Множественный наследственный экзостоз — редкое генетическое заболевание, обычно передающееся от родителя к ребёнку. Если у родителя имеется множественный наследственный экзостоз, то вероятность развития такого же заболевания у ребёнка составляет 50%. Генетические тесты до беременности помогают определить, подвержены ли вы более высокому риску развития этого заболевания.
Однако новые мутации в генах также могут вызвать ненаследственную форму экзостоза у детей. И вот что надо знать об этом заболевании.
Что такое множественный наследственный экзостоз?
Множественный наследственный экзостоз — это заболевание, при котором на костях растут костные бугорки, или шпоры, называемые экзостозами. Эти выросты не являются раковыми, но сопряжены с другими проблемами. Например, они затрудняют движение, если расположены рядом с суставом.
Экзостозы различаются по размеру, количеству и расположению, но обычно их обнаруживают на таких частях тела, как:
- Ноги в коленном и бедренном суставе.
- Ступни — тогда их часто называют «костными шпорами».
- Руки.
- Пальцы — как на руках, так и на ногах.
- Плечевые кости.
- Таз.
Эти бугорки будут продолжать расти в детстве. Их рост обычно не прекращается, пока ребёнок не вырастет полностью.
Учёные из Красноярского государственного медицинского университета им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого выявили, что наиболее характерно для этого заболевания образования экзостозов на костях, образующих коленный сустав, на верхнем отделе плечевой кости, на предплечьях, лопатках, ребрах, на верхнем отделе бедренной кости, на фалангах стоп (подногтевые экзостозы Дюпюитрена).
Типы экзостозов
Экзостозы распределяют по двумя типам: сидячие, или прикреплённые, и на ножке.
- Сидячие экзостозы. Эти типы наростов крепко прикреплены к кости.
- Экзостозы на ножке. Узкий «стебель» соединяет эти виды неровностей.
Симптомы множественных наследственных экзостозов у детей
Множественный наследственный экзостоз не диагностируется до 3-4 лет. Именно тогда начинают появляться первые костные наросты, которые могут стать ещё более заметными по мере того, как ребёнок становится старше и продолжает расти.
Врачи могут заподозрить человека с множественным наследственным экзостозом по его низкому росту и искривленным рукам или ногам. У него также могут быть плохо гнущиеся локти, предплечья и бёдра.
Одним из основных симптомов этого генетического заболевания является хроническая боль из-за растущих наростов на костях. Из-за экзостозов может быть трудно ходить, бегать или разгибать руки и ноги.
Множественные наследственные экзостозы могут также вызывать другие проблемы, такие как:
- Давление на сухожилия и нервы.
- Деформации рук и ног.
- Различия в длине рук или ног.
- Раковые новообразования внутри костных наростов.
Причины экзостоза у детей
Множественные наследственные экзостозы часто вызваны генетическим заболеванием, передающимся от родителей к детям. Генетическая мутация также может привести к изменению гена, что тоже приводит к заболеванию. Однако только около 10% случаев связаны с мутировавшим геном, а не с генетической наследственностью.
Пол при наследовании не играет роли в риске заболевания у ребёнка — ни пол родителя с мутацией в гене, ни пол плода.
Российские учёные отмечают, что множественные экзостозы наследуются; единичные, как правило, по наследству не передаются.
Лечение множественных наследственных экзостозов
В некоторых случаях у детей с множественными наследственными экзостозами не наблюдается снижения диапазона движений или функций, и они могут обойтись без терапии. Однако, как только наросты станут болезненными или начнут мешать двигаться, понадобится лечение.
Хирургическое вмешательство, как правило, является лучшим лечением этого состояния. В большинстве случаев наросты можно удалить хирургическим путем. Если из-за них искривляются руки или ноги, удаление может помочь выпрямить кости по мере того, как ребёнок продолжает расти.
Однако, если откладывать операцию слишком долго, просто удалить экзостозы будет недостаточно. Ребёнку может потребоваться операция, чтобы выпрямить или удлинить поврежденные кости.
Гемиэпифизиодез — это хирургическая процедура, нацеленная на пластинки роста у детей. Эта операция в основном проводится на нижних конечностях и запястьях, чтобы исправить кости, которые не выровнены. Это помогает выпрямить кости, чтобы ребёнок мог правильно расти с возрастом.
Есть и нехирургические методы лечения. Если ребёнок получит диагноз достаточно рано, врач сможет контролировать влияние заболевания. Такое лечение требует тщательного наблюдения и регулярных рентгенологических исследований для контроля изменений в росте экзостозов.
Множественные наследственные экзостозы: продолжительность жизни
Это состояние начинается в детстве и сохраняется на всю жизнь. Однако большинство людей с множественными наследственными экзостозами имеют среднюю продолжительность жизни. При ранней диагностике, правильном уходе и лечении ребёнок может прожить долгую здоровую жизнь.
Однако в очень редких случаях это состояние может стать раковым. Это осложнение называется хондросаркомой и возникает в возрасте от 20 до 50 лет. Вероятность того, что экзостозы перерастут в раковые, составляет от 2% до 5%. Поговорите со своим врачом, если:
- Новые опухоли растут после того, как ребёнка заканчивается половое созревание.
- Экзостозы становятся болезненными.
- Хрящевая оболочка нароста толще 2 см.
Как остеохондромы связаны с множественными наследственными экзостозами?
Остеохондромы — это наросты на кости, которые сопровождают множественные наследственные экзостозы. Эти опухоли растут так же, как и ребёнок, и должны прекратиться после полового созревания.
Остеохондрома — распространенная доброкачественная опухоль, локализующаяся в кости. Симптомов, сопровождающих остеохондрому, нет, и её можно обнаружить только в том случае, если у ребёнка есть заметный нарост или он говорит, что чувствует боль в этой области. В некоторых случаях ребёнок может даже не узнать, что у него остеохондрома.
Подробнее о различии остеохондром и костных шпор читайте в статье «Экзостоз, или остеохондрома: где может вырасти костная шпора?».
Использованы фотоматериалы Unsplash
