Мы привыкли, что при оценке физического развития и его гармоничности врачи ориентируются на рост и вес. Но при этом еще измеряются окружности головы и груди. Бывает, по результатам измерений получается, что голова у ребёнка больших размеров. Порой это даже бросается в глаза без сантиметровой ленты. Стоит ли переживать, если врач говорит о больших размерах головы? При каких заболеваниях встречается макроцефалия?
Макроцефалия у ребёнка — что это такое?
Макроцефалия — это такое увеличение размеров окружности головы ребёнка, которое выходит за границы 98 перцентиля по центильным номограммам или таблицам. Такими таблицами и номограммами пользуются детские врачи при оценке физического развития ребёнка. На первый взгляд они могут показаться сложными и непонятными для родителей, но на самом деле пользоваться ими очень просто.
Бывает, что голова имеет большие размеры у абсолютно здорового ребёнка. Но может быть и иначе: макроцефалия оказывается одним из симптомов заболевания или же является следствием какой-либо патологии. Только после полноценного обследования ребёнка можно будет сказать, с чем связана его особенность и требуется ли какое-либо лечение.
Гидроцефалия — одна из причин увеличения размеров головы
Если спросить детских врачей, какая причина наиболее часто приводит к макроцефалии, то ответ будет такой: гидроцефалия. Действительно, именно гидроцефалия занимает ведущее место в структуре всех макроцефалий. Что это такое?
Гидроцефалия — это избыточное накопление ликвора (спинномозговой жидкости) в ликворных пространствах головного мозга, что происходит вследствие двух основных причин: чрезмерное выработка ликвора или же нарушение его всасывания и/или оттока. При некоторых патологиях имеет место совокупность этих процессов.
Почему нарушается выработка и отток ликвора? Причин довольно много. Назовем некоторые из них:
- Порок развития головного мозга;
- Последствия внутричерепных кровоизлияний;
- Осложнения инфекций и воспалительных процессов;
- Опухоли мозга.
При увеличении размеров ликворных пространств головного мозга увеличивается в размерах сама голова, появляются симптомы повышения внутричерепного давления.
Многим детям с различными формами гидроцефалии показано проведение нейрохирургической операции, которая поможет наладить ликвородинамику.
Стоит отметить, что иногда у детей встречается гидроцефалия и при абсолютно нормальных размерах головы. Как правило, речь идет об атрофической гидроцефалии, когда ликвор начинает заполнять те участки, где должна быть ткань самого головного мозга, но она по каким-то причинам погибла.
К сожалению, такая форма гидроцефалии нередко имеет неблагоприятный прогноз.
Макроцефалия при врожденных заболеваниях
Различные генетические заболевания имеют самые разные клинические симптомы. При некоторых их них одним из ведущих симптомов является макроцефалия. К сожалению, вылечить эти заболевания невозможно. Все лечение носит симптоматический характер, а также оно направлено на то, чтобы снизить риск формирования осложнений болезней.
При каких же генетических аномалиях у ребёнка отмечается большой размер головы? Поговорим о некоторых из них.
- Семейная макроцефалия
Если большая голова отмечается у нескольких членов семьи в разных поколениях, то речь может идти о семейной макроцефалии. По-другому ее еще называют изолированной, так как кроме данной внешней особенности у ребёнка больше нет никаких отклонений. Он растет и развивается, как все дети. Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Иногда семейная макроцефалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В таком случае у ребёнка может отмечается задержка умственного развития. Разобраться в ситуации поможет врач-генетик.
- Истинная макроцефалия
Эта патология встречается крайне редко. Обычно она сопутствует другим серьезным прогрессирующим заболеваниям, например, болезням накопления. Это такие тяжелые заболевания, при которых имеется врожденный дефект ферментных систем. В результате нарушается обмен углеводов, липидов и других веществ.
Каждая болезнь накопления имеет свои характерные клинические особенности. При некоторых из них масса мозга может увеличиваться в 1,5-2 раза, что, естественно, сопровождается макроцефалией, которая обнаруживается не с рождения.
При детальном исследовании строения головного мозга у детей, страдающих болезнями накопления, можно обнаружить некоторые дефекты ликворной системы.
- Церебральный гигантизм
Другое название патологии — синдром Сотоса. Ребёнок рождается крупным (вес более 4500 г, рост 55 см и более). Размер головы с рождения очень большой (мегалоцефалия). Голова нередко имеет вытянутую форму с увеличенным и выступающим вперед лбом. При внимательном осмотре можно заметить высокое небо у малыша. Глаза ребёнка широко расставлены (гипертелоризм), нижняя челюсть выступает вперед (прогнатизм). Кисти и стопы настолько сильно увеличены в размерах (акромегалия), что это сразу бросается в глаза, еще с периода новорожденности.
