиники, но и передовые государственные онкологические центры. Но чтобы использовать все возможности таргетной терапии, нужно гораздо более углубленное исследование.
Еще несколько лет назад для этого приходилось отправлять материал на исследование в зарубежные лаборатории. Сейчас это можно сделать и в России. Одной из компаний, специализирующихся именно на таких видах исследований, является Онко Генотест. Они не только проводят сам анализ, но и, что самое важное, помогают онкологу в подборе эффективных препаратов для конкретного пациента.
Стоит ли игра свеч?
Основная задача врача-онколога — максимально продлить жизнь пациента и сделать эту жизнь полноценной. Для этого в современной медицине есть различные инструменты. И молекулярно-генетическое исследование — один из них. Если есть возможность подобрать лекарства, которые действительно дадут видимый результат без тяжелых побочных эффектов, предсказать «поведение» опухоли…
Каждый решает для себя, воспользуется ли он этой возможностью. А врачи в любом случае будут биться за жизнь всех своих пациентов.
