Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы

Дисплазия соединительной ткани – собирательный диагноз, характеризующийся нарушением формирования соединительной ткани. Такое расстройство обусловлено наличием мутаций в определенных генах. Некоторые авторы причиной развития заболевания считают еще и дефицит некоторых витаминов и минералов на этапе формирования плода и в раннем послеродовом периоде.

Наша соединительная ткань представлена клетками, волокнами (коллагеновыми и эластическими), межклеточным веществом. Этот вид ткани выполняет многообразные функции и участвует в построении многих органов и систем – стромы (каркаса) внутренних органов, стенок сосудов, хрящей и костей, крови.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Дисплазия соединительной ткани: актуальность проблемы

Под термином «дисплазия» понимают расстройство формирования какой-либо структуры. В нашем случае — соединительной ткани. Это врожденное состояние, в основе которого лежит возникновение мутации генов, отвечающих за развитие составляющих соединительной ткани.

Данная патология имеет широкое распространение. Так, в России, по данным статистики, дисплазия соединительной ткани выявляется у каждого 10-го жителя. А в целом, по данным разных источников, этот диагноз имеется у 10-70% населения земного шара.

Данная патология сложна в плане диагностики – много лет пациент может с разнообразными жалобами обращаться к специалистам разных профилей, но не иметь четкого диагноза.

Дисплазия соединительной ткани: часто встречающиеся клинические синдромы

Дисплазия соединительной ткани – заболевание с многообразием клинических симптомов, выраженность которых зависит от нескольких факторов:

• от вида мутаций и их количества;
• от типа ткани, которая поражена (рыхлая или плотная соединительная ткань);
• от характера нарушений на этапе образования соединительной ткани.

Благодаря тому, что соединительная ткань является составляющей частью многих органов и систем, заболевание протекает с полисистемным поражением. Причем у каждого пациента оно может проявляться по-разному, поражая в большей степени те или иные органы. Отсюда и многоликая клиническая картина.

В медицине принято разграничивать формы дисплазии соединительной ткани:

• дифференцированные
• недифференцированные.

Самые тяжелые симптомы, встречающиеся в постоянном сочетании, выделены в отдельные синдромы. Это дифференцированные формы дисплазии:

• синдром Марфана;
• синдром Элерса-Данло;
• синдром Хольта-Орама;
• MASS-синдром и др.

Встречаются такие синдромы довольно редко, клиническая картина этих заболеваний яркая, обычно не вызывает сомнений в диагнозе.

Проблему составляют недифференцированные дисплазии, которые не укладываются в клиническую картину ни одного из дифференцированных синдромов. Выявление таких признаков, не формирующих четкую клиническую картину, но доставляющих беспокойство пациентам и влияющих на качество их жизни, называют недифференцированной дисплазией соединительной ткани.

Интересным является факт, что каждый больной является уникальным. Нет, так сказать, «стандартного» набора симптомов и признаков для этого заболевания. Поэтому по преимущественному поражению той или иной системы принято выделять ряд синдромов.

Клапанный синдром

Еще в детском возрасте у «диспластиков» обнаруживают изменения в клапанном аппарате сердца. Чаще всего выставляется диагноз «пролапс митрального клапана». Аортальный и трикуспидальный клапаны тоже могут поражаться, но гораздо реже.

Сосудистый синдром

Дисплазия тканей, формирующих каркас сосудистой стенки, влечет за собой массу патологических изменений в них. Поражаться могут как сосуды артериального типа, так и венозное русло. Клинически сосудистый синдром проявляется в виде аневризм, патологической извитости сосудов, варикозного расширения вен, наличия телеангиоэктазий. Нарушение тонуса сосудистой стенки чаще всего проявляется в виде идиопатической артериальной гипотензии.

Аритмический синдром

Это довольно часто выявляемый синдром у пациентов с дисплазией соединительной ткани (составляет более 60%). Характеризуется наличием нарушений ритма сердца:

• желудочковые и предсердные экстрасистолии;
• пароксизмальная тахикардия;
• пароксизмальная тахиаритмия и т. д.

Торакодиафрагмальный синдром

Этот синдром диагностируют при появлении грубых изменений в грудной клетке и позвоночнике. Чаще всего развиваются такие виды деформаций грудной клетки, как воронкообразная и килевидная. Патология позвоночника выражается в обнаружении сколиоза, кифоза, гиперлордоза, гиперкифоза. Выявляют изменения в подвижности и высоте стоянии диафрагмы. Все эти деформации грудной клетки и позвоночника негативным образом отражаются на структурном функциональном состоянии легких и сердца, со временем формируется «торакодиафрагмальное сердце».

