Генетические заболевания – это далеко не редкость в нашем мире. Большинство из них выявляются в первые часы после появления ребёнка на свет. Ключично-черепная дисплазия или синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона – как раз одно из таких заболеваний.
Один из его самых знаменитых обладателей – юная звезда сериала «Очень странные дела», Гейтен Матараццо. С тех пор, как этот проект стал популярным, возрос интерес и к самому заболеванию. Как его можно заметить во внешности и почему оно развивается? Сегодня MedAboutMe рассказывает о причинах, симптомах и методах лечения болезни.
Причины заболевания
По данным Национального института здравоохранения США, ключично-черепная дисплазия – очень редкая патология, которая встречается у одного человека на миллион.
В основе болезни лежит мутация гена Runx2, который локализован на коротком плече шестой хромосомы. Он кодирует белки, отвечающие за процесс дифференцировки костных клеток остеобластов.
Синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона, как и многие генетические патологии, наследуется по аутосомно-доминантному типу: это значит, что в семье ребёнка ранее встречались случаи такого заболевания.
Как проявляется ключично-черепная дисплазия?
Симптомы заболевания зависят от степени выраженности дефекта. У кого-то обнаруживается нехватка лишь небольшого участка ключицы, в то время как другие маленькие пациенты могут столкнуться с более серьезными проблемами.
Наиболее распространенные признаки патологии:
- Отсутствие или недоразвитие ключиц (как одной, а таки обеих). Выявляется чрезмерная подвижность в плечевых суставах: ребёнок может свести вместе плечи перед грудью.
- Незаращение родничков. В их области также могут образовываться дополнительные костные включения. Самый большой родничок иногда остается открытым на протяжении всей жизни: требуется операция, чтобы это скорректировать.
- Стоматологические аномалии. Отмечается нарушение формирования корневой системы зуба, отсутствие или задержка в прорезывании как молочных, так и постоянных зубов. У некоторых пациентов до 30 лет могут сохраняться молочные зубы.
Более редкие симптомы – низкий рост (по сравнению с родителями, братьями и сестрами), массивная верхняя часть черепа, недоразвитие тазовых костей, широкая форма головы, приближающаяся к округлой.
В 10% случаев генетическое заболевание сочетается с другими патологиями: нарушением слуха, аномалиями строения ушных раковин.
В 2017 году ученые с кафедры генетики университета Стамбула опубликовали работу, посвященную оценке симптомов ключично-черепной дисплазии у 15 пациентов из 11 разных семей.
Результаты показали, что у 28,6% больных были маленького роста, у 57,1 % обнаружился остеопороз (снижение плотности костей) и у 21,4 % – остеопения.
Генетическое исследование выявило несколько различных мутаций Runx2, что объясняет различные клинические проявления.
Гейтен Матараццо: звездная история болезни
Веселый Дастин Хендерсон из телесериала «Очень странные дела» стал любимцем большей части зрителей. Герой часто шутит, не падает духом и постоянно отвешивает колкости по поводу своих внешних особенностей.
Когда его друзьям требовалось проникнуть в вентиляционную шахту, юноша сказал, что он сможет это сделать, ведь у него «нет ключиц». И это отнюдь не художественное преувеличение: актер, как и его герой, страдает от ключично-черепного дизостоза.
На первый взгляд, Гейтен Матараццо – совершенно обычный подросток, хоть его рост и не превышает 165 см. У него нет ключиц, а также отсутствует большая часть зубов, что, впрочем, незаметно на экранах.
«Моя голливудская улыбка, которую все могут наблюдать – это всего лишь хорошие протезы. Мне приходиться надевать их, чтобы не слишком шокировать публику. Предстоит еще немало операций, чтобы я смог блистать своими зубами. Мне повезло: моя форма болезни относительно безобидна. Я знаю других людей с таким же диагнозом: им пришлось намного хуже», – рассказывает юный Матараццо.
Несмотря на свои особенности, Гейтен добился неплохих успехов в сфере киноиндустрии. Как рассказывает семья актера, мальчик с юных лет понимал, что сильно отличается от других детей. Однако он смог сделать болезнь своей «фишкой», а легкий нрав и обаяние помогли Матараццо получить роль в одном из самых популярных сериалов от «Netflix».
После выхода на экраны третьего сезона «Очень странных дел» интерес к ключично-черепной дисплазии вырос более чем на 94%! Люди искали не только симптомы заболевания, но и активно переводили деньги в фонды, которые занимаются помощью маленьким пациентам с таким диагнозом.
Чем же это может быть полезно для общества? Эрика Моссхолдер, исполнительный директор некоммерческой организации, посвященной проблеме ключично-черепной дисплазии, отметила: «Чем больше люди узнают о проблеме, тем меньше ненужного внимания, некорректных вопросов, насмешек и колкостей получают наши пациенты. Да и сам факт того, что мальчик, страдающий от такой серьезной болезни, смог добиться потрясающего успеха, дает надежду».
Методы лечения и реабилитации пациентов
Болезнь не сказывается ни на умственных способностях, ни на продолжительности жизни ребёнка. Основная цель лечения – коррекция косметических дефектов. Маленькому пациенту удаляют молочные и сверхкомплектные зубы, при необходимости – ставят протезы (имплантаты показаны во взрослом возрасте, когда челюсть окончательно сформируется).
Если ключица отсутствует частично, возможно проведение операции: дефект замещается трансплантатом.
В 2018 году врачи челюстно-лицевого отделения Шанхайской больницы опубликовали исследование, посвященное терапии ключично-черепной дисплазии. Результаты работы показали, что комбинированное лечение у ортодонта и пластического хирурга позволяет достичь лучших результатов и замаскировать дефект.
Генетические заболевания – это проблема, которую сложно предупредить. А бороться с ними – еще сложнее: нужно день за днем обманывать хитрую поломку в генах, чтобы дать ребёнку шанс на нормальную жизнь. Однако история Гейтена Матараццо – яркий пример того, как можно превратить свои недостатки в достоинства.
