Клинические особенности и лечение Марфана синдрома

Марфана синдром — это нечасто встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся системной недоразвитостью соединительной ткани. В первую очередь данное патологическое состояние проявляется поражением сердечно-сосудистой системы, офтальмологическими и опорно-двигательными нарушениями. В этой статье мы поговорим о том, как проявляется синдром Марфана, рассмотрим его признаки и лечение детей и взрослых.

Выбираем минеральную воду для всей семьи: что подойдёт родителям и детям?

Как правильно выбрать минеральную воду для всей семьи: какая вода подойдет для  взрослых и детей?

Какие симптомы возникают при синдроме Марфана?

Какие симптомы возникают при синдроме Марфана?

Данное заболевание характеризуется вовлечением в патологический процесс сразу нескольких систем. Оно может сопровождаться различными клиническими признаки. Сроки появления симптомов, а также их выраженность могут значительно отличаться у каждого конкретного пациента.

  • Прежде всего, такие люди имеют некоторые внешние особенности. Они отличаются высоким ростом. При этом туловище человека относительно короткое, тогда как конечности, напротив, непропорционально длинные. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо, мышечный тонус снижен. Лицевой скелет удлинен и сужен.
  • Кроме этого, данная патология может сопровождаться различными скелетными деформациями, например, килевидным выпячиванием грудной клетки, искривлением позвоночника и так далее.
  • Наиболее значимым признаком синдрома Марфана является поражение сердечно-сосудистой системы. У таких пациентов часто выявляются патологические изменения в аорте, например, ее аневризмы, сердечных клапанах. Возможны разнообразные врожденные пороки развития сердца. Частый симптом — это то или иное нарушение ритма сердечных сокращений.
  • В тяжелых случаях расстройства в сердечно-сосудистой деятельности могут быстро прогрессировать, в короткие сроки приводя к возникновению сердечно-сосудистой недостаточности.
  • Кроме этого, нередко наблюдаются офтальмологические нарушения, которые могут быть представлены миопией, эктопией хрусталика, косоглазием и прочим.

Также в патологический процесс могут вовлекаться и другие внутренние органы, например, дыхательная система. Частым признаком вовлечённости дыхательной системы является спонтанный пневмоторакс, характерный для синдрома Марфана, что было доказано учёными из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в работе, опубликованной в 2022 году.

Как проводится лечение при синдроме Марфана?

Специфической терапии, позволяющей полностью справиться с синдромом Марфана, на сегодняшний день не разработано. Всё проводимое лечение имеет симптоматическую направленность.

Прежде всего, проводятся мероприятия, позволяющие восстановить и поддерживать правильную работу сердечно-сосудистой системы. Таким пациентам могут назначаться бета-адреноблокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и прочее. При необходимости проводятся хирургические вмешательства, например, замена митрального клапана протезом.

Скорректировать зрение можно с помощью подбора очков, оперативных вмешательств, например, лазерного удаления катаракты.

Дополнительно используются средства, направленные на усиление выработки коллагена, улучшение обменных процессов, витаминные комплексы.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Ошибки в уходе за кожей шеи и декольте, и какая косметика поможет их исправить

Ваши шея и декольте выглядят не так хорошо, как лицо? Узнайте, какая косметика исправит ошибки в уходе за ними.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Гаджеты для лица: каким должно быть ваше первое устройство

Один из трендов — домашние гаджеты для лица, которые позволят вам устроить салон красоты дома. Каким должен быть ваш первый аппарат?

Зубная нить vs ирригатор: дополнительные предметы ухода за зубами

Зубная нить или ирригатор: что эффективнее в лечении воспаления десен, советы стоматолога.

Выбираем минеральную воду для всей семьи: что подойдёт родителям и детям?

Как правильно выбрать минеральную воду для всей семьи: какая вода подойдет для  взрослых и детей?
Опубликовано 07.11.2022 19:41
Рейтинг статьи:
4,0

Использованные источники

Наследственные нарушения соединительной ткани: современное состояние проблемы / Тимофеев Е.В., Земцовский Э.В. // Медицина: теория и практика 2018 №3
Фенотипическая характеристика молодых мужчин, перенесших спонтанный первичный пневмоторакс / Тимофеев Е.В., Вютрих Е.В. // FORCIPE 2022

Читайте также

Синдром неуклюжего ребенка: что надо знать о диспраксии
Нарушение координации: почему ребенок часто падает и неаккуратно ест?
Все непросто: как определяют пол ребенка при адреногенитальном синдроме?
Причины ложного гермафродитизма и серьезных осложнений: скрытая наследственная мутация.
Синдром непослушных волос у ребенка: что это?
Как стекловата: почему порой волосы у ребенка невозможно расчесать?
Почему тошнит без причины: синдром циклической рвоты у детей
В чем кроются причины циклической рвоты? Полезные советы для родителей: как помочь малышу.
Если кашель не проходит: что такое синдром постназального затека?
Хронический кашель и избыток слизи в горле: ищем причины и решения.
Синдром кошачьего глаза у ребенка: что это?
Особенности синдрома кошачьего глаза: причины, диагностика и прогнозы выживаемости.