Бронхолегочный синдром

Характеризуется аномалиями развития ткани легкого и бронхиального дерева:

• трахеобронхиальная дискинезия — это состояние, которое сопровождается сужением трахеи и бронхов из-за структурных дефектов соединительной ткани.
• трахеобронхомаляция – патологическая мягкость бронхов и трахеи из-за недоразвития хрящевой ткани.
• трахеобронхомегалия – это расширение просвета бронхов и трахеи, возникающее из-за дефектов развития соединительной ткани на определенных участках.
• буллезная болезнь – это состояние, которое характеризуется «непрочностью» межальвеолярных перегородок, отчего последние склонны разрываться с образованием воздушных кист.
• спонтанный пневмоторакс – состояние, при котором происходит проникновение воздуха из легких в плевральную полость через спонтанно образовавшийся дефект в висцеральной плевре.

Висцеральный синдром

Представляет собой какие-либо патологические изменения со стороны внутренних органов (желудка, пищевода, почек, кишечника и т. д.).

• Опущение органов брюшной полости и малого таза (птоз желудка, почек, птоз женских половых органов и т. д.).
• Дискинезии органов – нарушение моторной функции органа (дискинезия пищевода, желчевыводящих путей).
• Дивертикулы – выпячивание стенки полого органа (дивертикулы пищевода, кишечника, мочевого пузыря).
• Грыжи.
• Несостоятельность сфинктеров (проявляется гастродуоденальным, дуоденогастральным рефлюксом).
• Склонность к воспалительным заболеваниям желудочно-кишечного тракта (гастриты, колиты).

Синдром патологии органа зрения

Среди патологий со стороны глаз чаще всего у таких пациентов обнаруживают миопию, астигматизм, подвывих и вывих хрусталика, отслойку сетчатки.

Синдром патологии стопы

Считается одним из самых ранних признаков, выявляемых у пациентов с дисплазией. Чаще всего встречается плоскостопие, как поперечное, так и продольное, косолапость.

Синдром гипермобильности суставов

Гипермобильный синдром выявляется уже в раннем детстве, особенно четко он выражен в подростковом периоде. Диагностическими критериями считают способность таких пациентов переразгибать мизинец более чем на 90 градусов, они легко могут прижать большой палец кисти к предплечью или переразгибать коленный или локтевой сустав более чем на 10 градусов, легко касаться ладонями пола при наклоне туловища вперед. Такая гипермобильность суставов у этих детей не связана с натренированностью, как бывает у профессиональных спортсменов или танцоров.

Кроме повышенной подвижности в суставах, имеют место жалобы на частые вывихи и подвывихи, боли в суставах и мышцах. При обследовании патологии при этом не выявляется.

Вертеброгенный синдром

Характеризуется патологией позвоночного столба. Чаще всего это следующие состояния:

• межпозвонковые грыжи;
• ювенильный остеохондроз;
• спондилолистез.

Нарушения психической сферы

Пациенты с дисплазией соединительной ткани часто страдают депрессивными расстройствами, ипохондрией, им нелегко адаптироваться в социуме. Особенно остро эти проблемы воспринимаются в подростковом возрасте.

Астенический синдром

Этот синдром характеризуется быстрой утомляемостью, низкой работоспособностью, пациент тяжело переносит не только физические, но и психоэмоциональные нагрузки. Проявляется этот признак в раннем возрасте, а с годами количество жалоб только увеличивается.

Косметический синдром

Внешний облик пациентов с дисплазией нередко может рассказать о наличии заболевании даже без глубоких обследований. Обычно обращает на себя внимание высокий рост пациента, астеничное телосложение, деформация грудной клетки, асимметрия лица, неправильный прикус, наличие высокого (готического) неба. Конечности могут быть деформированы и выглядеть, как Х-образные или О-образные. Если обратить внимание на кожные покровы, то можно отметить, что кожа у них очень тонкая, хорошо растяжимая, но легкоранимая.

Принципы терапии дисплазии соединительной ткани

Специфической терапии данной патологии не существует, но лечить заболевание необходимо для облегчения жизни пациента и замедления прогрессирования процесса дегенерации соединительной ткани. Лечение пациентов с дисплазией соединительной ткани включает несколько этапов.

• Немедикаментозное лечение.

Включает в себя налаживание режима дня, психотерапию, лечебную физкультуру с дозированными нагрузками под контролем специалиста и учетом индивидуальных особенностей.

• Диетотерапия.

Быстрый распад коллагена должен компенсироваться полноценным питанием. В рационе таких пациентов должны обязательно присутствовать мясо и рыба в достаточном количестве.

• Медикаментозная терапия.

Проводится курсами по несколько раз в год и носит заместительный характер. Целью ее является стимуляция образования коллагена, коррекция обмена протеингликанов, аминокислот, борьба с нарушениями минерального обмена, улучшение биоонергетических способностей организма.

• Хирургические методы коррекции.

Скальпель хирурга применяется лишь в тяжелых случаях, когда требуется оперативное вмешательство при выраженных деформациях костного скелета, а также при клапанной и сосудистой патологии.