При обследовании ребёнка можно обнаружить расширение ликворных пространств без признаков активной гидроцефалии.
Причина заболевания до сих пор не ясна. Однако исследования показали, что дети с синдромом Сотоса часто отстают в нервно-психическом развитии, у некоторых появляются судороги, нарушается координация движений.
- Синдром Видемана-Беквита
Это генетическое заболевание, которое сопровождается тремя основными симптомами: гигантизм (в том числе макроцефалия), очень большой язык (макроглоссия) и большая пупочная грыжа. При этом увеличенной может быть только одна половина тела, что не всегда видно сразу с рождения. То, что язык очень большой, нередко становится заметным сразу после рождения: он не помещается полностью во рту. Правильный диагноз поставить можно после комплексного обследования ребёнка.
Помимо внешних особенностей у детей с такой патологией в течение жизни отмечается очень много проблем со здоровьем: нарушение работы поджелудочной железы, склонность к развитию некоторых видов рака и др.
- Ахондроплазия
Это генетическое заболевание, при котором нарушен процесс роста трубчатых костей, а также костей основания черепа. Диагноз ставится в периоде новорожденности, иногда еще раньше (внутриутробно).
Ребёнок рождается с укороченными ручками и ножками и относительно большой головой. Размеры туловища при этом нормальные. По мере роста и взросления ребёнка симптомы заболевания становятся еще более выраженными, могут формироваться костные деформации. Голова имеет большие размеры за счет увеличения мозговой части черепа, лоб выступает вперед и нависает. У больных отмечается глубокая и широкая переносица, широко расставленные глаза, часто бывает нарушение прикуса, возможно косоглазие.
По данным исследований выявлено, что у детей с ахондроплазией обычно не отмечается неврологических симптомов, их интеллектуальное развитие не страдает.
Однако у некоторых может возникнуть прогрессирующая гидроцефалия за счет особенностей строения черепа, в таком случае появятся соответствующие клинические признаки.
- Нейрокожные синдромы
Выявлено, что некоторые врожденные патологии, которые обусловлены нарушениями клеточной пролиферации центральной нервной системы, сопровождаются макроцефалией. Они входят в группу нейрокожных синдромов. При этих заболеваниях с младенчества обнаруживаются кожные изменения: пламенеющие невусы, депигментированные пятна, гемангиомы.
Заболевания эти очень редкие, поэтому диагноз, как правило, ставится не сразу, а только после полноценного обследования у узких специалистов, включая врача-генетика. К нейрокожным синдромам относятся следующие заболевания: синдром Райли — Смита, туберозный склероз, синдром Штурге — Вебера и другие.
К сожалению, дети с нейрокожными заболеваниями нередко отстают в психомоторном развитии, страдают судорожным синдромом, имеют проблемы со зрением, иногда у них развиваются параличи и парезы.
Как обследовать ребёнка с большой головой?
Могут быть и иные проблемы, косвенно связанные с этим показателем. Так, исследования (журнал Psychiatry Research, 2015) показали, что у 15,7% детей с аутизмом размеры головы больше возрастной нормы.
Каким образом нужно обследовать ребёнка, если размеры его головы выходит за допустимые пределы для его возраста?
- В первую очередь нужно оценивать не только размеры головы на данный момент, но и следить за приростом окружности головы в динамике.
- Есть повод насторожиться, если будут обнаружены следующие симптомы: головные боли, рвота и срыгивания, нарушения мышечного тонуса и рефлексов, судороги, вялость, сонливость или напротив, чрезмерное возбуждение, нарушения аппетита, проблемы со зрением и др.
- Также стоит обратить внимание на некоторые особенности внешности: черты лица, прикус, различные пятна на теле.
- Очень важно посетить детского невролога, офтальмолога (с обязательным осмотром глазного дна), при необходимости генетика и других узких специалистов. Врачи не только осмотрят ребёнка, но и подробно расспросят маму о том, как растет и развивается ребёнок, не отстает ли он от сверстников.
- При необходимости врачи дадут направления на дополнительные методы диагностики: нейросонография, магнитно-резонансная томография, электроэнцефалография и другие.
Если не будет выявлено патологических симптомов у ребёнка, и по результатам обследования не обнаруживается никакой серьезной патологии, то врачи успокоят родителей, что большой размер головы — это просто физиологическая особенность ребёнка. В противном случае будет предложено лечение в зависимости от выявленного заболевания.
