Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения

Статью проверил доктор медицинских наук
Диденко Владимир Андреевич

Проблемы здоровья людей и генетика находятся в тесной взаимосвязи. Современные ученые в постоянном поиске ответов на вопросы о том, почему же определенная часть человечества подвержена различным заболеваниям, а другую они «обходят стороной».

Генетики утверждают, что причиной является наследственность, особые свойства генов, и к наследственными болезням относят только те, которые вызваны сбоями в генетическом аппарате.

Хромосомные болезни человека

По статистике медико-генетических исследований на одну тысячу новорожденных приходится сорок случаев проявлений различных типов хромосомных болезней, среди которых 3% имеют летальный исход. Хромосомные болезни человека – это серьезная по своему объёму группа врожденных болезней и пороков развития, вызванные геномными и хромосомными мутациями, способными передаваться по наследству и известными как хромосомные аномалии. Интенсивное изучение современной медициной различных симптомов и патологий за сорок лет позволили классифицировать различные аномалии больше чем в сто форм (синдромов). Без данного вида диагностики невозможна практика следующих представителей медицинских профессий:

  • акушера-гинеколога и генетика;
  • неонатолога и педиатра;
  • психиатра и невропатолога;
  • а также эндокринолога.

Хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом

В основном хромосомные болезни человека обусловлены изменением структуры хромосом или их числа. Возникают они в своем большинстве на ранних стадиях дробления в зиготе или при мутирующих процессах в родительских клетках, а также при транслокациях среди хромосом и их перестройкой.

Для максимально точной диагностики хромосомной болезни необходимо цитогенетическое обследование. Не всегда достаточно материалов одного пациента, довольно часто требуется изучить и хромосомный набор его родителей, чтобы выяснить:

  • тип мутации;
  • какая именно хромосома явилась причиной аномалий;
  • ее форму;
  • повторяемость в роду.

Хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ

Исследованиями доказано, все почти все встречающиеся хромосомные отклонения без летального исхода внутри утробы матери, характеризуются врожденными пороками развития. Так хромосомные болезни в Казахстане и странах СНГ выявлены у миллиона детей, а их лечение требует огромных сумм, которых нет ни у родителей, ни у государства. Поэтому без современных методов пренатальной диагностики и эффективного медико-генетического консультирования не обойтись. Сегодня чаще всего применяются следующие методы:

  • ультразвуковые;
  • тест на альфа-фетопротеин;
  • исследование хориона и плаценты методом биопсии;
  • изучение амниотической жидкости – амниоцентез и крови из пуповины — кордоцентез;
  • осмотр плода с помощью зонда – фетоскопия;
  • составление прогноза вероятности рождения больных детей и типа заболевания – медико-генетическая консультация.

Все данные исследования необходимы для предупреждения рождения больных детей и понимания механизмов течения болезней для правильного их лечения. Чем быстрее развивается клиническая практика – тем меньше в будущем будет не выявленных хромосомных аномалий и наследственных патологий.

Читайте далее

Косметика с коллагеном для упругости кожи: как выбрать эффективное средство?

Как работает коллаген: почему вам нужна косметика с этим белком и как создать свою рутину по уходу за кожей?

Шейно-грудной остеохондроз: симптомы болей и методы лечения

Как избавиться от боли в верхних отделах позвоночника? Медикаменты, выписанные врачом, и комплекс лечебной гимнастики помогут при остеохондрозе.

Как в домашних условиях лечить заболевания органов малого таза у женщин: современный подход

Физиотерапия на страже женского здоровья: профессиональный медицинский аппарат для лечения в домашних условиях

Сезонный гид от дерматолога по правильному уходу за очень сухой и чувствительной кожей зимой и весной

Опасность межсезонья: чем грозит смена погоды сухой и нежной коже?
Опубликовано 08.10.2015 12:34, обновлено 26.08.2021 18:21
Рейтинг статьи:
4,2

Использованные источники

Количественные характеристики частоты хромосомных аберраций у жителей районов C различным уровнем онкологической заболеваемости / Минина В.И., Дружинин В.Г., Глушков А.Н., Ларин С.А., Мун С.А., Волков А.Н., Головина Т.А., Ахматьянова В.Р., Савченко Я.А., Гордеева Л.А. // Генетика 2009 Т. 45 №2
Аллельные варианты полиморфных генов, сопряженные с повышенной частотой хромосомных аберраций / Сальникова Л.Е., Чумаченко А.Г., Лаптева Н.Ш., Веснина И.Н., Кузнецова Г.И., Рубанович А.В. // Генетика 2011 Т. 47 №11
Анализ механизмов образования хромосомных обменных аберраций на основе реконструкции возможных путей взаимодействия повреждений днк / Эйдельман Ю.А., Сланина С.В., Сальников И.В., Андреев С.Г. // Генетика 2012 Т. 48 №12
Наследственность, изменчивость и патология / Литвицкий П. Ф. // Вопросы современной педиатрии 2012 Т.11.,№3

Читайте также

Генные болезни человека
В 2008 году в мире уже было зарегистрировано свыше 5 тысяч различных генных болезней. И с каждым годом их количество неуклонно растет из-за новых мутаций генов.
Генетические факторы развития диабета
Хорошо известно, что информация об организме человека хранится в структуре ДНК. Структура белков (структурных, регуляторных) закодирована в генах, располагающихся в ДНК, которые в свою очередь находятся в хромосомах.
Митохондриальные болезни человека
Митохондриопатия может возникнуть уже даже в детстве. Какими симптомами она проявляется, и что становится причиной ее появления.
История болезни по судорожному синдрому
Что такое судорожный синдром? Как возникает и проявляется патология? Причины возникновения судорог.
диагностика компонентов метаболического синдрома, метаболический синдром
Оценка ожирения проводится по учету объема талии по общепринятой методике и определяется в сантиметрах.
Ожирение и диабет: метаболический синдром
Составляющим звеном в цепи «ожирение-инсулинозависимый диабет второго типа» является метаболический синдром, в основе которого лежит инсульнорезистентность.