Ежегодно рождается более 2,5 тысяч детей с расщелиной неба и более 4 тысяч с расщелиной губы. Нередко эти пороки развития сочетаются между собой. Основная причина формирования — патологическое воздействие на процесс соединения хрящевых и костных структур неба во время внутриутробного развития. Механизм формирования пороков развития у детей ясен, но вот с причинами гораздо сложнее. О последних исследованиях, связи с пороками сердца и генетическом влиянии расскажет MedAboutMe.
Причины пороков развития
Дети с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области в группе риска по формированию многочисленных болезней и состояний. Родители сталкиваются с проблемами во время кормления, становлением эмоциональной привязанности. Дети, за счет преимущественного ротового типа дыхания, относятся к числу часто болеющих. Деформации лицевого скелета и патологии прикуса влияют на осанку, а все в совокупности может стать причиной болезней внутренних органов. Нередко, пороки развития челюстно-лицевой области сочетаются с другими, например, пороками сердца.
Несмотря на довольно широкую распространенность патологии, причины пока до сих пор не изучены и остается много вопросов без ответов. Последние исследования доказали роль вредных привычек матери в формировании этой патологии, а также приема некоторых лекарственных препаратов.
Ученые отмечают, что дети курящих матерей имеют в два раза большие риски формирования расщелины губы неба, а наличие генетической предрасположенности только увеличивает шансы.
Исследования также определили неполноценное питание матери, дефицит некоторых веществ во время внутриутробного развития как причину и мощный предрасполагающий фактор для формирования пороков развития у детей.
Все же, учитывая сопутствующие факторы и болезни, возникающие при расщелине губы и неба, ученых заинтересовала именно генетическая теория возникновения, считающаяся на данный момент наиболее достоверной и перспективной.
В научном журнале “PLOS Genetics” было опубликовано исследование группы ученых из Великобритании, Канады, Саудовской Аравии и США. Статья была посвящена исследованию генетических мутаций, приводящих к порокам развития челюстно-лицевой области у детей, а также связи с формированием пороков сердца.
Поиск мутаций гена у детей
Мартина Муггенталер — ведущий автор исследования из Университета Эксетера (Великобритания). Доктор со своей командой, обследовала пациентов с расщелиной губы и неба, это были дети 4-16 лет.
Ученые использовали генетическое картографирование для поиска хромосомного местоположения гена, ответственного за формирование расщелины губы и неба. Нуклеотидный полиморфизм — распространенная форма изменения ДНК людей, который часто используется как биологический маркер, помогающий найти гены болезни.
В ходе исследований доктор Муггенталер (Muggenthaler) и ее команда провели анализ последовательности генов у детей с пороками развития, чтобы идентифицировать мутацию, спровоцировавшую расщелину губы и неба.
После корректировки данных, команда обнаружила только один патогенный вариант в гене — HYAL2.
Влияние на сердце
Выявленный ген кодирует гиалуронидазу — фермент, ответственный за разложение гиалуроновой кислоты. Это углеводный полимер, который встречается в соединительной ткани и твердом небе.
В ходе ферментативных анализов удалось установить, что мутации в гене уменьшают уровни белка. Это, в свою очередь, существенно замедляет обменные процессы гиалуроновой кислоты.
То есть она не может в полной мере выполнять свои обязанности и в буквальном смысле мешает полноценному сращению неба и губы во время внутриутробного развития.
Учитывая, что гиалуроновая кислота обнаружена в соединительной ткани, других органах и частях тела, включая сердце, можно сделать предположение, что мутации в гене HYAL2 вызывают не только пороки развития челюстно-лицевой области, но и пороки сердца. Эти данные были экспериментально доказаны на мышах.
В подтверждении своей теории было проведено гистологическое исследование на мышах. Подопытные с мутацией в гене страдали от недоразвития костей, а также отмечалось неправильное сращение костей неба.
Также было доказано формирование некоторых пороков развития сердца в сочетании с расщелиной губы и неба. Речь идет о формировании трехпредсердного сердца. Это порок относится к редким и смертельно опасным. Гибель ребёнка может происходить в первые месяцы жизни, если нет своевременного лечения и проведения операции.
Распространенность таких пороков развития составила — 50% подопытных мышей.
Результаты исследования доктора Муггенталер и ее команды доказали важность гиалуроновой кислоты в развитии неба и профилактики пороков развития челюстно-лицевой области детей, а также пороков сердца.
Доктор отметила: полученные результаты важны, поскольку они позволили подчеркнуть генетическую причину расщелины губы неба, а также обратить внимание на связь с другими пороками развития. Благодаря исследованиям удалось установить одну из причин формирования сложного и опасного для жизни ребёнка порока развития сердца.
Расщелина губы и неба — порок развития, требующий длительного лечения, которое может затянуться на годы и даже десятилетия, начинающегося буквально сразу после рождения, ведь в некоторых случаях, полноценное кормление малыша невозможно.
Последние исследования позволили пролить свет и внести какую-то ясность в причины ее формирования. Следовательно, это позволит разработать эффективные меры профилактики.
Парам, которые желают стать родителями и в чьем анамнезе имеются любые генетические патологии, в том числе затрагивающие сердце, в обязательном порядке необходима консультация генетика перед зачатием. Только врач, после некоторых видов исследования, может определить риски и предложить варианты лечения.
Даже если рождение малыша с пороками развития оказалось неприятной неожиданностью, уровень современной медицины, стоматологии, а также пластической хирургии настолько высок, что гарантирует полное излечение. Причем, не останется никаких следов, кроме, пожалуй, памяти о долгом и сложном лечении.
