Ахондроплазия (карликовость) — это генетическая аномалия, при которой нарушается переход хрящевой ткани в костную. Данная патология вызывает замедление роста рук и ног, изменение формы ног и деформацию позвоночника. Размеры тела остаются при этом нормальными. При наличии диагноза ахондроплазия, дети едва достигают роста 130 см. Также характерным признаком являются крупный череп и выпирающие лобные кости. По данным статистики, карликовость встречается у 1 из 10000 человек. Карликовость передаётся по наследству лишь в 20% случаев. В 80% — патология возникает в момент зачатия у здоровых родителей.
Причины
Карликовость возникает из-за генетической мутации в 4 хромосоме, которая отвечает за синтез белка, влияющего на рост. Это приводит к нарушению роста хряща эпифиза, вследствие чего нарушается рост костей. При этом поражаются только трубчатые кости, то есть кости конечностей. Череп растёт до нормальных размеров, поэтому возникает несоответствие между размерами головы и тела.
Симптомы
Внешние признаки можно увидеть, как только ребёнок появился на свет. У новорождённого непропорционально большая голова и короткие конечности. Руки и ноги могут быть неровными, стопы и ладони несколько широкие.
Когда ребёнок достигает возраста 1-2 года, у него развивается шейно-грудной кифоз. Дети заметно ниже своих сверстников. Отклонений в интеллектуальном развитии не наблюдается.
Когда ребёнок растёт, увеличивается нагрузка на кости. Это вызывает деформацию костей. Они становятся толстыми, изогнутыми. У таких пациентов формируется вальгусная деформация стоп.
В итоге люди, больные ахондроплазией, имеют небольшой рост, укороченные конечности и короткие пальцы на руках и ногах, деформацию грудной клетки и коленных суставов. У больных наблюдается нарушение прикуса и патология нижнечелюстного сустава. Поражается орган слуха, возникают неврологические отклонения.
Осложнения
У больных с ахондроплазией часто возникает ожирение. Также может развиваться тугоухость и частое заболевание отитами. Из-за деформации позвоночника сдавливается спинной мозг, чаще в поясничном отделе, реже в грудном. Это приводит к нарушению чувствительности и даже парезам.
Диагностика
Устанавливает данную патологию врач ортопед, обращая внимание на внешние признаки. Назначается дополнительное комплексное обследование внутренних органов, для оценки их состояния.
Нейрохирург обследует новорождённого ребёнка, чтобы исключить гидроцефалию.
Отоларинголог оценивает состояние полости носа и органа слуха.
Проведя рентген, у больного можно заметить уменьшение объёма затылочного отверстия, видоизменение турецкого седла. Тазовые кости также имеют неправильную форму.
Для окончательного подтверждения диагноза проводится генетическая диагностика.
Лечение
В настоящее время окончательное излечение от данной болезни невозможно. Исследуется эффективность применения гормона роста, но пока достоверных данных об эффективности нет. Проводится поддерживающая терапия, для укрепления мышц и профилактики деформации костей. Назначается ЛФК и рекомендована ортопедическая обувь. При выраженных изменениях показано хирургическое вмешательство.
MedAboutMe также советует прочитать «Маленькие люди»: как им живется в России?», где рассматривается причина карликовости — нарушение работы гипофиза.
