Как часто мы говорим «живет с открытым сердцем», «положа руку на сердце»… Но есть дети, для которых эти выражения — не красивая поговорка об искренности, а реальность и боль. У них — порок развития, эктопия сердца. И бывает так, что оно расположено на поверхности грудины и совсем ничем не прикрыто. Почему только дети? Потому что до взрослого возраста с такой аномалией почти никто не доживает.
К счастью, наука постоянно развивается. Рассказываем о том, почему сердце в буквальном смысле может оказаться не на месте, и какие возможности сегодня есть у малышей с такой эктопией.
«Сердце мудрого справа, а сердце глупого слева»
Эктопия сердца — врожденный порок с разными вариантами смещения. Не стоит путать эту аномалию с декстрокардией, зеркальным расположением сердца в правой части тела. С такой особенностью люди выживали и без помощи медиков, о чем мы знаем из древнейших источников.
В книге Экклезиаста сообщается: «Сердце мудрого справа, а сердце глупого слева». Хотя трактуют это утверждение не в буквальном смысле, но оно подтверждает, что люди с декстрокардией, зеркальным расположением сердца, были известны еще 2000 лет назад.
Знаменитый итальянский ученый-медик Иероним Фабриций в начале ХVII века во время анатомических исследований обнаружил самый первый из известных науке случаев смещения сердца вправо. А в середине того же века его коллега Марко Аурелио Северино описал транспозицию органов, когда все они располагались у человека зеркально.
При эктопии сердца именно оно смещается в сторону, развивается там, где для него нет места. Оно может немного смещаться, буквально на сантиметры, а может образоваться в области шеи, в районе желудка, или — самый странный вариант — быть полностью вытесненным на поверхность грудной клетки, причем даже без кожных покровов сверху. Полностью обнаженное сердце.
Еще недавно серьезные аномалии означали, что ребёнок не сможет жить после появления на свет. Инфекции, недостаточное кровоснабжение, кислородное голодание — все указывало на быстрый летальный исход.
Причины эктопии сердца: кому нужна запись к врачу-генетику?
Патология возникает в конце второго месяца беременности. В норме на этом этапе кости грудины срастаются, грудная клетка закрывает сердце. Если же что-то в процессе образования или срастания скелетных тканей идет неправильно, то возникает расщелина, через которую сердце проходит на поверхность. Проникновение в область живота происходит через отверстие диафрагмы, а эктопия с шейной локализацией образуется как следствие полной остановки развития. Изначально сердечный зачаток располагается в области глотки, и позднее в норме спускается на место. Если развитие плода останавливается — сердце остается в районе шеи, может сливаться с ртом. При шейной эктопии рекомендуется прерывание беременности, так как смертность плода или ребёнка в первые сутки после рождения стопроцентная.
Крайне редкие варианты эктопии сердца — его дислокация под желудком или вместо почки.
Диагностировать аномалию помогает ультразвуковое исследование, самые ранние сроки диагностики — 10 недель гестации. Причины эктопии сердца полностью неизвестны, ранее в этом пороке обвиняли инфекции, пагубные привычки матерей, травмы и т. д.
Сегодня с уверенностью можно сказать только о связи между некоторыми генетическими аномалиями и эктопией сердца. Повышен риск эктопии при мозаицизме генов, трисомии, синдроме Шерешевского-Тернера. То есть можно еще до зачатия узнать о повышенном риске эктопии при записи к врачу-генетику. Такую консультацию рекомендуют не всем будущим родителям, но если в семье есть неблагоприятный анамнез, надо заранее найти врача, подобрать клинику, записать телефон и узнать о своих особенностях.
Частота эктопии сердца невысока: среди миллиона новорожденных ее диагностируют максимум у 8 детей. Самая редкая аномалия — шейная, только 3% всех случаев. От 7 до 18% приходится на смешанную дислокацию, между грудной клеткой и областью живота. От 15 до 30% случаев расположения сердца в брюшной полости. В 60% сердце оказывается вне грудной клетки, это самый частый вариант. Оно может быть как частично погружено в тело, так и располагаться над кожей.
Прогнозы на выживание разные и зависят как от расположения сердца, так и от количества сопутствующих пороков органа.
Можно ли жить с обнаженным сердцем?
Самым перспективным вариантом считалась локализация сердца в абдоминальной области, рядом с кишечными петлями или почками. Известны взрослые пациенты с такими аномалиями: один из них дожил до 70-летнего возраста, а уникальная пациентка кардиолога из США к 36 годам родила 4-х детей без аномалий!
Другие формы смещения сердца в лечении и прогнозе намного сложнее. Еще недавно терапия при торакальной эктопии сердца считалась неэффективной. В медицинской истории до начала ХХ века было всего три случая хирургического лечения с хорошим исходом. Все дети имели только эктопию сердца без кардиальных аномалий. Причина — в плохой адаптации сердца, ему там нет места из-за специфики порока развития. Сосуды, сам орган и окружающие ткани сдавливаются.
Маленькая американская девочка Одрина Карденас дополнила статистику успешных случаев излечения торакальной эктопии сердца: в Детском госпитале Техаса ее сердечко вернули на место в грудную клетку. Высочайший профессионализм врачей позволил малышке выжить, несмотря на тяжелую аномалию развития.
Дольше всех после серии подобных операций прожил Кристофер Уолл — до 34 лет. Несмотря на единичные успешные случаи, возвращение органа на «законное место» остается большой проблемой. И врачи сегодня говорят о необходимости развития новых технологий, чтобы не перемещать сердце, а создавать защиту вокруг него.
В израильской клинике недавно была проведена уникальная и успешная операция по возвращению сердца на место. Ребёнка прооперировали через месяц после рождения: удалили переднюю и среднюю части грудины, верхнюю и нижнюю соединили для реконструкции защитного «щита» сердца. Порок развития, пентада Кантрелла, у малыша была выражена в относительно легкой форме, но без операции он бы не выжил.
Несмотря на то, что до хирургического вмешательства состояние ребёнка было крайне тяжелым, после него врачи клиники надеются на нормальное дальнейшее развитие мальчика. Преимуществом стала не только достаточно легкая стадия порока, но и высокая эластичность костной ткани, свойственная новорожденным. Ребёнок провел в клинике после операции 7 дней и уже живет дома.
К счастью, сегодня все больше научных работ посвящаются возможностям консервативной (медикаментозной) терапии. При таком варианте лечения стимулируют процесс эпителизации, нарастания собственной кожи, на покрытом синтетическим протезирующим материалом сердце. Само сердце остается снаружи тела, но перестает быть «обнаженным».
Семилетняя Вирсавия Борун-Гончарова (Михитарьянц) — наша соотечественница из Новороссийска. Она родилась с обнаженным сердцем, покрытым тончайшим слоем кожи, и врачи настраивали маму на самый худший исход. После девочку лечили в Научном центре сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева в Москве, но в исходе планируемой операции уверенности не было. И родители отвезли Вирсавию в США в надежде на новые технологии.
Операцию малышке за годы жизни в США так и не провели. Сегодня ее сердце по-прежнему находится фактически вне тела. Ее лечат консервативными методиками, а родители надеются на появление новых проверенных технологий, которые позволят Вирсавии бегать и прыгать, как она любит, не опасаясь случайно травмировать сердце.
Эктопия сердца — редчайшая аномалия. Несмотря на редкие случаи порока развития, ему уделяют немало внимания, разрабатывая все новые методики перемещения или защиты для тех малышей, кому не повезло родиться с «сердцем не на месте». И это дает надежду.
